d v s hur vanlig är förekomsten av EDS ?
Det beror lite på vad man menar med EDS…?
- Ehlers-Danlos syndrom som helhet med samtliga 13 typer ..eller
2. Endast den hypermobila typen hEDS ? — som ju är den vanligaste av typer
…eller
3. Bland allmänheten och i media d v s ”EDS” i dagligt tal utanför professionen som då egentligen motsvarar det tämligen vanliga kliniska syndromet ”EDS/HSD” där hEDS och HSD är samlat under en hatt” – HSD (=Hypermobilitetsspektrumstörning kallades tidigare HMS hypermobilitetssyndromet)
Varför är det viktigt med prevalenssuffror?
EDS/HSD beskriver ett stort men mycket försummat hälsoproblem i vårt samhälle. Nedsatt arbetsförmåga och usel livskvalitet präglar många av de drabbade. Bristande förståelse och kunskap hos vårdgivare bidrar till att diagnosen ofta missas.
Administratörer och politiker med ansvar för sjukvården måste bli mer uppmärksammade på det eftersatta vårdbehovet som utmärker denna patientgrupp och medverka till ett mer strukturerat och kompetent omhändertagande.
Därför måste regionala specialistcentra inrättas.
Samtidigt måste EDS/HSD inordnas i någon medicinsk disciplin på universiteten och därmed ingå i läkarundervisningen.
Liten historisk förklaring:
Parallellt med diagnosen EDS av hypermobil typ har det sedan länge funnits ett likartat diagnosalternativ – det ”hypermobila syndromet” (HMS eller JHS)
Med 2017 års klassifikation definierades hEDS och HSD som två helt självständiga diagnoser. Med skärpta kriterier begränsas nu hEDS diagnosen påtagligt, men kan ofta ersättes av HSD diagnosen.
HSD är en ny s k ”spektrumdiagnos” som beskriver ”symtomatisk icke förvärvad hypermobilitet där andra orsaker har uteslutits”. Spektrumbegreppet är här ej linjärt utan beskrivs bäst i ett sk ”spindelnätsdiagram ” för att återge grad och typ av symtomen manifestationerna. se…https://www.ehlers-danlos.com/what-is-hsd/
En karaktäristisk samsjuklighet präglar både hEDS och HSD men ingår ej i kriterierna.
HSD är således inget lindrigare tillstånd än hEDS!
HSD diagnos kan ofta ”omvandlas” till hEDS senare i livet.
Exempelvis barn till en mor med hEDS löper risk att utveckla samma problematik men ofta med diagnosen HSD till en början.
Olyckligtvis missuppfattas ofta innebörden av HSD som en lindrig variant av hEDS. Man betonar nu att svårighetsgraden kan vara lika stark för bägge diagnoserna.
Prevalensen
Siffrorna baseras på flera olika studier med olika tillvägagångssätt och är utförda innan 2017 då kriterierna ändrades. Således icke optimalt underlag varför siffrorna till stor del är beräkningar.
hEDS 0,32 : 1000 0,032 %
HSD 1,6 : 1000 0,16 %
EDS/HSD 2 : 1000 0,2 %
HSD således 5 ggr vanligare än hEDS
Det saknas idag objektiva specifika avvikelser som exakt utmärker dessa diagnoser till skillnad från de övriga EDS typerna där genetisk och/eller molekylärbiologisk diagnostik fungerar.
Ur patientens synvinkel borde det egentligen inte spela någon roll huruvida diagnosen hEDS eller HSD tilldelas. Den kliniska bilden är i båda fallen mycket individuell och varierande beträffande omfattning och svårighetsgrad.
Konsekvenserna avseende behandling och förlopp är densamma.
Hur viktigt är det för en patient att få en diagnos?
Även om det inte finns någon botande behandling så är diagnosen i de allra flesta fall ”välgörande” genom att skapa förståelse för och insikt i en ofta långvarig, svårtolkad och spretande symtombild.
Kontakter med andra ”diagnosbärare” och egna sökningar på nätet bidrar också till att acceptera en i många fall svår livssituation till följd av diverse begränsningar av kroppens funktioner vid sidan av betydande smärtproblematik.
En diagnos betyder upprättelse för många efter att under många år ha blivit misstrodda och nonchalerade i vården.
Med diagnos öppnar sig också flera riktade behandlingsalternativ med gynnsam effekt i många fall.
Här nedan bifogas en förkortad översättning av den text som finns på Ehlers-Danlos Societys hemsida och som jag haft som underlag till min text.
