äde´edeäss?

Publicerat den 13 februari, 2014 av eriro43

Ja, den frågan ställer många av patienterna, efter att jag gått igenom sjukhistorien från tidig barndom, men också sjuklighet som berört familjen och släkten i stort. Därefter kollat på leder och hud och skapat mig en bild av de aktuella problemen.

Ibland måste jag säga ”det beror på vad man menar med EDS” och till skillnad från många andra sjukdomar, så existerar det idag ingen bra definition. Och jag pratar här om den vanligaste typen Hypermobilitetstypen/överrörlighetstypen  EDS-ht eller EDS-III som i vissa delar påminner om den klassiska typen, men annars är mycket annorlunda de övriga typerna.

Egentligen kan man inte gå efter den officiella kriteriemallen, som ju bara tar upp överrörlighet med Beighton poäng minst 5 samt mjuk, eventuelt töjbar hud.  Det finns ju många överrörliga individer med Beighton över 5 som inte har några besvär och som ej hör hemma i EDS begreppet.

Det finns förvisso sk bikriterier, men dessa bidrar endast till att öka misstanken på EDS, men inga av dem krävs för att diagnosen skall ställas.  Bland dessa bikriterier är benägenhet för subluxationer (urledvridningar) som ibland medför svår smärta men andra gånger endast en instabilitetskänsla, ett ”klonk”.

Sedan smärtan. Det är ju ofta det som patienterna söker för. Långvarig smärta ifrån flera leder är ett starkt argument.   Likaså en uttalad trötthet som också hör hit, liksom många funktionsrubbningar i kroppen typ IBS, hjärtproblem m m.

Sedan ärftligheten, dvs flera liknande fall i släkten, är väldigt typiskt. Ofta framkommer  sorgliga människoöden med bl a tidig sjukpensionering pga ledbesvär och allt vad det drar med sig. Sällan har man dock i dessa fall ställt en EDS diagnos utan kallat det för reumatism, fibromyalgi eller ”psykiskt”.

Min erfarenhet är att många av de patienter jag träffar (inklusive mammor eller pappor till mina unga patienter) uppvisar ett karaktäristiskt mönster, en röd tråd som uttryck för att deras bindväv är  genetiskt avvikande. Fast alla drabbas inte lika hårt.

Problemet med EDS diagnosen är ju att det ju inte är något man har eller inte har, såsom det är med andra sjukdomar.  Graden av symptom och avvikelser varierar starkt liksom graden av funktionsnedsättning. Man borde tala om ”överrörlighetsproblematik” i största allmänhet och erkänna att en del överrörliga individer också kan ha många andra yttringar av defekt bindväv i kroppen.

HMS som egentligen är samma åkomma som EDS-ht definieras efter klart tydligare kriterier, men är ju ännu inte ett lika känt begrepp i sjukvården.

Alltså, svaret jag ger patienten blir därför ofta ”….nja, enligt mitt sett att se så handlar det om EDS-ht, men vi kan också kalla det för HMS,  som ju är samma sak…..”

luddigt?  jovisst!

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | 2 kommentarer

Norge

Publicerat den 28 januari, 2014 av eriro43

Pinsamt för oss svenskar att alltid norrmännen skall ligga före oss i alla möjliga sammanhang. Dom är duktiga och framåt, bara inse det och gratulera.

Som nu när jag råkade komma in på
Sunnaas rehab klinik hemsidan – ibland svårt komma in på dock (överbelastat??)  kolla på TSR  kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar

 

I alla fall, man har ändrat informationstexten kring EDS-ht och erkänt att det sammanfaller med HMS begreppet, att vi ej kan skilja tillstånden åt. Man pratar mer om hypermobilitetsproblematik än bara EDS.

Man har också en strategi på hur denna stora patientgrupp skall tas om hand. Vart dom skall vända sig och kunna få hjälp.  Det är ju så vi måste se till att det blir i vårt land. Det är ju en mycket stor försummad patientgrupp det handlar om.

TRS heter organisationen som jobbar med detta om jag har fattat rätt.

