…Var rubriken på det webinar som genomfördes 11 februari på initiativ av EDS förbundets ordförande Birgita Larsson-Lindelöf. Inbjudan hade gått ut till såväl medlemmar som viktiga personer i sjukvårdspolitiska positioner. Bland flertal kunniga föreläsare (digitalt) fanns även Al Hakim från England känd som en av de mest tongivande experterna kring EDS och HSD, Han gav en uttömmande redogörelse om vad EDS och HSD handlar om. Lara Bloom var en annan ”kändis” i EDS sammanhang från London som beskrev allt som händer runt om i världen med olika projekt och aktiviteter.
Resten var svenskspråkigt där bl a några ”diagnosbärare” beskrev sin egna erfarenheter av hur vården fungerar i vårt land. Sedan avhandlades mer specifika problemområden vid hEDS/HSD såsom smärta, dysautonomi, mag-tarmproblem, uttryck för hEDS/HSD i barndomen i form av sömnstörningar och neuropsykiatriska avvikelser. Specialistnätverket för EDS och HSD presenterades och gjorde bl a reklam för vårdprogrammet som vi har utvecklat.
Ja således en bred och initierad genomgång av hEDS och HSD och vilka svårigheter dessa diagnoser medför, dels i form av många jobbiga symtom, dels också en ofta skeptisk attityd i sjukvården.
Kunskapsläget inom primärvården är alltför dåligt vilket leder till lång fördröjning av diagnos, där patienter under ”resans gång” ofta känner sig misstrodda. hEDS och HSD saknas ofta i allmänläkarnas diagnosrepertoar.
Förvisso förekommer undantag där läkare tar sig an dessa patienter på ett föredömligt sätt och förkovrar sig på egen hand.
Men den stora frågan är – hur skall vi öka kunskap och intresse för diagnoserna hEDS och HSD inom primärvården och sjukvården generellt.
Men för att ”ta hand om” dessa ”hemlösa diagnoser” så bör dessa helst inkluderas i en befintlig institution/specialitet och därmed naturligt ingå i läkarprogrammet.
Frågan är då var? Hos vem?
Rent historiskt har reumatologin en gång varit ”hemvist” för hypermobilitetsrelaterade besvär. Hypermobilitetssyndromet HMS som sedemera likställdes med EDS av hypermobil typ (EDS-ht) myntades som begrepp redan 1967 av namnkunniga reumatologer.
Professor Rodney Grahame, ursprungligen reumatolog, utvecklade diagnosbegreppet HMS (samma som JHS och BJHS) och publicerade åtskilliga forskningsstudier. Han låg också bakom de sk Brighton kriterierna. Sedemera betraktade man HMS och EDS-ht som samma tillstånd men ersattes 2017 de nya begreppen hEDS och HSD i stället – med olika diagnostiska kriterier och därmed olika diagnoser, men kliniskt ändå i princip likartade. Al Hakim beskrev detta bra i sin presentation.
Var någonstans bland alla specialiteter skulle hEDS och HSD kunna få plats ?
Reumatologi ?
Flertalet patienter med suspekt EDS/HSD blir någon gång remitterad till en reumatologisk klinik för att få reumatisk sjukdom utesluten. Då ingår sjukgymnastisk bedömning där ev hypermobilitet givetvis noteras. Men påvisas ingen inflammatorisk sjukdom så ”återlämnas” patienten till primärvården – punkt slut
Enligt min mening vore det inte särskilt belastande för reumatologerna att ta fasta på sjukgymnasternas bedömning och i de fall hypermobilitet påvisas gå vidare med ett omfattande anamnestiskt frågeformulär. Även utföra några enkla kroppsundersökningar Detta skulle ju en sjukgymnast klara av, ev med hjälp av sjuksköterska. Med ledning av status + sjukhistoria enligt formuläret skulle diagnoserna hEDS eller HSD kunna ställas med stor säkerhet.
Liknande procedur skulle förvisso kunna ske inom primärvården om kunskap och intresse finnes. Men för att bli förtrogen med dessa diagnoser bör man ha träffat åtskilliga patienter av denna kategori och se den mångfald av symtom av olika slag som präglar denna patientgrupp.
