Lite tillspetsad rubrik – men inte desto mindre omskakande är det jag tar upp denna gång …
Jag har fått inblick i några aktuella svenska rättsfall där omhändertagande av barn har genomförts och fängelsestraff hotat ”oskyldiga” föräldrar.
Det har i ena fallet handlat om unga föräldrar som sökt sjukvården p g a oro över oklara symptom på sitt spädbarn. Röntgenundersökning har då påvisat flera frakturer bl a på bakre revben som anses vara starkt kopplat till ”yttre våld” dvs barnmisshandel.
Utredande läkare sammanställer kliniska fynd och expertutlåtanden som får ligga till grund för en polisiär och juridisk utvärdering. Man stöder sig på vad som för dagen anses vara vedertagen kunskap d v s evidens, något som få vågar ifrågasätta.
Helt opartisk bedömning blir det dock sällan då barnmisshandel väcker så starka känslor hos oss. Blotta misstanken stigmatiserar ofta den misstänkta föräldern – ofta pappan. Han blir liksom dömd på förhand.
Men det finns numer alternativa medicinska förklaringsmodeller som utredningsteamen tycks förbise.
Det finns vetenskapliga belägg för att frakturer på späda barn kan bero på en övergående benskörhet till följd av ogynnsamma förhållanden i moderlivet. Dit hör brist på vissa näringsämnen och vitaminer bl a D-vitamin som kan resultera i rakit hos barnet i slutet av graviditeten.
Överrörlighetsproblematik och/eller EDS (säkerställt eller misstänkt) hos modern framkommer ofta i dessa fall – om det efterfrågas (NB!) och kan därmed sannolikt utgöra en bidragande riskfaktor. Man pratar här om ”övergående metabol rubbning”. Men dessa ting är fortfarande kontroversiella bl a med motiveringen att D-vitaminhalten varit normal när barnen utreds.
Men ”grejen är” att D-vitaminhalten i blodet normaliseras snabbt efter födseln – innan skelettet hunnit återhämta sig. Därför vilar diagnostiken i dessa fall helt på tolkningen av röntgenbilderna, något som förutsätter specifika expertkunskaper. Vid ”second opinion” granskningar av röntgenplåtar i andra länder har man kunnat se typiska rakitförändringar som våra läkare har förbisett. Alltså, en kunskapsbrist som för med sig att oskyldiga föräldrar inte bara blir fråntagna sina barn och riskerar att hamna i fängelse, utan även blir föremål för livslångt förakt från omgivningen.
En annan risk som kan drabba unga människor med EDS anlag är deras brokiga symtombild med många oförklarliga yttringar som föräldrarna sökt för i många år utan förklaring, till slut misstänks motsvara det fenomen som vi kallar ”Münchhausen by Proxy MbP” Alltså en mamma (oftast en mamma) som fabricerar diverse symtom och har en sjuklig drift att utsätta sitt barn för en massa vidlyftiga onödiga undersökningar på sjukhus. Ett gravt patologiskt psyke helt enkelt. Men en förödande slutsats av en doktor som inte känner till hur diagnoserna hEDS eller HSD kan yttra sig.
Barn och ungdomar med EDS anlag uppvisar ofta många uttryck för dysautonomi med symtom i form av ”svajande kroppstemperatur”, oregelbunden hjärtverksamhet – omotiverad hjärtklappning- svimningskänsla- rodnader – pirrningar, stickningar, ökad eller minskad känsel, likaså överkänslighetsreaktioner som ej kan bekräftas med blodprover. Med mera ! Alltså sånt som är typiskt vid EDS och HSD men lätt att misstolkas av okunniga läkare.
Allt detta kan ibland yttra sig som en ätstörning och beskrivs på barnpsyk ofta som ”atypisk” anorexia nervosa.
Men i själva verket är orsaken sväljningssvårigheter till följd av dysautonomi plus överkänslighet för vanliga födoämnen m m. Men risken är stor att en okunnig läkare får för sig att det är flickans mamma som framkallar och hittar på alltihopa. Och en sådan mamma anser man är kriminell d v s hon ska buras in och flickan tas om hand – d v s skiljas från den enda som står henne riktigt nära.
Ett ingripande må vara befogat i de mycket sällsynta fall av äkta MbP som förekommer, men barn med hEDS/HSD löper alltid stor risk att framkalla MbP misstankar och spekulationer när deras sjukhistoria presenteras i sjukvården.
Men man kan inte anklaga läkare för sånt dom inte vet – däremot kan vi begära att läkare som utreder dylika fall är öppna för alla tänkbara alternativ, medvetna om att det vi kallar evidens är en färskvara och icke en evig sanning ”hugget i sten”.