Igår funkade dessa länkar utan vidare.. så försök igen om det misslyckas !

http://www.oslo-universitetssykehus.no/fagfolk/henvisningsrutiner/Sider/hypermobilitetssyndrom.aspx

http://www.sunnaas.no/omoss/avdelinger/trs/diagnoser/eds/Sider/diagnostisering-av-eds.aspx

Publicerat i Okategoriserade, Patienter och sjukvård | Lämna en kommentar

Coping

Publicerat den 19 januari, 2014 av eriro43

Ja, det är ju ett fint modernt ord för hantering av en problematisk situation. Psykologer sysslar ju mycket med att ge drabbade individer en coping strategi Det kan gälla tandläkarskräck, flygrädsla osv.

Vid EDS/HMS är det nödvändigt att hitta någon form av coping strategi för att öht fungera. Dom grundläggande problemen försvinner ju aldrig helt, men kan till stor del bemästras och på så sätt bli överkomliga när man väl börjat inse :

  • att det inte finns någon effektiv radikal behandlingsåtgärd
  • att det ändå inte är något livshotande tillstånd som man dör av
  • att den hjälp man förväntar sig inom sjukvården sällan går att finna
  • att vissa drömmar ej kan förverkligas typ fotbollsproffs, bergsbestigning
  • att ens vardag ständigt kommer vara präglad av värk och trötthet i varierande grad
  • att ens omgivning aldrig kommer att förstå hur man har det
  • att ständigt bli missbedömd och anklagad av att vara lat osv

men också inser

  • att det främst hänger på en själv om man skall få ett acceptabelt liv
  • att man kan göra mycket roliga saker trots värk och trötthet
  • att man ingalunda är ensam att ha EDS/HMS med allt vad det innebär
  • att man ständigt får kämpa med sin coping strategi för att må hyfsat bra

Men innan man är där så är det för de flesta en mycket tuff tid. Och inte blir det bättre av att ofta tvingas möta oförstående och tvivlande vårdgivare.

En av mina unga patienter beskrev häromdagen hur hon nu mådde mycket bättre av sådant som själv hade kommit fram till.  Hon hade t ex gått över till klassisk balett i stället för dansa jazzdans. Hon åt glutenfritt. Sedan hämtade hon mycket positiv energi med att sjunga, något som hon var väldigt bra på. Därtill en allmänt positiv personlighet med sinne för humor.  Visst fanns värken kvar, men den höll hon på avstånd.

Men det är lätt att bli deprimerad av att ständigt ha ont och känna sig trött.  Och då  är det inte lätt att själv bara ”rycka upp sig”.

Vi borde därför skapa grupper där de som har hittat en fungerande coping strategi kan lära ut sin teknik åt andra och åstadkomma en positiv attityd mitt i allt elände. Samtidigt värdefullt för drabbade ungdomar och vuxna med för den delen, att träffa andra i liknande situation.

Som parentes:

Man bör ju helst inte börja med glutenfri kost utan att ha kontrollerat sk glutenprov, ett enkelt blodprov som heter transglutaminas för att utesluta ”äkta” glutenintolerans dvs celiaki.  Men det är också känt att en del individer som ej har celiaki ändå mår mycket bättre på en glutenfri kost. Finns vetenskapliga studier på det.

 

 

 

 

Publicerat i Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | 4 kommentarer

Sensitisering

Publicerat den 14 januari, 2014 av eriro43

När vi försöker förstå smärtan vid EDS/HMS måste vi inbegripa begreppet sensitisering.  Det är ett begrepp som smärtfysiologerna brukar handskas med och som förklarar kroniska smärttillstånd där grundorsaken inte riktigt står i proportion med smärtupplevelsen. Hyperalgesi är ett annat ord för det. Hjärnans ”smärtimpulsmottagare” blir på något sätt överkänsliga.   Smärta som uppstår någonstans ute i kroppen ger ju en slags elektrisk impuls som tar sig via nervbanor till hjärnan och där utlöser en smärtupplevelse och ger information om lokalisation av smärtursprunget. Men på vägen så passerar nervimpulsen olika omkopplingsstationer där signalen både kan förstärkas eller försvagas.  Är denna smärtsignal ihållande och långvarig så ökar känsligheten  i hjärnans ”smärtmottagare”,     d v s smärtan upplevs omotiverat mycket starkare än vad den borde vara. Alltså sensitisering (sensitizing) Eller för att kopiera wikipedia:
Central sensitisering förklaras av långtidspotentiering (LTP) av glutamat-synapserna, det vill säga en smärtinlärningsmekanism, samt minskad glycin och GABA-A-medierad hämning till följd av depolariserad kloridjämviktspotential.
om det gör saken mer begripligt (?!)