Kolla särskilt sista stycket!
se https://www.ehlers-danlos.com/is-eds-rare-or-common/
Finns där också referenslistan
Prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och hypermobilitetsspektrumstörningar (HSD)
Definition av ”sällsynt sjukdom” varierar i världen
I Sverige och resten av EU anses ett tillstånd vara sällsynt om det drabbar färre än 5 av 10000 personer.
Den totala prevalensen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS samtliga typer) anges som 1 av 5000 baserat på en publikation av Pyeritz (2000), och stöds ytterligare av befolkningsdata från Danmark (Kulas Søborg et al., 2017) och data extrapolerade från en Svensk studie (Cederlöf et al., 2016). I en studie av sjukvårdsjournaler i den walesiska befolkningen, Demmler et al. (2019), fann en EDS-prevalens på cirka 1 av 3100. Men allt eftersom kunskapen ökar om den vanligaste typen av EDS, hypermobil EDS (hEDS), anses nu siffrorna för förekomsten av hEDS vara en underskattning.
Förutom hEDS är de andra typerna av EDS mer sällsynta än 1 på 5000. Klassisk EDS har en prevalens på 1 på 20 000–40 000. Vaskulär EDS har en prevalens på 1 på 100 000–200 000. Andra typer av EDS drabbar mindre än 1 på en miljon eller är extremt sällsynta eftersom de drabbar ett litet antal individer och familjer (Malfait et al., 2017).
Två stora befolkningsstudier har tittat på förekomsten av hypermobilitetssyndromet (JHS) och Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Man tittade specifikt på förekomsten av dessa tillstånd (Demmler et al., 2019); den andra tittade på mental hälsa och neurodiversitet men data kan användas för att fastställa förekomsten av JHS och EDS (Cederlöf et al., 2016). En tredje studie ger också en känsla av förekomsten av JHS genom att extrapolera observationer från reumatologiska kliniker i Storbritannien (Hakim & Grahame, 2006).
Dessa studier visade liknande fynd genom att den totala/kombinerade prevalensen av JHS och EDS var mellan 1 av 500 och 1 av 800. Men genom att dela upp detta i JHS eller EDS visade studierna att:
· prevalensen av JHS var ca. 1 på 600 till 1 på 900, och
· förekomsten av alla typer av EDS var ca. 1 på 3000 till 1 på 5000.
JHS visade sig vara 5 gånger vanligare än EDS.
Efter 2017 togs termen JHS bort. Istället beskrivs nu denna population i samhället som att ha antingen hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) eller hypermobil EDS (hEDS) baserat på 2017 års internationella kriterier för hEDS och för HSD. Prevalenssiffror för JHS används nu för att beskriva kombinerad prevalens av HSD och hEDS. Den kombinerade prevalensen av HSD och hEDS är i storleksordningen 1 av 600 till 1 av 900. Expertuppfattning är att HSD är vanligt och att hEDS sannolikt är vanligt. Men i nuläget är det inte möjligt att säga vad prevalenssiffran är för var och en av HSD och hEDS separat eftersom detta inte har studerats ännu.
Experter anser också att alla dessa prevalenssiffror är underskattade eftersom många personer med EDS eller HSD inte får diagnosen, eller att det tar många år att få diagnosen, eller att de är feldiagnostiserade med ett annat tillstånd.
Att känna till prevalensen påverkar hur sjukvårdsresurser fördelas.
Vid fördelning av sjukvårdsresurser är det av olika skäl lika viktigt att veta om ett tillstånd är sällsynt eller vanligt.
Expertuppfattning är att HSD är vanligt. Prevalensen av hEDS tros nu vara större än vad som tidigare beskrivits, men hur mycket är ännu inte klart. Hälso- och sjukvårdspersonal och organisationer som inte är medvetna om att de sannolikt kommer att se personer med HSD eller hEDS riskerar att missa diagnoserna, att inte veta hur de ska ta hand om människor med dessa tillstånd och inte ha resurser att ta hand om dem. För alltför många i vårt samhälle är detta inte ett imaginärt tillstånd; det är en levd upplevelse (Halverson et al., 2021).
Sammanfattningsvis
På Ehlers-Danlos Society anser vi att EDS och HSD är två av vår tids mest missförstådda tillstånd. Vi och många experter anser att HSD och hypermobil EDS (hEDS) är vanligare än vad som för närvarande är känt. Det är dock också viktigt att komma ihåg att de flesta typer av EDS är sällsynta till extremt sällsynta.