Dr Eric Ronge 
Bra skrivet!
Viktigt!
Här är generation fyra på g.
Jag, nr tre, den första med triagen på pränt i journalen.
I en region, utan kunskap…
Diagnoser fastställda utomläns, tre ggr, i tre olika regioner.
Dotterns journal börjar också likna en påse ” gott och blandat ”
Spretigt, mångfacetterat.
Får hålla tillbaka, ” presentera ” en sak i taget vid sjukvårdskontakter…
Hej! Inte kopplat till ditt inlägg, men en allmän fråga om diagnoskriterierna. Hur kommer det sig att marfanoida drag väger så tungt vid diagnostisering av hEDS? Finns det mycket underlag som visar att denna kroppstyp har en ökad förekomst hEDS:are? Jag tänker på kriterium 2A där vi har både armspann/längd-kvot > 1,05, araknodaktyli, aortarotsdilatation samt hög och trång gom. Dvs hela fyra delkriterier som beskriver egenskaper som är kopplade till Marfans syndrom.
Vad gäller armspann/längd-kvoten har man dessutom valt gränsen 1,05 vilket är det som används vid diagnos av just Marfans syndrom – trots att gränsen för ”marfanoid habitus” endast är 1,03. Varför använda den högre gränsen när det inte är Marfans vi diagnostiserar?
Kanske lite specifika frågor men har funderat mycket över detta så vore kul om du vet något om bakgrunden till att hela fyra ”poäng” är relaterade till marfanoida drag! Min känsla (som naturligtvis kan vara helt fel och är helt utan vetenskaplig grund) är nämligen att marfanoida drag visserligen förekommer, men varken är speciellt sensitiva eller specifika för hEDS. (Det kan man nog visserligen säga om alla delkriterierna i kriterium 2. Jag tror det som ”stör” mig är att det är så pass många poäng som är beroende av ifall man råkar ha marfanoida drag eller inte, som att det väger tyngre än övriga kriterier.)
Hej Elin, håller helt med dig. Så här blir det när teoretiskt sinnade forskare och experter utformar kriterier. Utgångspunkten har varit att separera upp den stora gruppen med symtomgivande hypermobilitet, och skilja ut sådana som kan anses ha ett tydligt genetiskt syndrom, såsom man under senare år har definierat just syndrombegreppet. Då krävs bl a objektiva kroppsförändringar som uttryck för en medfödd/genetisk avvikelse i skelett och bindväv. Bara hypermobilitet räcker inte. Bland vissa av dessa patienter görs iakttagelser som för tanken till Marfans syndrom, men utan vissa Marfanspecifika egenskape. En liten andel av EDS individer och åven de som tidigare fick diagnosen HMS eller JHS uppvisar just dessa s k ”Marfanoida drag” utan att ha Marfans syndrom i övrigt. Men det gällde endast ett fåtal. Vid utvärdering av de nya kriterierna visade det sig att dessa ”marfan-poäng” inom 2A kriterierna mycket sällan uppfylldes. Samtidigt anmärktes det på att de avvikande hudförändringarna inom 2A var alltför subjektiva och godtyckliga. Man borde förstås ha testat de nya kriterierna i en begränsad population innan de lanserades globalt. Det utlovadees revidering efter ett år, men än har jag inte hört något om det, men det kommer säkert. /ER
Tack för svaret! Så har jag också uppfattat det. Vi får se när revideringen kommer helt enkelt. Jag väntar på utredning för EDS/HSD och är själv läkarstudent så tycker förstås det är intressant med diagnostiken och har nördat ner mig en del på bindvävssjukdomar i allmänhet – så alltid trevligt att läsa dina blogginlägg 🙂
Har ytterligare en fråga som jag inte lyckats hitta svar på, kanske du vet. Jag klarar både Walker och Steinberg sign, men tycker inte riktigt att jag har det typiska araknodaktyliutseendet med ovanligt långa fingrar. Tror att de positiva testerna snarare beror på överrörlighet och stora händer/smal handled. Ska det ändå räknas med i bedömningen, eller måste man ha araknodaktyliutseendet för att ens testa Walker/Steinberg?
Hej Elin, Om jag fattat rätt så är det hEDS som stämmer bäst på dig, och där har man ju sk marfanoida drag hos många, lite av ”pseudo_marfan” skulle man kunna säga, men utan de viktigaste Marfan tecknen. Och med hEDS så förväntas jui inga ”spindelfingrar” däremot överrörliga finger-handleds leder, så din tolkning stämmer säkert. /lycka till med studierna !