Det går alltså inte att säga till en patient ”Du har ingen anledning att ha så ont som du påstår!”  Endast patienten själv kan avgöra hur smärtsamt det är. Men en konsekvens är också att vanliga smärtlindrande medel fungerar dåligt i dessa fall, även morfinpreparat har sin begränsning, men nyare läkemedel typ garbapentin och lyrica kan modifiera smärtupplevelsen ganska bra, men har också en del biverkningar. Finns andra läkemedel också som verkar mer specifikt på dessa mekanismer.   Men helst bör en smärtläkare ta hand om patienter med dessa problem. Även KBT har här en funktion att fylla.

Fibromyalgiförbundet har en bra sida som beskriver olika medicinska termer vid kronisk smärta. Jag vill påstå att smärtproblematiken och även den kroniska tröttheten är minst lika vanlig och svår vid EDS/HMS. Det finns många beröringspunkter. Men även smärta efter trauma osv kan ge upphov till sensitisering och kronisk smärta pga dessa mekanismer. Smärta föder smärta som man brukar säga

Smärttermer vid Fibromyalgi och cfs

Publicerat i Okategoriserade | 2 kommentarer

funktionella symptom

Publicerat den 12 januari, 2014 av eriro43

Kanske behöver jag utveckla lite mer på temat psykosomatik. Man anser idag att vi hellre bör kalla det funktionella symptom för att betona att det är en funktion i kroppen som spökar omedvetet (dvs inget somatiskt/kroppsligt). Alltså inget man fabricerar eller fejkar. Jo, sånt finns också men då kallas det simulering eller möjligen Münchhausen. Men den typ av funktionella symptom jag här avser brukar inom psykiatrin kallas konversion eller dissociation. Man syftar på förvandlingen av något psykiskt till något kroppsligt (somatisering). I England används fortfarande beteckningen hysteria.

Ganska intressant det här…!

Det klassiska konversionssyndromet är ju t ex dramatiska symptom såsom förlamning, synbortfall, oförmåga tala m m, något som var vanligare förr och då ofta kunde härledas till svåra traumatiska upplevelser (vanligt under krigen).  För att förtränga en sådan upplevelse iscensätts omedvetet försvarsmekanismer i form av t ex total eller halvsidig förlamning. Det var ju bl a Sigmund Freud som utvecklade dessa teorier. Med bl a psykoanalys kunde en sådan förlamning släppa, när man väl kunde lösa den inre konflikten.

Idag används dessa tankegångar vid svårtolkade tillstånd typ kronisk smärta, där vi inte hittar någon orsak efter noggranna undersökningar.

Alltså, så fort vi inte kan förklara ett symptomfenomen så, vips in i ”konversions-facket” (fast doktorn i fråga tänker nog på hysteribegreppet hellre) och därmed blir det psykologens eller psykiaterns uppgift att leta efter den traumatiska upplevelsen, kanske i barndomen, som ligger till grund för smärttillståndet.

Jo, men…. hur kan man vara så säker på att det inte finns en rent kroppslig / somatisk orsak ? 

Ja, där har vi problematiken med EDS/HMS i ett nötskal. Patienten har svår värk, är svårt trött, sover dåligt osv. Men enkel kroppsundersökning + diverse röntgenundersökningar m m är normala. Men då har man förbisett överrörlighetssyndromen EDS /HMS där bl a smärt och trötthetsproblematiken är väl dokumenterat i olika studier, och där hjälpstrategin måste inbegripa anpassat sjukgymnastik, hjälpmedel, medicinering och inte minst insikt i och förståelse för vad det hela handlar om.

