Dr Eric Ronge

Jag försöker här reda ut begreppet syndrom och orsaken till nya klassifikationen av hEDS. Jag reserverar mig för ev felaktigheter då det inte är helt lätt att tolka den engelska ursprungstexten, och genetik är inte min starka sida. Men men.. jag gör ett försök!

Det är svårt att undgå att dra paralleller med olustiga företeelser i världen när man nu utesluter många individer som tidigare fick plats i EDS familjen under diagnosen EDS-ht alternativt HMS eller JHS. Åtskilliga vetenskapliga publikationer har använt dessa nu föråldrade diagnoser vid beskrivning av diverse fenomen och egenheter som var gemensamt för dessa diagnoser, trots olika diagnoskriterier.Enligt consensus ansågs ändå dessa diagnoser vara likvärdiga rent kliniskt och att man kallade det för syndrom var det ingen som invände emot. D v s syndrom med betydelsen en typisk konstellation av symtom och egenskaper vare sig orsaken var känd eller inte. Den definitionen gäller än, dock inte inom genetiken.

Men nu är det vattentätt skott mellan hEDS och den nya diagnosen HSD som erbjuds när kriterierna för hEDS inte uppfylls.  Inte är det många inom sjukvården eller på  försäkringskassan som vet vad HSD är trots ihärdiga påståenden från EDS society att det är ett lika svårartat tillstånd som hEDS. Men det hjälper inte. Med HSD i journalen har patienten förlorat sin EDS identitet, något som annars brukar tillföra värdefull insikt och gemenskap i ett vedertaget sjukdomssammanhang. Dessutom har vi ingen diagnoskod för HSD än.       Slutsatsen kan i värsta fall bli att patienter som missar hEDS diagnosen, har något annat… ??  underförstått inbillning !

Upprinnelsen till att HSD inte längre får tillhöra EDS familjen har sitt ursprung i ett beslut av en internationell grupp som sysslar med dysmorfologi (läran om kroppsliga ärftliga anomalier/avvikelser) där man 2013 kom överens om att skärpa innebörden av genetiskt morfologiskt syndrom (abstract återfinnes här längst ner jämte utdrag ur följande  publikationen som släpptes i samband med nya klassifikationen 2017

”A Framework..for the Classification of Joint Hypermobility and Related Conditions” American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148–157 (2017)    MARCO CASTORI,* BRAD TINKLE, HOWARD LEVY, RODNEY GRAHAME,  FRANSISKA MALFAIT, AND ALAN HAKIM

Man beslöt att begreppet syndrom i genetiska sammanhang endast fick användas vid ärftliga tillstånd där åtminstone ett av beskrivna morfologiska anomalier (konkret  kroppsavvikelse) är eller sannolikt är kopplat till den orsaksmekanism (genetiskt eller biokemiskt) som förklarar den kliniska bilden i övrigt. Hänger ni med…?

Alltså, en eller flera yttringar i ett genetiskt syndrom skall förväntas kunna härledas ur en och samma gendefekt. Jasså..!
Undantag från den regeln kallas pleiotropi och betyder att olika organsystem kan vara drabbade av en och samma gendefekt. Men så länge vi inte känner till den genetiska orsaken vid hEDS så kan inte pleiotropi-begreppet tillämpas.

Hmm… varför krångla till det?

Allt talar sen för att hEDS inte orsakas av en enda gendefekt (monogen) såsom övriga EDS typer utan att det är ett invecklat samspel mellan olika fallerande mekanismer (min åsikt)

Med den nya definitionen blev det problem för EDS-ht/HMS. Överrörligheten är ju ingen unik specifik egenskap vid dessa tillstånd. Och än kan vi inte riktigt förklara varför överrörligheten bara ibland orsakar värk och är kopplat till diverse andra symptom.
Den hypermobila EDS typen fick leva kvar i EDS familjen på villkor att man kunde påvisa uttryck för syndrom eller åtminstone säkerställd ärftlighet enligt Mendels lagar.
I den nya kriteriemallen (se nedan) för hEDS upptar kriterium 2A 12 olika s k syndromegenskaper varav minst 5 måste vara uppfyllda för att 2A ska godkännas. 2B uppfylls om förälder eller syskon har säkerställd hEDS diagnos. 2C är lättare att uppfylla då det upptar värk och instabiliteten.
Kriteriet 2 uppfylls enligt följande 3 alternativ A+B, A+C eller C+B. Många stupar på 2B trots en alldeles uppenbar ärftlighet där dock hEDS diagnos inte har bekräftats. 2A är det också många som inte riktigt skrapar ihop sina 5 poäng, men kanske 4. Ja, så okänsligt och orättvist kan diagnostiken gå till.

