Nu igen…!

Publicerat den 15 juni, 2014 av eriro43

Gång på gång får jag höra hur EDS diagnosen avfärdats p g a att Beightonpoängen legat under 5.  Dessutom har huden ej varit töjbar.  Men då har man inte förstått vad det är för sjukdom det handlar om, eller åtminstone inte tagit del av senaste rönen.

Kriterier i all ära. Nödvändigt när man forskar och behöver dela in patienter i kategorier. Svårt annars att jämföra resultat av t ex behandling osv. Men det är ju bara ett fåfängt försök att ringa in en spretande heterogen sjukdomsgrupp. En artificiell konstruktion.

Men rent logiskt. Hade man ansett att överrörligheten skulle vara generell, så skulle man väl ha krävt full Beightonpoäng dvs 9/9.  Men man la sig på 5. Alltså, OK att endast vissa leder var överrörliga.  Men vilka leder ? Ja, enklast ta de som ingår i Beightonskalan eftersom den känner nästan alla till. Men beightonskalan skapades ej för detta ändamål.

Ja, och sen var det det där med huden.  Töjbar står det fortfarande i många anvisningar trots att man t o m på  socialstyrelsens sida med ovanliga diagnoser anammat nyare åsikt,  nämligen  ”Mjuk och/eller övertöjbar hud.”

Helt nyligen publicerade danske läkaren Lars Remvig en sammanställning av hur olika EDS specialister i världen uppfattade diagnoskriterierna, och hur man utförde testerna. Alla hade sina egna tolkningar . Slutsatsen var att det inte finns någon enhetlig definition.

Alltså det krävs helt andra ingredienser för att ställa diagnosen EDS/HMS. Beightonpoängen är alltså inte avgörande och definitivt inte huden heller. Överrörligheten avtar ju dessutom med åldern

Ärftligheten däremot har mycket stor betydelse  Upprättar man ett sk Pedigree, en stamtavla med EDS relaterade symptom angivna så blir det ofta tydligt med många individer som på olika sätt drabbats av kronisk värk och ledbesvär men också andra EDS/HMS relaterade krämpor.  Exempel på sådana är:

  • gynekologiska besvär såsom prolaps och oklar smärta i bäckenregionen,
  • Problem med blåsfunktion
  • tarmproblem typ tömningssvårigheter, svår förstoppning, buksmärtor
  • neurologiska symptom som neurologen ej kunnat förklara. Ej sällan MS misstanke.
  • Återkommande luxationer i axlar, knäskålar, fingerleder där operativa ingrepp ofta misslyckats.
  • Invalidiserande ryggsmärtor och nackvärk
  • Invalidiserande huvudvärk och migrän
  • Sväljningssvårigheter
  • Svimningar, yrsel (dysautonomi, POTS)
  • oklar svår trötthet (kroniskt trötthetssyndrom)
  • Sömnsvårigheter
  • ömhet över muskelfästen (fibromyalgi)
  • muskelsvaghet
  • avvikande temperatur sinne (dysautonomi)
  • nedsatt effekt av lokalbedövningsmedel, även epiduralanestesi
  • diverse tandproblem.

Ja hittar man mycket av allt detta så behövs det inte mycket fantasi för att misstänka en genetiskt betingad defekt i stödjevävnaden, det som ska hålla ihop kroppens alla delar och organ. Ett materialfel som borde bli föremål för reklamation, om vi nu hade någon att vända oss till.

Men det gäller att ha träffat på ett antal patienter som uppfyller många av dessa villkor och därmed övertygar en om att detta ju faktiskt är en åkomma att räkna med och inte hypokondri eller enbart psykosomatik. Det är ju vi doktorer som skall kunna detta, men idag är det fortfarande ofta patienter själva som upptäcker sin diagnos.  Det blir liksom lite fel då….

 

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård, relaterade symptom | 2 kommentarer

vaffö blir det på detta viset ?