Själva omhändertagandet med uppföljning och konkreta insatser kan ske i primärvården med behandlingsteam som bas.
Men, men – då hEDS och HSD ej betraktas som inflammatoriska tillstånd är det inget av intresse för reumatologerna som det ser ut idag. Visserligen har man påvisat en del inflammatoriska mekanismer även vid hEDS/HSD men knappast tillräckligt för att övertyga reumatologerna i dagsläget.
Ortopedisk Medicin ?
Ett annan idé vore att återigen pröva huruvida ortopedin skulle kunna delas i 2 grenar. En kirurgisk och en medicinsk specialitet, var för sig. Min gamle kurskamrat Ingemar Söderlund, legendarisk i EDS sammanhang, var utbildad ortopedmedicinare men fick aldrig gehör för att det skulle bli en egen specialitet. Kanske tiden ändå mogen nu för att ompröva denna idé? Det finns ju redan fristående Ortopedmedicinska kliniker här och var som bl a ordnar kurser för sjukgymnaster/fysioterapeter. Ortopedmedicinsk teknik OMT har visat sig vara särskilt framgångsrik på hEDS patienter.
Genetiska Syndrom ?
Ett tredje alternativ som Hani Hattar i Västervik föreslog var att när tiden är mogen, se till att alla ärftliga kliniska syndrom samlas i en egen institution. Det vore kanske den ultimata lösningen för att auktorisera diagnoskomplexet hEDS och HSD.
Då skulle man kunna inrätta multidisciplinära kliniker likt den man har i Toronto (GoodHope) där samtliga problem hos dessa patienter kan få kvalificerad bedömning.
Lika viktigt är det att tidigt i livet kunna ställa diagnos och få vägledning i livsstilsfrågor och ”coping-strategi”. Lika viktigt är det ändå att, som människa bli respekterad och bekräftad såväl inom sjukvården som i samhället.
Hypermobiluitetsmottagningar
tillsvidare bör det inrättas fler sk Hypermobilitetsmottagningar i landet, liknande det som har funnits länge i Västervik – men som nu även börjar etablera sig på fler orter i landet. Dessa kan säkert också medverka till kinskapsspridning och ”auktorisering” av detta diagnoskomplex.
På Ehlers-Danlos hemsida kommer webinaret som jag hänvisat till, publiceras som länk med tillhörande presentationer.
Dr Eric Ronge 
Hej! Med all respekt för dr Ronges strävanden för EDS patienter slås jag hela tiden, varje gång jag läser om den hopplösa kampen för förståelse/ansvar för denna diagnos i alla dess former OCH med de sekundära problem den ofta leder till, av hur INGEN tar något som helst ansvar för oss drabbade.
Fick min diagnos sent i livet. Fotdeformitet tfa senrupturer, omläkningar, påverkan på perifer cirkulation, neuropati, Raynauds, Erytromelalgi, konsekvenser av åderbråckskirurgi, medfödd och förvärvad skolios och pga fötters förfall ett roterat bäcken, funktionell benlängdsskillnad. Tarmmotiliteten kraftigt påverkad och har ett helvete med min mage.
Kämpat ensam med ENORMA problem de senaste dryga 20 åren, var inte lätt innan heller men bindväven blir ju som bekant inte starkare med åren speciellt inte om man är kvinna.
Har ALDRIG haft en läkare som samordnat stöttat mig. Pionjärer bland ortopeder har velat rekonstruera mina fötter, vissa backade när EDS blev känt och även de cirkulatoriska störningarna har avskräckt. Vissa har velat operera med ”friskrivningsklausul” och noll löfte om hur jag skulle få hjälp med eftervård.
Kunskap om lämplig träning, ortopedteknisk kunskap etc är i vårt land på bottennivå.
Jag lämnade efter en kort tids medlemsskap EDS förbundet då jag ALDRIG kände igen mig i det jag läste, hade kontakt med. Dr Ronges artiklar är de enda som haft något värde.