Alltså, många faller ”på målsnöret” och får nöja sig med diagnosen HSD i stället för hEDS.

Huruvida allt det nya kommer att gynna forskningen och leda till lösningen på gåtan må vara osagt. Jag tvivlar.

Troligen medverkar många faktorer för att det ska uppstå det vi känner igen som EDS-ht/HMS eller idag hEDS och HSD. Och där har forskarna en stor utmaning att ta sig an. Det handlar om så mycket mer än bara överrörlighet. Snarare verkar hela kropps-sammansättningen lida av “kvalitetsbrister” om uttrycket tillåtes. Ja, det är ju så de drabbade själva upplever det som (“måndagsexemplar” “andra sortering”).

referenser

Elements of morphology general terms for congenital anomalies.
Hennekam RC , Biesecker LG, Allanson JE, Hall JG, Opitz JM, Temple IK, Carey JC;      Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2726-33. doi: 10.1002/ajmg.a.36249. Epub 2013 Oct 3.
Abstract
An international group of clinicians working in the field of dysmorphology has established a process for the standardization of terms used to describe human morphology. The goals are to standardize these terms and develop consensus regarding their definitions. This project will increase the usefulness and precision of descriptions of the human phenotype and facilitate reliable comparisons of phenotypic findings among clinicians and researchers in medicine, developmental biology, and genetics. Here we define and illustrate the general terms that describe congenital anomalies as related to human conditions.

sidan 152 ur artikeln ”A Framework for the Classification of Joint Hypermobility...” se länken ovan

In the recent consensus paper on general terminology in Medical Genetics by Hennekam et al. [2013], (genetic) syndrome is defined as “a pattern of anomalies, at least one of which is morphologic, known or thought to be causally (etiologically) related.” Therefore, the term “syndrome” should be used to name multiple features that share the same underlying cause (etiology) rather than a common pathogenesis. Pleiotropy is the biological mechanism underlying genetic syndromes, that is, patterns of anomalies each caused directly by a defective gene simultaneously (and independently) affecting the development/functions of different tissues/organs/structures. For all these reasons, the presence of JH in combination with secondary musculoskeletal anomalies does not suffice for the delineation of a genetic syndrome. The appellation “syndrome with JH” should be restricted to genetic conditions featuring JH together with the primary involvement of at least a second tissue/structure (e.g., skin involvement in classical EDS and hEDS). Intrafamilial phenotypic variability is a feature of most genetic syndromes. Hence, within the same pedigree, the involvement of the various systems may be not straightforward in all affected individuals. However, an objective JH should be a highly penetrant trait within and between families, as also emphasized in the new criteria for hEDS.

 

Kriteriemallen för hEDS

Missförstånd och felaktiga påståenden är vanliga vid olika försök att bena ut vad den nya diagnosen HSD står för.   Men nu efter att ha  tagit del av upphovsmakaren dvs Marco Castoris senaste presentation och  artikel   plus mailkorrespondens så har det klarnat.

Det stora missförståndet beror på att man använder spektrumbegreppet i 2 olika sammanhang.

Hypermobilitet/överrörlighet i sig är en mycket ospecifik och vanlig egenskap som kan ha ett flertal olika orsaker. För att skapa lite struktur kring det hela så beskrivs hypermobilitet rent allmänt  utifrån ett spektrum av diverse tillstånd där överrörlighet förekommer.  Detta spektrum beskriver i ena änden helt normal överrörlighet som förekommer i hög men varierande frekvens i befolkningen.  Vad som är normalt och onormalt är statistik utifrån olika mätmetoder.