Publicerat den 2 juni, 2014 av eriro43

I viss mån kan jag förstå kollegor som avfärdar EDS och HMS som orsak till patienters lidande. Det finns flera skäl till att de har svårt att ta till sig denna diagnosgrupp. Nämligen:

1. ”Värk pga överrörlighet ?? vadå? känner många överrörliga som aldrig har ont.”

2. ”Patienten liknar ej de EDS fall som beskrevs under utbildningen”

3. ”EDS är väl mycket sällsynta ärftliga åkommor som handläggs av genetiker? Jasså inte! Av reumatologer då? Jasså inte det heller?  Av vem då då?  Allmänläkaren ?!!! men det har vi/dom väl ingen utbildning på !”

4. Det är frustrerande med patienter som har ont, är ständigt trötta, har krångel med mage, nervpirrningar, yrsel, huvudvärk osv, och som man inte vet hur man skall kunna hjälpa. Ännu mindre förstå vad allt beror på.  ”Då är det väl inbillning ?”

5.  Alla doktorer hatar att känna sig manipulerade och är rädda för att bli  ”lurade” av sina patienter. Därför väljer många i dessa situationer att inte tro på sin patient, som i stället misstänks för att vara ute efter förmåner.

6. Det råder en allmänt utbredd attityd i sjukvården, nämligen att förakta patienter som ej orkar med sitt arbete pga oklara smärtproblem m m. ”Bara arbetsovilliga !”

7. ”Problem i relationen eller på arbetsplatsen – jaha där har vi orsaken till värken och tröttheten. Samtalsterapi hjälper nog !”   i stället för att förstå att problemen uppkommit pga värk, sömnlösthet, trötthet osv….

8. EDS/HMS patienter är så gott som ”osynliga” i den svenska sjukvården. Bättre låtsas att dom/det inte finns så slipper man ta ställning.

9. EDS/HMS orsakar ju symptomyttringar ifrån kroppens samtliga delar och organ. Ofta blir bara en symptom-yttring föremål för läkarens uppmärksamhet och därmed missas det typiska mönstret med många pusselbitar som hänger samman.

10. Många patienter med EDS/HMS ser ju oförskämt friska ut och kan ju rimligen då inte vara så sjuka som hon/han beskriver. Ser man mer lidande ut (dvs som man känner sig) så klassas man ju som notorisk ”gnällspik”.   Hur man än beter sig så blir det fel m a o !

11. ”Jasså, det finns i släkten ! Då är ni väl en sådan där sjukdomsfixerad släkt som inte pratar om annat..”   —  Ja men, min syster är opererad för ledinstabilitet många gånger  och……             No comment !

12. EDS/HMS är kommersiellt helt ointressant. Inga läkemedelsbolag satsar på denna patientgrupp. Ej särskilt glamoröst att forska på heller. Men ur folkhälsosynpunkt och samhällsekonomiskt  vore det oerhört värdefullt att forska mer inom detta fält.

Diskriminering av eller snarare hets mot patientgrupp tycker jag passar in i detta sammanhang.

 

Publicerat i Patienter och sjukvård | 6 kommentarer

Modediagnos

Publicerat den 20 maj, 2014 av eriro43

Får höra via många mail att läkare ute på vårdcentralerna betraktar EDS som en poppisdiagnos som just nu råkat bli på modet. En del menar att det blev så här efter ”Arga doktorn” programmet som förtjänstfullt belyste EDS.

Det tråkiga är ju att man här underförstått menar att det handlar om en tillfällig ”fluga”, som en modedans som snart är förbi.  Annars vore det ju bara glädjande om nu EDS blev populärt och moderiktigt, dvs något som äntligen sjukvården fick upp ögonen på och tog till sig. Men så väl är det förstås inte.

Grejen är ju att läkarna ju inte vill bli omvändna av sina patienter. Det skulle såra yrkesstoltheten, prestigen.  Och inte verkar dom vilja ta till sig av vetenskapliga studier heller.