The Zebra movement, fysioterapi exvis tillgänglig på Youtube ger mycket bra vägledning, bra träningsfokus etc och möjlighet att hela tiden modifiera, inte ge upp.
Det finns mycket mer att tillägga men orkar inte längre. Har personligen resignerat. Gett upp! Jag vägrar all typ av medicinering. Tänker ALDRIG agera hamster åt en förfallen läkarkår som inte har ett uns intresse för mina problem och som sänt mig i en för samhället kostsam men fullständigt meningslös, okunnig, fragmentiserad och disciplinärt oorganiserad undersökningskarusell vilket lämnat mig i limbo ett tillstånd av moment 22. Journalmässigt är jag sen länge ”färdigutredd” ett begrepp som sett till hur mitt liv ser ut, bla mina fötter fortsätter att rasa ihop, missfärgas lämnar mig i ett tillstånd av levande frågetecken.
Jag är kritisk, inte pillertuggande, inte populär utan nekas konsekvent all typ av vettig bedömning/vård i detta fullständigt tandlösa system för vilket jag sen länge inte har något som helst förtroende.
Hej Antonia! Du beskriver en fullständigt omänsklig livssituation. Sorgligt men sant gäåller det mänga med hEDS/HSD. Det är ett tillstånd som är som gjord för att missförstås och förnekas. Liknande problematik möter man även i andra länder. Men mycket talar för att hEDS/HSD ändå blir allt mer känt inom vården och att vi inom snar framtid kan erbjuda patienter som du ett respektfullt omhändertagande och effektiva behandlingsåtgärder liksom korrekt bedömning av försäkringskassan. /ER
hEDS är visst en inflammatorisk sjukdom enligt ny forsking; ”Based on our previous [3,4,5,31,32] and current findings, we believe that the driving force in the context of hEDS pathology is a synergistic interplay among ECM perturbation and myofibroblast differentiation. The presence of an unbalanced proteolytic activity in hEDS-CM was proved through the detection of distinct degradation fragments (fs) of COLLI (COLLI-fs), TNs (TNs-fs), and FN (FN-fs) in patients’ cell culture media. In joint inflammatory diseases (e.g., OA and RA), it is well documented that an excessive ECM proteolysis upon cellular stress or tissue injury generates ECM degradation products that act as damage-associated molecular pattern molecules or DAMPs (e.g., FN, tenascin C (TNC), proteoglycans) [33,34,35,36]. These danger molecules promote maladaptive responses by inducing the expression of proinflammatory mediators and cytokines, nitric oxide, along with proteinases (including MMPs) that in turn, degrade further ECM components, creating a degradative and inflammatory feedback loop [37,38,39,40,41]. For instance, high amounts of FN-fs have been detected in cartilage and synovial fluid of OA patients and in vitro stimulations of human articular chondrocytes and synovial fibroblasts with FN-fs recapitulate several features of the pathological phenotype [39,42,43,44]. Similarly, TNC-fs act as endogenous inducers of cartilage ECM degradation by stimulating cytokines and MMPs production through binding with toll-like receptor 4 and integrins including αvβ3 [45,46]. Likewise, degradation products of COLLs alter the cartilage ECM turnover by promoting a catabolic state with the activation of proinflammatory mediators and MMPs [47,48,49]. In line with these findings, it is reasonable to assume that FN-fs, TNs-fs, and COLLI-fs present in the hEDS-CM act as ECM-derived DAMPs.”
https://www.mdpi.com/2073-4409/10/11/3236/htm?fbclid=IwAR3wTDeDvNNOCqS_2oWoIIjma3D0DuoLunrcWdXTfX8dbvMFxEsocZAU_vQ
Hej Julia och tack för din respons. Du har rätt! Visst spelar immunologiska, inflammatoriska mekanismer med i sjukdomsprocessen vid hEDS/HSD. Avancerad forskning pågår som du ger exempel på och förhoppningsvis kommer etiologin klarna inom snar framtid. Så kanske reumatologerna kan övertygas en vacker dag. Allra helst om potenta antiinflammatoriska läkemedel visar sig effektiva vid hEDS och HSD.