I den andra änden har vi hypermobilitetssyndromet hEDS som definieras med hjälp av en kriteriemall. hEDS kräver syndromliknande inslag eller säkerställd ärftlighet bl a.

Men intill hEDS hittar vi HSD Hypermobil Spectrum Disorder  som alltså är en del av det stora spektrumet men alltså inget syndrom. HSD beskriver symptomgivande överrörlighet utan syndromtillhörighet (div kända syndrom inkl hEDS skall uteslutas) och som ej är förvärvat (genom träning eller av trauma/kirurgi). Utöver överrörlighet av olika omfattningar krävs muskuloskeletala manifestationer som bl a upptar värk, instabilitet men också uttryck för avvikande psykomotorisk utveckling och neuropsykiatri. Beskrivs i ovan citerade referens.

HSD är med andra ord en i högsta grad konkret diagnos med hög förekomst av associerade yttringar, det som kallas samsjuklighet eller komorbiditet och som också förekommer vid hEDS i samma utsträckning. Även om denna samsjuklighet inte säkert kan förklaras av avvikande bindväv så är kopplingen väldokumenterat, rent statistiskt.

Så vad är skillnaden mellan hEDS och HSD?

hEDS betraktas som ett syndrom vilket inte HSD gör (än).

Ur klinisk synvinkel, dvs ur patientperspektivet är hEDS inte ett svårare tillstånd än HSD. Funktionsnedsättningar och livskvaliteten kan vara lika nedsatt vid bägge diagnoserna. HSD är en mer flexibel och tolerant diagnos där Beightonpoängen ej är avgörande (se L-HSD P-HSD och H-HSD). HSD beskriver ofta bättre den stora ofta ”osynliga” gruppen drabbade individer som möter föga/obefintlig förståelse i sjukvården – mycket på grund av att deras kliniska bild inte passar in i kända tillstånd, åtminstone så länge HSD begreppet är okänt.

Problemet är att HSD är ett så nytt begrepp där vi ännu inte har något kunskapsstöd att förse allmänläkarna med. Därför är det relevant att tillsvidare skriva EDS/HSD som bättre säger vad det rör sig om. Detta språkbruk är nu vedertaget. Ett annat problem är att vi fortfarande väntar på de nya diagnoskoderna som lär vara på gång.

Syftet med den nya klassifikationen må vara gott och välbehövligt, men komplexiteten med de nya begreppen och avståndet mellan forskarna och symptombärarna, gör det till en stor utmaning att föra ut och förankra alla nya budskap och därigenom kunna ta hand om alla drabbade på ett adekvat sätt.

.

Egentligen inte konstigt att EDS diagnosen har så svårt att bli etablerad i sjukvården och  samhället i stort. Flera ogynnsamma faktorer gör det svårt för EDS att slå igenom och inta sin rättmätiga plats som en av de vanligaste orsakerna till ohälsa med dålig livskvalitet och  nedsatt arbetsförmåga, kanske t o m den vanligaste !? och då tänker jag mig hEDS och HSD tillsammans.

Här några av de ogynnsamma faktorerna.