Men vad är det för yrkesstolthet, att inte kunna ge sina patienter en diagnos utan bara skylla på att allt är självförvållat eller hypochondri. Läkare skulle kunna känna sig väldigt stolta och tillfredställda om de bara visste hur enkelt det är att kunna nå fram till en EDS/HMS diagnos, bara genom att ställa relevanta frågor och genomföra en enkel undersökning. Inget svårt alls om man är påläst. Sedan ger det sig automatiskt, då man snabbt kommer se mönstret upprepa sig hos många patienter som tidigare varit svårtolkade. Alltså, ett fantastiskt ”win-win” förhållande då patient äntligen får sina problem förklarade, och doktorn kan känna sig stolt över att ha lyckats ställa en diagnos.

Men det man inte vet, det ser man inte heller.  Och så har det alltid  varit i den medicinska utvecklingen.   Sedan finns det förvisso rena flum idéer, men med EDS/HMS finns tillräckligt med vetenskaplig dokumentation som inte går att snacka bort.

 

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | 7 kommentarer

Kolla England

Publicerat den 11 maj, 2014 av eriro43

nja, inte deras bidrag i schlagerfestivalen utan den engelska  HMS föreningens hemsida
Finns mycket material och text att titta på där, och frågan är om inte ett medlemsskap kan vara motiverat för en och annan svensk också.   Men tänk om vi kunde ordna lika mycket aktiviteter och skrifter här med. Kolla alla roliga attribut och accessoirer. Men dom har säkert en hel del donationer som att stödja sig på.  Och så har dom ju flera professionella experter att tillgå.

OK, vårt eget EDS riksförbund kämpar ju på bra med de förutsättningar som finns, men jag saknar ändå det stora genombrottet när även alla med HMS och EDS-ht har någonstans att vända sig , vare sig diagnos är satt eller ej . Men det krävs då fler engagerade läkare och andra vårdgivare som är insatta i problematiken för att det ska bli vederhäftigt och därmed  möjligt att påverka myndigheter och politiker.
Men vi kan ju i alla fall snegla på våra EU grannar och ta intryck från dem.

Ja, det räcker med att titta på grannen Norge för att inse att man kommit längre. Där finns det i alla fall ett kompetenscentrum för såväl EDS-ht som HMS och en strategi för hur man ska ta hand om misstänkta fall av EDS/HMS. Kolla här

Lite pinsamt för oss svenskar, eller hur..

 

 

Publicerat i Diagnostik, Lästips | 1 kommentar

EDS och IBS

Publicerat den 8 maj, 2014 av eriro43

Att många med EDS/HMS också har svåra mag/tarmbesvär är ju allmänt känt, åtminstone hos de som är drabbade. Men inte inom läkarkåren, trots att det finns en hel del studier som visar detta, men då är det ofta baserat på frågor ställda till patienter.

Därför intressant nu när en grupp forskare på Gastrocentrum Huddinge/Karolinska universitetssjukhuset visar i en liten studie med EDS patienter, att objektivt påvisbara avvikelser i tarmmotoriken, sk dysmotilitet,  kunde påvisas i flera fall. Dålig motorik kan ge upphov till bakteriell överväxt i tunntarmen som ju annars brukar vara fri från symptomgivande bakterier. Det kan leda till IBS liknande problem (irritable bowel syndrom). Finns förvisso tidigare beskrivet av olika författare bl a i Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type   och    Re-writing the natural history of pain and related symptoms in the joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type.

Slutsatsen var att symptom och funktionsstörningar i tarmarna hos EDS patienter kan ha en organisk orsak som går att påvisa. Man uppmanas därför ställa frågor rörande ev EDS vid utredning av buksmärtor och andra tarmproblem.  Eftersom opiater (morfinliknande läkemedel) ju nedsätter tarmmotoriken, så kan sådant bruk också förvärra situationen.

