En anledning till att så många läkare missar detta med EDS/HMS är att de inte ställer frågor beträffande släkten. Som barndoktor faller det sig mer naturligt att ta reda på om föräldrarna haft liknande besvär när dom söker pga värk hos sitt barn. Och då är min erfarenhet att det ofta inte bara finns hos endera föräldern eller syskonen, utan att det helt enkelt ”dräller” med individer i släkten som är drabbade mer eller mindre av ledvärk, oklar trötthet, nedsatt arbetsförmåga m m. Ej sällan har dessa släktingar tvingats operera axlar höfter, knän handleder m m just pga instablilitet eller artros.
Då är det svårt att inte inse att det måste föreligga någon form av ärftlig komponent, något som bör föra tankarna till EDS/HMS. Dessa tillstånd har ju en dominant ärftlighetsgång dvs 50% av avkommor drabbas. Sen anses det föreligga 100% penetrans dvs att anlag alltid blir synliga och ej dolda för att komma fram i nästa generation. Det har dock ifrågasatts om det alltid är så. Däremot är expressiviteten (hur sjukdomen uttrycker sig) mycket varierande, d v s de som fått anlagen kan uppvisa en stor variation av symptom och yttringar. Och som bl a Marco Castori påpekat så träffar man ofta på i släkten en mångfald kliniska tillstånd som sannolikt beror på EDS gener, men ändå inte uppfyller kriterierna för EDS.
Om detta kan ge ge många exempel.
Allt man behöver veta om EDS hypermobilitetstypen i dagsläget hittar man på GeneReviews som alltså är en avancerad kunskapsbank över ärftliga sjukdomar.
