EDS som varumärke !? Ja, det är vad jag upplever att våra genetiker är angelägna om att bevara och därför har de svårt att acceptera de nyare kriterierna för EDS-ht som öppnar upp för en kraftig ökning av antalet drabbade med denna diagnos. Diagnosen rymmer en stor mångfald av svårighetsgrader, engagemang av olika leder och varierande kombinationer med associerade symptom. En synnerligen brokig spretande diagnos med andra ord. Alla är unika på sitt sätt, dock med förenande röda trådar som ofta är desamma i den typ av EDS-ht som återkommer i släkten. Dvs hos en del dominerar höftproblem, andra knäna och hos ytterligare en del käklederna. Men det är glapp i lederna som är gemensamt + en hel del annat.
Helst vill ju genetikerna kunna verifiera en diagnos med genetiskt test, men en sådan test saknas ju som alla vet vid EDS-ht. Därför är den typen lite av en ”oäkting” i EDS familjen. Många likheter, men inga säkra släktband med övriga typer. Kanske snarare gökunge eftersom den växer till sig enormt och klart dominerar EDS marknaden.
Ja, kanske även patienter med klassisk eller vaskulär EDS inte vill bli ihopblandade med EDS-ht som ändå ”spelar i en annan division” så att säga. Inte helt lyckat att prata om EDS som ett begrepp. Konstigt nog finns det bara ett diagnosnummer som täcker samtliga typer.
Men vadå !
Valet av diagnosen EDS-ht innebär ju ingen dyr eller avancerad behandling utan främst ett erkännande om att att det finns en förklaring till diverse symptomyttringar. Men också en avstamp till div rehabiliteringsåtgärder. Det går att ”kravla sig upp ur gropen” med rätta åtgärder, men som patient får man ofta förlita sig på sina egna krafter. Träning och anpassning av livsvillkoren är ofta lösningen. Inte helt lätt men det går, vilket jag kan konstatera när jag träffar drabbade mödrar till mina unga patienter. Sorgligt dock att många tvingats till sjukpension i förtid trots att arbetsvilja finns och förmåga med, om det får ske på ens egna villkor. Men först måste en diagnos sättas så man vet vad det handlar om. Och där har vi långt kvar…