Men intressant, att man ändå kan påvisa konkreta avvikelser i tarmfunktionen som förklarar tarmsymptom hos EDS patienter.

Publicerat i Föreläsningar och studier, relaterade symptom | 4 kommentarer

Häxprocesser

Publicerat den 23 april, 2014 av eriro43

Häxprocessernas tid är gudskelov över,… nästan i alla fall. Fast nu anklagas väl ingen för att vara häxa, utan nu jagar man föräldrar som anses ha skadlig inverkan på sina barn.   Och när det verkligen förhåller sig på det viset, ska givetvis myndigheterna gripa in för barnens bästa, men hur ska socialsekreterarna kunna avgöra om föräldrar är ”skadliga” eller inte. Jo, dom förlitar sig på uttalanden och bedömningar från olika experter.

Men hur vet man att experterna alltid har rätt? Hur kvalitetssäkrar man deras arbete ? – för att använda ett modernt uttryck.

Det sorgliga är att dessa experter endast vet och kan om det dom vet och kan. Dvs det finns mycket dom inte vet och kan. Dessutom tillmätes ofta expertuttalande, särskilt om det kommer från läkare, en alldeles för stor betydelse. Sällan inhämtas ”second opinion”.

I Norge blev en familj fråntagen sina barn efter att föräldrarna anklagats för att ”göra barnen sjuka” trots att de hade uppenbara tecken på EDS, liksom många andra inom deras släkt inklusive förälder. Läkarens argument var att genetiska tester var normala, ”alltså förelåg ej EDS”.  Alla som läst på om EDS vet ju att det inte existerar genetiska tester avseende EDS hypermobilitetstypen.   Men kanske det ordnar upp sig i det fallet, för nu har man äntligen hittat en genetiker som bekräftar barnens diagnos. Man väntar nu på ett överklagande, men barnen är fortfarande omhändertagna.

Liknande exempel på läkares okunnighet är ett beklagligt beslut i en vårdnadstvist där en läkare förnekar en redan satt EDS diagnos och lyckas få med sig soc och skolfolk.  Uppenbarligen saknar den läkaren kunskap om EDS, men har ändå fått uttala sig som expert.

Det uppstår mycket känslor och polarisering i sådana här fall och många har svårt att inse att den, i deras ögon, ”psykopatiska mamman” ju egentligen är den enda som ser sitt barns behov och kan göra livet drägligt för barnet.

Men kan det inte handla om sk Münchausen by proxy ? –  dvs sjukliga böjelser hos en förälder som mår bra av att se sitt barn bli föremål för en massa ”onödiga” undersökningar och behandlingar på sjukhus.   Visst, synnerligen viktigt att identifiera sådana situationer, men lika viktigt är det att inte utsätta normala kärleksfulla föräldrar med allvarliga anklagelser och skilja barnen ifrån dem.

Alltså, i situationer där barn lider av värk och onaturlig trötthet och därmed har svårt att hänga med i skolan, så måste man bl a överväga EDS/HMS med allt vad det innebär.

Sedan är min erfarenhet, att föräldrar till EDS/HMS barn,  ändå gör allt för att deras barn skall klara av en normal vardag med allt vad det innebär av lek och idrott.

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | 4 kommentarer

arvet

Publicerat den 12 april, 2014 av eriro43

En anledning till att så många läkare missar detta med EDS/HMS är att de inte ställer frågor beträffande släkten. Som barndoktor faller det sig mer naturligt att ta reda på om  föräldrarna haft liknande besvär när dom söker pga värk hos sitt barn. Och då är min erfarenhet att det ofta inte bara finns hos endera föräldern eller syskonen, utan att det helt enkelt ”dräller” med individer i släkten som är drabbade mer eller mindre av ledvärk, oklar trötthet, nedsatt arbetsförmåga m m. Ej sällan har dessa släktingar tvingats operera axlar höfter, knän handleder m m just pga instablilitet eller artros.