Hej.
Jag har inte EDS diagnos, min dr tror jag har det, jag tror jag har det, eller något liknande. Hsr diagnos fibromyalgi, via Gottfries kliniken Göteborg . Min symtom lista är lång så den hoppar jag här. Fick rådet i våras av en dr på akuten när jag sökte för en propp i benet som delat sig, men det visade sig att en ven spontan spruckit från röv till häl, att kontakta klinisk genetik i Göteborg. Har även haft SCAD för 3 år sedan . Fick svar idag från klinisk genetik att det inte finns någon mottagning för personer med skör bindväv, utan de uppmanar mig att söka en specialist och denne skulle då gå vidare med ev provtagning. Hur gör jag det? Försöker googla.
Har tidigare tagit genprov på vEDS som var negativt, har 2 barn som är överrörliga och ett barnbarn född med esofagusatresi. Tycker det kan vara värdefullt att veta om det är något gen fel som kan orsakat detta.
Jag har även post covid sedan snart 2 år och är väldigt begränsad i ork syn värkproblematik . Vore tacksam om jag kunde få hjälp i någorlunda närområde jag bor i västragötalands regionen.
Mvh Liselotte
Hej! sent omsider ska jag försöka ge ett svar. Exakt vad det är du har kan jag nog ej svara på men inte osannolikt att du har ngn form av bindvävsrubbning. Finns så oändligt många ovanliga udda varianter på hur hEDS/HSD kan yttra sig. Bra att ha uteslutit den vaskulära typen, men liknande genetisk diagnostik för hEDS har vi inte. Många som fått fibromyalgidiagnos hör egentligen mer hemma i hEDS/HSD men fibromyalgi är mer känt bland allmänläkarna. Tyvärr tvingas många leva utan definitiv diagnos idag och nöja sig med mer eller mindre kvalificerade gissningar. Och det är inte många läkare i vårt land som ägnar sig åt detta. Men ta kontakt med EDS föreningen i VG region, kolla via förbundets hemsida ehlers-danlos.se Lycka till /ER
Tack. Jag har tagit kontakt med EDS föreningen och fått nummer till kunniga där som ev kan slussa mig och dr vidare. Hade en ny SCAD 14e Dec, fick ny bp med men mitt blodtryck löper amok, var hos neurologen idag på remiss för min huvudvärk/migrän mitt bp var vid besöket 170/100 så jag fick med justering och remiss mr hjärna nacke för att kolla ev FMD bla. Tack igen för svar/ Liselotte
Hej igen! Det slumpadee sig så att jag just fick en förfrågan ang fibromuskulär dysplasi, cervical dissekerande aneurysm CeDA relation till EDS och det har det. SCAD är ju annan variant av detta tillstånd (hjärtats artärer resp halspulsådern cervicala artären)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36561772/ ta fram hela texten vis fulltext symbol till höger
Det inressanta var att man där ofta påträffat bindvävssjukdomar av olika slag bl a EDS, men också marfan m m. Och då inte den vaskulära typen, utan hypermobiitetstilltånd över huvud taget. Bifogar en färsk mycket omfattande studie som bl a pekar på hur ECM (extra cellulära matrix) är rubbat vid dessa tillstånd – exakt vad man på andra håll har påvisat vid hEDS. Det verkar som att dessa avvikelser ej drabbar kroppen generellt utan bara vissa områden. Så är det ju med mycket annat inom EDS också. Hoppas du får bra hjjälp med förstående läkare!
Lycka till! /Eric https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9763901/pdf/fcvm-09-1055862.pdf
Tack, det var mycket intressant, har inte orkat plöja igenom allt än, men ska definitivt ta med det till min dr. Har en fråga till, har försökt läsa allt jag kommer åt men hittar just inget om PEM och EDS, tycker ju det borde ingå i diagnos kriterierna. Jag antar att det stora flertalet av bindvävssköra också har ansträngnings utlöst trötthet.. kan va att det står där någonstans men jag hittar inte tillbaka. Tack för svar och ha en fin dag