1.  I läkarutbildningen beskrivs EDS lite i förbigående i samband med ovanliga ärftliga syndrom tillsammans med Marfan och osteogenesis imperfekta m m.  Groteska bilder på extremt överrörliga kroppar och kraftigt töjbar hud brukar få illustrera EDS. Kanske även att den vaskulära typen nämns med risk för livshotande komplikationer, men för läkarkandidater blir EDS ingen diagnos som man direkt lägger på minnet. I läroböckerna står det definitivt inget om samsjuklighet osv
2. Om man som doktor nu ändå vill ta reda på fakta som styrker det som patienter beskriver, d v s kronisk smärta, svår trötthet, strul med hjärta, blodtryck, mage-tarm, gyn-problem, blåsproblem m m så krävs inhämtande av aktuell kunskap.
3. Men var hitta aktuell kunskap?  Socialstyrelsens text under ”ovanliga diagnoser” håller förvisso på att uppdateras men kommer inte vara till någon större hjälp. Man utelämnar nämligen information kring hypermobil EDS eftersom den typen inte längre är sällsynt .  Andra aktuella kunskapsstöd är det också dåligt med. Initiativ har dock tagits för att utveckla sådana texter bl a i SKL´s regi.   För den nitiske läkaren finns förvisso  Ehlers Danlos Society  med utförliga vetenskapligt förankrade dokument kring allt som rör EDS inklusive HSD och all samsjuklighet.
4. Men hur aktuell är den ”aktuella kunskapen”?   Inom det konsortium som tillkom 2016 och som döljer sig bakom Ehlers-Danlos Society sker en kontinuerlig uppdatering. Det gäller särskilt det  nya begreppet HSD  som redan blivit föremål för en del justeringar.
5. Överrörligheten som förknippas med EDS är alltför ospecifik. Det förekommer normalt utan symptom hos många i befolkningen. Det kan tränas upp. Det kan bero på andra sjukdomstillstånd än EDS,  bl a vissa muskel, skelett eller neurologiska tillstånd.  Enbart överrörlighet är således inte mycket till diagnostisk hjälp, trots mycket fokus på Beightonskalan. I stället borde vi prata om ledinstabilitet och endast ärftlig överrörlighet som beror på förändrat kollagen.
6. Den nya definitionen av den hypermobila EDS typen dvs hEDS har rört till det en hel del. Teoretikerna kräver att hEDS måste innefatta syndromegenskaper, d v s ha egenskaper som påminner om t ex den klassiska EDS eller Marfans syndrom. Därigenom blir diagnosgruppen mer homogen vilket gynnar forskningen dvs jakten på orsaksmekanismerna som ännu är okända.  De med symptomgivande överrörlighet som ej kvalificerar sig som hEDS skall benämnas HSD (Hypermobile spectrum disorder) som på intet sätt är ett lindrigare tillstånd sett ur den drabbade individens perspektiv, snarast tvärtom. Samsjukligheterna och försämrad livskvalitet är minst lika vanligt vid HSD som vid hEDS.
7. Samsjukligheten kan man idag inte direkt koppla till bindvävsavvikelserna, åtminstone inte så länge det saknas säkra bevis på att så är fallet. Det verkar snarare vara så att hEDS/HSD individer är allmänt ”känsliga i sin kropp” d v s sårbara / vulnerabla och uppvisar därför en ökad benägenhet för diverse yttringar som i hög grad präglar tillvaron. Dessa yttringar förekommer även ”utanför EDS/HSD” men åtskilliga forskningsstudier påvisar starka samband mellan överrörlighet och t ex svår trötthet(fatigue) dysautonomi med ortostatisk intolerans och PoTS, IBS, svår migrän, neuropsykiatriska avvikelser m m. Man hittar ideligen exempel på hur just hEDS/HSD är överrepresenterat vid många svårtolkade sjukdomstillstånd som ofta har karaktären av s k funktionella besvär.
8.  Funktionella symptom  misstolkas ofta som psykiska besvär, men innebörden är egentligen att en funktion i kroppen inte fungerar ändamålsenligt. Kan förvisso vara ”psykiskt” och det förekommer hos alla människor vid t ex svår stress (typ rampfeber, eller fobier) men kan också uppstå p g a felaktigheter i kroppens signalsystem. Det är inte svårt att föreställa sig hur avvikande bindväv skulle kunna rubba kroppens autonoma nervsystem, d v s allt som sker omedvetet i vår kropp. Sen kan det inte uteslutas att flera mekanismer samverkar, d v s att psykiska komponenter blandar sig i när kroppen uppför sig på oroväckande sätt.  Men huvudsaken är att funktionella symptom tas på allvar och inte misstolkas som självförvållat eller enbart psykiskt.
9. Som läkare har man krav på sig att vara seriös och förmedla medicinska kunskaper som åtminstone för dagen anses vedertagna och evidensbaserade. Det krävs en hel del engagemang av en läkare att sätta sig in i aktuellt kunskapsläge kring EDS/HSD. Samtidigt måste attityden vid ett läkarbesök givetvis präglas av ”open-mind” och utan förutfattade meningar och fördomar.    EDS och HSD är alldeles för komplicerade tillstånd att ta ställning till på en vårdcentral med dagens pressade situation.  Utredningsenheter måste därför inrättas regionalt.
10. Både hEDS och HSD är starkt heterogena tillstånd, d v s den kliniska bilden kan se ut på många olika sätt. Alla är olika och unika på sitt sätt både ifråga om omfattning och svårighetsgrad.  Fall som exemplifieras i den medicinska litteraturen är sällan representativa för den stora gruppen diagnosbärare i samhället.
11. EDS/HSD har ingen naturlig hemvist i sjukvården. Den spretande symptombilden leder ofta patienter till olika specialister som inte ser helheten utan fokuserar på sitt område. Mest naturligt vore att reumatologerna tog hand om alla misstänkta EDS fall för att ställa diagnos. Ofta hamnar ju dessa patienter ändå på reumatologen vid något tillfälle. I England fungerar detta bra. Men i vårt land vill reumatologerna ej befatta sig med EDS. Skyller på att EDS ju inte är en inflammatorisk sjukdom. Man hänvisar till allmänläkarna. Dom kan säkert göra ett bra jobb med färdigutredda patienter, men själva diagnostiken bör föras upp på en mer specialiserad nivå.

