Ja, sådan är ofta situationen när hEDS föreslås som orsak till långvarig smärta, omotiverad svår trötthet plus diverse svårtolkade kroppsliga rubbningar .

Ofta går det till så här:…

En diagnosmisstanke väcks hos individer som känner igen sig när de råkar läsa eller höra om EDS av den hypermobila typen d v s hEDS. Eller så förekommer den diagnosen inom den närmaste släkten redan. Men sen att hitta läkare som är villig att ställa diagnosen misslyckas ofta….

Här som det borde vara, men tyvärr sällan inträffar …

en person som söker för oklar värk, trötthet samt diverse svårtolkade symtom blir undersökt avseende överrörlighet och tillfrågad om liknande problem inom den närmaste släkten men också utfrågad om suspekta symtom från tidig ålder. En påläst läkare skulle då direkt kunna knyta ihop trådarna och relatera allt till ett medfött överrörlighetssyndrom och överväga diagnosen Ehlers-Danlos syndrom av den hypermobila typen med hjälp av kriterierna.

Men nästa problem – hur betraktas EDS av professionen ?

I den ”medicinska världen” har vi

A. de som sysslar med genetisk forskning eller företräder klinisk genetik

B. övriga som läst medicin och träffar patienter i sin vardag.

I grupp A är man intresserad av mekanismerna bakom genetiska syndrom av olika slag eller så forskar man kliniskt och försöker renodla vad som är karaktäristiskt för olika patientgrupper. Dessa läkare är dock mycket sällan tillgängliga för enskilda patienter som söker hjälp med att få diagnos.

På ”klinisk genetik” tar man endast i undantagsfall emot patienter med misstänkt hEDS, då deras verksamhet inte är dimensionerad för att ta hand om den stora grupp av misstänkta hEDS patienter som allmänläkarna gärna vill remittera till dem. Dessutom är avancerad genetisk laboratoriediagnostik inte tillämpligt i dessa fall.

Därför hamnar individer med frågeställning hEDS hos allmänlakarna d v s grupp B, som känner stor frustration av att inte kunna förstå sig på dessa patienter.

Eller så försöker man få remiss till de få EDS specialiserade utredningsmottagningar som finns i landet, där dock väntetiderna är mycket långa.

Således lite av ”Mission impossible” och moment 22.

Kanske vore lösningen att hEDS lämnar EDS gruppen och i stället ingår i ett övergripande kliniskt hypermobilitetssyndrom som skulle omfatta en mångfald av kliniska varianter utifrån dominerande symtombild. Således skulle här finnas plats för HSD, POTS, ME, fibromyalgi, MCAS, CCI, dysautonomi, IBS, Migrän, neuro/psykatri, endometrios osv- alltså diverse medicinska tillstånd där ärftlig hypermobilitet finns med som en gemensamm faktor. Andra kända hypermobilitetsrelaterade genetiska tillstånd måste förstås uteslutas.

Med andra ord – väcka liv i det gamla HMS begreppet som ändå fungerade bra under flera decennier.

Men, vad skulle då hända med ”varumärket” EDS som många patienter så ihärdigt strävar efter och som är ”stommen” i alla EDS-patientorganisationer ?

Men kanske skulle det bryta ”döläget” som nu råder, där åtskilliga drabbade individer under lång tid och ej sällan förgäves försöker komma intill de få läkare i landet som är förtrogna med hEDS. Nu är det för mycket av prestige, vanföreställningar, orimliga förväntningar och förutfattade meningar kring EDS diagnos av denna typ i vårt samhälle.

För patienter är det ändå viktigast att kunna få en förklaring till alla symtom och underligheter, snarare än en prestigfylld diagnos att vifta med. Och framför kunna tilldela alla dessa individer en vetenskapligt förankrad trovärdig diagnos.

hEDS är liksom HSD ingen sjukdomsdiagnos i vanligt bemärkelse utan mer en medfödd egenskap som leder till en ökad benägenhet för att råka ut för diverse hälsoproblem, varav bara vissa direkt kan härledas till avikande egenskaper i bindväven av det vi vet idag. Säkerligen kommer man i framtiden kunna påvisa mekanismer av olika slag som förklarar alla symtomkomplex som ryms under diagnosen ”Det HyperMobila Syndromet ” HMS eller hEDS/HSD om man föredrar det.