Då är det svårt att inte inse att det måste föreligga någon form av ärftlig komponent, något som bör föra tankarna till EDS/HMS. Dessa tillstånd har ju en dominant ärftlighetsgång dvs 50% av avkommor drabbas. Sen anses det föreligga 100% penetrans dvs  att anlag alltid blir synliga och ej dolda för att  komma fram i nästa generation. Det har dock ifrågasatts om det alltid är så.  Däremot är expressiviteten (hur sjukdomen  uttrycker sig)  mycket varierande, d v s  de som fått anlagen kan uppvisa en stor variation av symptom och yttringar. Och som bl a Marco Castori påpekat så träffar man ofta på i släkten en mångfald kliniska tillstånd som sannolikt beror på EDS gener, men ändå inte  uppfyller kriterierna för EDS.

Om detta kan ge ge många exempel.

Allt man behöver veta om EDS hypermobilitetstypen i dagsläget hittar man på GeneReviews som alltså är en avancerad kunskapsbank över ärftliga sjukdomar.

Publicerat i Diagnostik | 7 kommentarer

Riksförbundet

Publicerat den 6 april, 2014 av eriro43

Är ni med där?

Jag får ibland höra EDS patienter som har lämnat förbundet, för att de blivit besvikna över att inte fått den hjälp man hade väntat sig. Ja, frågan är väl vilka förväntningar man har och vad förbundet egentligen kan erbjuda sina medlemmar?

Man ska komma ihåg att det är en ideell intresseförening vars enda inkomst är medlemsavgifter och en och annan donation. Man deltar i såväl internationella som nordiska konferenser och håller sig därmed underrättade om nya forskningsrön. Förbundet arrangerar informationsmöten och familjeaktiviteter. Två gånger om året ger man ut en tidskrift med referat från konferenser plus en hel del annat aktuellt. Detta bara som exempel på vad man får, men det finns mycket mer att hämta.

Som alla kan läsa på deras hemsida så var medlemsantalet 647 år 2013. Alltså bara en mycket liten andel av rikets samtliga EDS patienter.   Ett högre medlemsantal skulle säkert öka förbundets makt och därmed kunna ge starkare påtryckningar inom vården och sjukvårdspolitiken i stort. Fortfarande lever vanföreställningen om att EDS är en mycket ovanlig och exklusiv åkomma som man ej behöver befatta sig med inom primärvården. Men det är ju ändå dit man hänvisar denna patientkategori.  Även inom slutenvården måste kunskapen om EDS öka med tanke på alla multisystemengagemang som kännetecknar EDS och som ibland kan innebära allvarliga konsekvenser.

Alla med EDS, påvisad eller misstänkt diagnos, där jag även inkluderar HMS, måste få ett ”tydligare ansikte” i vården och sjukvårdspolitiken för att kunna bli en seriös påtryckargrupp.

Därför anser jag att ett Medlemskap i förbundet är väl motiverat !

Publicerat i Föreläsningar och studier, Patienter och sjukvård | 3 kommentarer

DVD film

Publicerat den 1 april, 2014 av eriro43

Hösten 2012 gick en serie i television ”Barn på sjukhus”. Ett avsnitt i den serien handlade om 3 bröder med EDS. Filmen varar c:a 10 minuter men illustrerar väl hur vardagen kan te sig för barn med denna diagnos. Också illustreras vilka behandlingsinsatser som kan underlätta och lindra besvären.

Pojkarna kan för den oinvigde verka helt ”normala” och friska, dvs dom leker och rör sig som andra killar och det syns inte på dem att dom har något fel. Det är därför familjer med EDS barn har så svårt att övertyga sina doktorer om att det är något som är fel . Värk och trötthet präglar vardagen mer eller mindre. En oförstående och misstroende omgivning gör bördan än svårare för drabbade föräldrar.