Vi måste acceptera uppdelningen hEDS och HSD, men då kräva att HSD diagnosen får samma status som EDS, fibromyalgi, ME/CFS, RA såsom vanlig orsak till ohälsa med betydande nedsättning av livskvalitet och arbetsförmåga, men där det också finns en förbättringspotential vid tidigt ställd diagnos och erbjudande av individuellt anpassade åtgärder, företrädesvis med hjälp av särskilda professionella team.

Svar på denna fråga beror helt och hållet på vem du frågar.
Jag tar mig här friheten och spånar fram svar från olika kategorier, baserat på vad “EDS folket” brukar berätta för mig.

 Med EDS i denna text avses hEDS + HSD.

Svaren må uppfattas provokativa vilket är meningen, men jag är ganska säker på att merparten i EDS kollektivet känner igen sig.

Sen vet jag att det finns många kunniga och vettiga vårdgivare som bemöter sina patienter med respekt och förståelse, och som även känner till en hel del om EDS eller åtminstone vill lära sig mer.

Allmänläkare

kategori 1 :    EDS är en sällsynt ärftlig åkomma som handlar om överrörliga leder och elastisk töjbar hud, typ gummimänniskor-akrobater. Kunde förr beskådas på cirkus.

kategori 2 :  EDS ifrågasätts ofta av patienter med långvariga smärtor plus en hel del andra skumma symptom. Knappast en diagnos som allmänläkaren bör/kan befatta sig med. Har nog blivit lite av en “modediagnos”.

Reumatolog

Vid EDS förekommer ledsmärtor men till skillnad från RA är det ingen inflammatorisk sjukdom och är därmed är EDS ointressant för reumatologer.

Ortoped

EDS på en ortopedklinik handlar om patienter med ledöverrörlighet, instabilitet och luxationer. Stabiliserande ingrepp misslyckas relativt ofta p g a sköra vävnader.

Neurolog

EDS ligger utanför neurologens kompetensområde, men ifrågasätts ofta av patienter med oklara neurologiska besvär. Kan ibland motivera utredning av MS .

Kardiolog

EDS kan ibland vara kopplat till viss typ av hjärtfel, men det torde ändå vara sällsynt. En del vill ha diagnosen POTS bekräftad, men i vårt land har denna diagnos inte fått något allmänt erkännande.

Genetiker

EDS är en grupp intressanta men sällsynta åkommor som är genetiskt kartlagda med undantag av den hypermobila typen som bör kunna diagnostiseras inom primärvården. I princip accepteras endast remisser med väl underbyggd frågeställning – ”vaskulär EDS?”

Psykiater/psykolog

EDS nämns ofta i inkommande remisser som beskriver värk, oro, nedstämdhet och trötthet. Dessa patienter är ofta missnöjda med att man ej tagit deras kroppsliga besvär på allvar, som dom menar är orsaken till att dom mår dåligt.