Sedan kan man också prata om funktionella symptom som beror på medfödd avvikelse i kroppen, en dysfunktion, alltså rubbning i kroppens automatik. Dysautonomi är ju väl beskrivet vid EDS/HMS, och är en följd av defekter i kroppens ”ledningsfunktioner”.

Det krävs alltså ett helt annat synsätt vid bedömning av EDS/HMS patienter, som utan tvivel har ett flertal somatiska avvikelser som vi ofta förbiser och har svårt att objektivisera. Dessutom påverkas ofta livssituationen i en sådan hög grad att symptombilden blandas upp eller förstärks med sekundära funktionella (omedvetna) symptom.

Därför behöver vi MultiModala Team med insikt i EDS/HMS problematik.

Publicerat i Okategoriserade | 1 kommentar

Psykosomatik

Publicerat den 9 januari, 2014 av eriro43

Ofta gör man sin patient förnärmad eller helt enkelt förbannad om man råkar nämna ord som psykosomatiskt, psykologiskt. Det tolkas då som att man ej förstått problemet utan vill förringa det genom att skylla på psyket, alltså nästan så att det vore självförvållat. Men här missförstår vi varandra. Det ena utesluter inte det andra. Jag vill påstå att alla mina patienter med kroniska sjukdomar, allt från diabetes, cancer, reumatism osv till EDS/HMS har inslag av psykosomatik, vore konstigt annars.

Jag vill gå så långt och påstå att flertalet patienter som remitteras till vår barnklinik har krämpor med inslag psykosomatik, men sällan renodlat psykosomatiskt. Kroppen kan spela många olustiga spratt som man självklart blir ängslig för och därför vill ha utrett. Som exempel huvudvärk eller hjärtklappning.  Endast i undantagsfall hittar vi en bakomliggande orsak.

Man använder också begreppet funktionella symptom för samma sak.  ”Ej fel på hårdvaran utan mjukvaran, = funktionen”.  Annan liknelse:” orkester som spelar fel. – Instrument och musiker fungerar korrekt men är inte i takt med varandra.”  Allt som skall fungera automatiskt och ändamålsenligt kan saboteras av störande impulser i kroppen.

Vid EDS/HMS är det ju inte bara leder och ledband som orsakar problem, utan många svårbegripliga symptom förklaras av störningar i de annars automatiska funktionerna som styr mage-tarm, sväljningsakten, hjärtverksamhet, blodtryck m m. Självklart orsakar det stark oro, som ju inte blir bättre av att vi doktorer misslyckas med att kan ge en bra förklaring.

Här vill jag påstå att de ursprungliga symptomen många gånger förvärras och modifieras av den oro som uppstått. Risken är då att symptombilden eskalerar och driver fram rena ångestattacker. Och då är det lätt hänt att man får etiketten ”psykfall” på sig.

Alltså, en del symptom uppstår pga den bindvävsdefekt man råkat födas med, men vissa andra symptom kan vara sekundära psykosomatiska / funktionella symptom som kör igång när vi stressas upp.  Många lär sig nog känna igen sina egna symptom och kan skilja på vad som är vad.

Även om de ursprungliga symptomen aldrig kan elimineras helt så är det mycket vunnet om man kan begränsa den psykosomatiska komponenten. Många hittar nog själv en bra sk coping strategi, medan andra behöver professionell hjälp typ KBT eller helt enkelt bara en kunnig sjukgymnast, men även diverse metoder för ökad självkännedom och kroppskontroll kan vara värdefulla typ Yoga, meditation.  En eldsjäl där är ju Isobel Knight

Som patient har man rätt att bli arg och känna sig förnedrad om en doktor påstår att alltihopa är ”bara” psykosomatiskt. Och som doktor måste man känna till hela det komplexa syndromet som kännetecknar EDS/HMS och även vara lyhörd för symptom som kanske inte hör hemma där utan behöver särskild utredning. Man kan ju ha 2 sjukdomar samtidigt.

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

Akupunktur

Publicerat den 2 januari, 2014 av eriro43

Tagit lite paus från bloggandet över helgerna. Men vill här föra vidare ett budskap från Carina Pettersson som ju forskar på EDS och hypermobilitet.