Det är tyvärr ganska vanligt att man misstänkliggör föräldrar och ifrågasätter barnens symptom. Man hävdar att föräldrarna fabricerar och överdriver.  Ibland blir t o m socialen involverad.  Kunskapen om EDS är synnerligen bristfällig i den svenska sjukvården, det man inte kan, det ser man inte heller.

Nu har jag fått tipset om att man kan rekvirera detta program från SVT försäljning/programservice avdelning  tel 08-7840000

EDS filmen är nr 4 bland 10 avsnitt på samma DVD. Sändes hösten 2012.

Filmen, som är väldigt välgjord,  kan  användas för att informera lärare och vårdgivare, men förstås också föräldrar som missade att se programmet 2012.
här en trailer med inledningen…”

Publicerat i Föreläsningar och studier, Patienter och sjukvård | Lämna en kommentar

Beighton

Publicerat den 22 mars, 2014 av eriro43

Peter Beighton, 80 år i år, har fått sitt namn förevigat genom den sk Beightonskalan. Den lanserades 1973 då han bedrev stora fältstudier bland infödingar i sydafrika
och behövde en snabb enkel test för att kunna bedöma/mäta ledöverrörlighet. Ja, ni som läser detta känner nog till den 9 gradiga Beighton skalan

Han kunde bl a se ett samband mellan smärtproblem och överrörlighet men han såg också hur överrörligheten avtog med åldern. Hans arbete handlade inte om Ehlers-Danlos eller annat syndrom utan en ren kartläggning av en egenskap. Han var klinisk genetiker i botten, kom sen att verka i England där han samarbetade mycket med Rodney Grahame – HMS begreppets stora namn.

Men under 80 och 90 talet, då man vill kategorisera EDS så behövde man en enkel metod att mäta överrörligheten med, och då fanns ju Beightons skalan där. Man insåg dock snart att det inte gick att kräva full pott dvs 9 poäng, utan man satte helt godtyckligt gränsen till minst 5 poäng. Helt utan hänsyn till att många förlorar ju sin överrörlighet med stigande ålder.

Sedan har, tyvärr vill jag säga, Beightonskalan blivit något av ”golden standard”. Våra sjukgymnaster är både duktiga och noggranna med att utföra mätningar enligt denna skala, vilket sedan får ligga till grund för läkarens diagnostik. Ändå har den danske läkaren/forskaren Lars Remvig visat att Beightonskalan inte medger någon pålitlig diagnostik. Den är alldeles för subjektiv och ospecifik, alltså beroende på hur den genomförs  Se hans färska artikel

Metoden är ändå snabb och enkel att utföra och borde ingå i den allmäna kroppsundersökningen som varje doktor utför. Man kan då få en vink om huruvida överrörlighet och därmed en ev bindvävsrubbning föreligger. Sedan må åtskilliga fler frågor ställas m m innan man kan uttala sig om en ev EDS diagnos eller HMS också för den delen.

Alltför ofta får jag dock höra hur patienter blivit avfärdade som ”icke-EDS” trots att hela den samlade symptomfloran + ärftligheten + diverse fynd bara ”skriker” EDS.  Man kan ha EDS med bara 1-3 Beightonpoäng (men kanske i unga år att det var 7-8). Därför är Brighton kriterierna mycket bättre, dvs den kriteriemodell som leder till HMS diagnosen

Alltså, ”Gubben Beighton” må gjort en bra grej, men hans skala tillämpas på fel sätt till stor skada för den stora grupp patienter som hamnar utanför en alltför ”snäv box”.

Det stora värdet med Beightonskalan, var att EDS/HMS forskarna behövde en någorlunda objektiv metod för att beskriva / definiera sina patientgrupper, för att sedan kunna jämföra sina resultat med andra forskare.  Fast det har nog blivit rätt mycket av äpplen och päron ändå.

En omfattande diagnosmall dvs checklista , där överrörligheten bara är en pusselbit, är vad som behövs.

Ja, jag jobbar på det…

Publicerat i Diagnostik | 1 kommentar