Smärtläkare

EDS kan ge upphov till kroniska smärtor, som på en smärtklinik behandlas på samma sätt som andra smärttillstånd. Ofta svårt att hitta fungerande lösningar.  Vanliga läkemedel  hjälper sällan. Sannolikt föreligger ofta en psykosocial komponent.

Sjukgymnast/fysioterapeut

EDS misstänkes vid symptomgivande överrörlighet typ värk och instabilitet. EDS kan då föreslås som sannolik diagnos men den bör bekräftas av läkare, något som inte alltid är så lätt att få hjälp med.

Barnläkare

EDS diagnosen skall inte tillämpas på barn över huvud taget, utom i extrema fall.

lekman på stan

EDS ?? har nog hört talas om det i samband med kroniska smärtor eller var det inbillningssjuka ?

————————————————————————————————

Ja, så här låter det ofta vid mötet mellan patient och vårdgivare. Jag vill inte anklaga någon, utan bara lyfta fram behovet av kunskapsspridning. EDS orsakar yttringar från hela kroppen och därför är det inte optimalt med konsultationer hos specialister som bara ser till sitt område. Dessutom ligger det i EDS natur, att genom sitt brokiga spretande innehåll vara svårt att ta till sig och förstå. Likaledes varierar den kliniska bilden (=fenotypen ) starkt från individ till individ.

Men för alla som till slut, ofta efter många år, äntligen får sin diagnos, blir detta en bekräftelse på det man har anat men inget har trott på. Bara den vissheten betyder mycket för välbefinnandet men också för en fungerande behandlingsstrategi.

Sen återstår idag en hel del bearbetning av myndigheter och vårdgivare i samhället för att övertyga alla där, om vad EDS handlar om, d v s kunskapsspridning. Så även med diagnos återstår många “tröga dörrar” som måste slås upp.

Men det går ändå långsamt framåt!

Att kropp och själ hänger samman är det nog ingen som betvivlar idag. Ändå har allt som rör kroppen d v s det somatiska, högre status i sjukvården än det som rör psykiska, mentala funktioner. Sjukdomar skall vara somatiskt förankrade och evidensbaserade, annars betraktas det ofta som något psykiskt och mystiskt d v s något självförvållat eller framkallat av psykiskt trauma eller överansträngning.

Vill man inte direkt kalla det för något ”psykiskt” så kan man i stället använda termen MOS som står för Medicinskt Oförklarliga Symptom eller inofficielt – TPL (”tomtar på loftet”), och det är inget som försäkringskassan tar på allvar, hur illa det än må vara ställt med ens hälsotillstånd. Som läkare är detta mycket frustrerande! Att inte kunna ställa säker diagnos eller förklara vad som orsakar t ex svimningskänsla, svår trötthet, oroligt hjärta, orolig mage osv. efter att alla undersökningar utfallit normalt.  Doktorns roll och kompetens blir ifrågasatt, och då drar man gärna till med att det sitter, ja om inte i själen så åtminstone nånstans mellan öronen.

Och det är precis vad det gör många gånger!

Fast inte så abstrakt och insinuerande som det kan låta, för nu kan man avbilda våra känslor i hjärnan, d v s se vad som händer när vi blir rädda, ledsna, upprörda eller arga. Amygdala  heter den centrala struktur i hjärnan som reglerar och styr mycket av vårt känslomässiga liv. Nu finns det studier där man har kunnat med hjälp av avancerad teknik mäta aktiviteten i amygdala vid olika sorters stimuli genom att bl a visa försökspersonen bilder som väcker ängslan, ilska osv.

Det intressanta här är att hypermobilitet är kopplat till en högre grad av aktivitet i amygdala vid dessa laboratoriemässiga studier.

Man talar också om interoception, som är vår förmåga att förnimma vad som försiggår inne i kroppen, t ex hjärtverksamheten, mage-tarm,

jfr exteroception som avser våra yttre sinne som smärta beröring, kyla, värme, smak, lukt m m.

Det föreligger ett klart samband mellan överrörlighet och hög interoception. Detta anser man beror på avvikelser i det autonoma nervsystemet ”dysautonomi”, något som är vanligt vid hypermobilitetstillstånd (hEDS/HSD) och som förklarar yttringar såsom PoTs, värmeintolerans, IBS m m.