Det egentliga projektet har blivit lite försenat pga administrativa krångligheter så hon tänkte komma igång med ett mindre pilot projekt som berör Akupunktur vid smärttillstånd till följd av EDS/HMS.

Bifogar här det hon skrev och bad mig sprida:

Pilotstudie om ny behandlingsform för patienter med Ehlers-Danlos syndrom-HT eller Hypermobilitetssyndrom. Utförs av sjukgymnast och ortoped med mångårig erfarenhet. Nålterapi dvs liknande akupunktur är en beskrivning. Boende i Jönköpings län förslagsvis och med möjlighet att åka till Värnamo under 5 dagar – 13 till 17 januari. Varje besök tar cirka 1,5 – 2 tim. Förmiddagar. Ingen övernattning eller ersättning kan utgå, däremot blir det gratis behandlingar och gemensamma diskussioner om att hitta förbättringar för personer med EDS-HT/Hypermobilitetssyndrom och deras smärtproblematik i muskulatur.
Ansvarig Carina Pettersson och Britta Berglund. 

Om du kan tänka dig delta och vill veta mer, kontakta:  carina.pettersson@pubcare.uu.se

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

Ryggskott

Publicerat den 3 december, 2013 av eriro43

Kan det vara uttryck för EDS/HMS ? Knappast. Det drabbar ju var och varannan under livet. Många gånger i samband med ett tungt lyft. ”Pang !”, säger det och sedan är man invalid under dagar, veckor ja ibland månader. En duktig naprapat eller kiropraktor kan många gånger hjälpa till med läkningen, men exakt vad dom gör vill jag inte spekulera i. Däremot vill jag spekulera med tanken att ryggskott liksom nackspärr och liknande akuta  smärttillstånd är uttryck för överrörlighet, Ett par ledytor har kommit ifrån varandra lite för mycket, så att närliggande ledband och muskler blivit översträckta, vilket utlöser en inflammatorisk retning med smärta som följd. Myofasciell smärta som man säger.

I alla fall får jag ofta höra om nära släktingar till EDS/HMS patienter, som egentligen inte har några ledbesvär förutom ”ryggskott” då och då.  Och bland de nära anhöriga som har mer av ledproblem, så är det ofta begränsat till endast några fåtal leder. Hos en del är det främst käkarna som strular, andra axlarna (vanligt!) ytterligare andra har mest problem med handleder, liksom knän fötter och så höftleder. Men det är endast hos ett fåtal som så gott som samtliga leder ger upphov till värk och mer eller mindre instabílitet.

Med detta vill jag säga att det föreligger en stor spridning av överrörlighetsproblematik i befolkningen med koncentration i vissa släkter.  Det förekommer alla varianter, från de som har bara lite och endast enstaka leder som orsakar problem, ofta i samband med överbelastning/trauma till de som uppvisar flera instabila och värkande leder.  Och i bortesta änden så finns sedan de,  där hela kroppens upphängningsanordning verkar ”ha brakat ihop”  förödande konsekvenser.

Men mångfalden av kliniska uttryck för överrörlighet vill jag påstå är mycket stor och jag finner det irrelevant att lägga ner energi med att dela in allt i olika diagnosgrupper. Hellre se till grad och typ av problem i det enskilda fallet och fokusera på det.  Sedan är det ju samma sak med de relaterade symptomen utanför led och muskelapparaten som bidrar till att förvirra såväl patienter som doktorer.  Men ser man bara den gemensamma nämnaren (=medfödd bindvävsdefekt), kan det befria patienten åtminstone från onödig oro och  samtidigt som doktor kunna känna tillfredställelse genom att ställa diagnos utan kostbara utredningar.

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | Lämna en kommentar

hjälpbehov

Publicerat den 25 november, 2013 av eriro43

Många hör av sig till mig på olika sätt, i hopp om att få hjälp med både diagnos och behandlingsförslag.  Jag är ledsen, men just nu hinner jag inte med att svara även om jag haft den ambitionen.

Samtidigt är det i stora drag samma frågor som kommer upp.

