Category Archives: Diagnostik

Små, små, steg…

Allt fler hör av sig via mail. Kollegor förser mig med remisser på misstänkta EDS/HMS fall. Jag anstränger mig med att svara mail och träffa nya patienter, men hinner inte med alla, och en del mail tappas bort helt enkelt. … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | Märkt , | Lämna en kommentar

Fenotyp – genotyp

I den bästa av världar – åtminstone i genetikernas ögon Så borde en typ av genförändring (genotyp) motsvara en typ av karaktäristiska synliga fynd hos människan (fenotyp). Men vi människan är långt mer komplicerad än så (liksom naturen i övrigt). I artiklar som publiceras av … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , , , , , | Lämna en kommentar

Allmänläkaren och EDS-ht/HMS

Har sagt det förut men måste upprepas…  Riktat till våra allmänläkare: Av alla EDS typerna så intar EDS-ht en särställning och egentligen kan man tycka att den ej hör hemma i EDS familjen. Lite av en oäkting brukar jag säga. Visserligen drag … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | Märkt , , , | 1 kommentar

Pussel

…ännu en metafor Att ställa diagnosen EDS/HMS är som att lägga pussel. Sällan har vi tillgång till samtliga, låt säga 20-30 bitar men ju fler som passar in, desto bättre kan slutresultatet utskiljas.Med bara 2-3 bitar uppstår inget vettigt mönster … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , | Lämna en kommentar

Socialstyrelsens text

På socialstyrelsens sidor om sällsynta diagnoser så finner man ju förstås Ehlers-Danlos syndrom. Det som står där är väl rätt och riktigt, särskilt som det helt nyligen korrigerades beträffande EDS-ht kriterierna. Nu står det och/eller mellan mjuk och töjbar hud. Detta … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Patentkontoret

Ni har nog sett skämtteckningar som beskriver hur en man sitter i väntrummet på patentkontoret med en komplicerad maskin i sitt knä. Och så kommer det en man med exakt samma maskin och sätter sig bredvid. De har gjort samma uppfinning! … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , | Lämna en kommentar

Släkten (anlag)

Även fast jag inte är genetiker så ser jag släkthistorian som en av de viktigaste ledtrådarna när jag försöker ställa diagnosen EDS/HMS på ett barn/ungdom. Ofta är det kvinnorna som är mest drabbade men ibland hittar man det ogynnsamma arvet hos pappan och … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

Defekt kollagen – en riskfaktor

Ju mer jag läser vetenskapliga publikationer kring EDS och HMS, desto mer blir jag övertygad om att jag är inne på “den rätta vägen” d v s att EDS och HMS flyter ihop och är svåra att skilja åt, och … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik, Lästips, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , | Lämna en kommentar

Trattkantareller

ja, det är kul att beskriva saker med metaforer… En gång i tiden fick jag höra talas om att det fanns massor av trattkantareller i skogen ..men hur jag än letade fann jag inga förrän en dag då jag nästan … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , | Lämna en kommentar

Lågbeighton EDS/HMS

Ja, det är något jag själv ibland träffar på och även finner i vetenskapliga artiklar som ett accepterat begrepp. Typexemplet är barn där förälder, ofta modern, har mycket typiska EDS/HMS symptom, fynd och sjukdomsförlopp  men barnet själv kanske inte imponerar … Fortsätt läsa

Publicerat i Diagnostik | Märkt , | Lämna en kommentar