  1. Vart ska man vända sig för att få diagnosen fastställd ?
  2. Vad kan man göra för att lindra symptomen och förhindra att det blir värre ?

På fråga 1 har jag tyvärr inget bra svar. Man vill ju att primärvården skall sköta detta, men det fungerar ju ej. Särskilda inrättningar där man skulle kunna få diagnos och en behandlingsplan upplagd vore förstås idealet, men där är vi inte,…. än!   Nåja, i Västervik har det fungerat på deras rehab klinik.

Och jag känner inga läkare i landet som jag kan hänvisa misstänkta EDS/HMS fall till. Och är det någon som läser min hemsida och blogg, så inte är det läkare och andra vårdgivare (eller…? finns det nån ?)

På fråga 2 så har jag inte heller så mycket mer att säga än träning, hjälpmedel, smärtlindring samt anpassning av livsvillkoren betr arbete och skola.  Helst förstås få hjälp av en kunnig sjukgymnast.  Kanske ändå de sk multimodala rehab teamen kan bli rätt instans, men då ska man ha en diagnos först.

Men jag kämpar vidare för att nå ut med information och kunskap.

Anmäl er gärna till ”Fråga doktorn” ni vet   fragadoktorn@svt.se

Publicerat i Patienter och sjukvård | 5 kommentarer

Reumatologen

Publicerat den 20 november, 2013 av eriro43

Nästan lite otäckt med hur alla försöker slippa ta hand om EDS/HMS patienter i vården.  På en del reumatologmottagningar har man ändå tagit emot remisser ibland och hjälp till med att bekräfta diagnosen EDS-ht. Nu i veckan fick jag tillbaka en remiss som jag skrev ut åt en mor till min patient där bägge helt uppenbart hör hemma i EDS-ht. Modern hade förvisso fått fibromyalgidiagnos men uppvisade typiska EDS tecken bl a subluxationer och positiv hereditet m m och hade blivit sjukpensionär blott c:a 30 år

Brevet jag fick löd så här i korthet ”…nu äntligen har svensk reumatologisk förening tagit ställning och avsagt sig omhändertagande av susp EDS patienter…”  dessa hänvisas till primärvården för diagnostik och som hjälp med detta raddas 3 diagnoskriterier upp nämligen  Beighton >5, övertöjbar hud och blödningsbenägenhet. Ändå återges länk till dels socialstyrelsens ovanliga diagnoser dels GeneReviews (boken som listar upp och definierar alla kända genetiska tillstånd, uppdateras kontinuerligt) och ur dessa källor krävs ej övertöjbar hud vid den hypermobila typen. Ej heller blödningsbenägenhet som huvudkriterium .

EDS diagnosen kräver ju förvisso betydligt mycket mer än bara böja på leder och dra i huden, men är heller inte svårare än att en intresserad allmänläkare mycket väl skulle kunna ta på sig detta uppdrag. Men få dem till att göra det…?

Hänvisades också till sk multimodala rehabiliteringsteam MMR  som börjar bildas här och var. Men där ställs inga diagnoser utan man försöker hjälpa patienter med olika sorters smärttillstånd.

Tittar man sen på det nationella registret över smärttillstånd som skall ligga till grund för smärtrehabilitering, så nämns förvisso EDS men med de ålderdomliga kriterier som reumatologerna återgav. Det verkar som att man har för avsikt att frysa ut, osynliggöra den stora patientgruppen EDS/HMS i alla fall de som råkar ha en mer normal hudelastisitet.

http://www.kvalitetsregister.se/register/rorelseorganen/nrs-nationellt_register_over_smartrehabilitering.

Ändå finns det studier som visar att omkring hälften av patienter som söker på en reumatologmottagning snarare hör hemma inom EDS/HMS gebitet. Alltså vore det en uppgift för reumatologer att urskilja dessa, tilldela diagnos men sen vidarebefordra dem till primärvården och dessa multimodala team.

Hypermobility: an important but often neglected area within rheumatology

Läs där  Rodney Grahames fräna kritik på reumatologernas inställning.

Related articles
Publicerat i Diagnostik, Okategoriserade, Patienter och sjukvård | 7 kommentarer