Orthostatic Intolerance and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Neurovegetative Dysregulation or Autonomic Failure?

Det som upplevs som känslor kan nu göras till något konkret som man kan avbilda och mäta, än så länge bara i vetenskapliga studier. Men intressant att vi idag kan få vetenskapliga belägg för att många överrörliga individer, i princip de med hEDS och HSD, ofta skiljer sig från mängden i fråga om förmåga att uppleva och känna av ”vibbar” både av det som händer utanför oss och det som händer inom oss. Alltså större känselsprön, antenner d v s värdefulla mänskliga egenskaper som borde värdesättas mer, men som också kan bli en belastning för den som bara blir förvirrad och orolig  av allt konstigt som händer i kroppen, och dessutom tvingas utstå misstro eller t o m förakt från sin omgivning.

Dessa förhållande beskrivs i några färska publikationer, som dock inte är helt lätt att ta sig igenom.  Jessica Eccles  team ligger bakom (kvinnlig psykiater m a o – någon förvånad?).

Neuroimaging and psychophysiological investigation of the link between anxiety, enhanced affective reactivity and interoception in people with joint hypermobility

Neurovisceral phenotypes in the expression of psychiatric symptoms

Brain structure and joint hypermobility: relevance to the expression of psychiatric symptoms

Ett samband mellan EDS och psykiatriska tillstånd såsom ångestbenägenhet, depression, fobier har beskrivits sedan länge bl a av den spanske forskaren Antonio Bulbena här hans text på society´s hemsida  .  Ingen vet hur sambandet egentligen uppstår, men det spekuleras kring genetiska faktorer och påverkan av hjärnans funktioner till följd av avvikande bindväv.  Samma samband ser man också vid andra ärftliga bindvävsåkommer än EDS, t ex Marfan.

I en stor svensk studie 2016 ledd av Martin Cederlöf   hämtas här och medarbetare kunde att klart samband påvisas mellan EDS och psykiatriska resp neuropsykiatriska tillstånd.  En viss ökad risk förelåg ävena hos barn utan EDS symptom i de EDS drabbade familjerna.

I en annan färsk svensk studie av Martin Glans och medarbetare  hämtas här  bortsåg man från specifik EDS diagnos och i stället tog reda på hur egenskapen generell överrörlighet (GJH) korrelerade till olika psykiska eller neuropsykiska avvikelser av typen ADHD och ASD  ”Autism Spectrum Disorder”.

Sådant samband kunde inte bekräftas i gruppen med enbart generell överrörlighet baserat på ett frågeformulär, däremot noterades överrörlighet ofta i den ”kliniska” gruppen d v s de med kända psykiska eller neuropsykiatriska avvikelser. Kanske inte helt oväntat med tanke på att de allra flesta individer med ”bara” överrörlighet inte har med vare sig EDS eller HSD att göra.  Alltså, enbart överrörlighet är ingen riskmarkör i sig.

Det som är lite spännande nu är att man kopplar ihop vissa motoriska avvikelser som är vanliga både vid ADHD/ASD  och hEDS/HSD.  D v s  sen gångdebut, klumpig motorik, dålig balans, muskelsvaghet m m.  För detta ändamål har forskarna anammat ”vår neuropsykiatriske guru”  Christoffer Gillbergs begrepp ESSENCE  som står för:

Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations

Alltså ett samlingsbegrepp som täcker flera olika och vanliga problemområden som föräldrar söker för på våra barnmottagningar och som är svåra att förstå sig på och utreda.  Alltså en stor utmaning för barnläkare, med att förklara för föräldrar vad det handlar om. Omfattande undersökningar är ofta svårt att undvika, i regel med normala fynd. Alltså, i bästa fall konkret kartläggning av vissa tillkortakommanden men ingen förklaring till orsaken vilket är frustrerande för föräldrar.   Problemområdena är följande inom ESSENCE

• Motoriska svårigheter
• talsvårigheter
• hyperaktivitet/brist på uppmärksamhet eller hypoaktivitet
• dålig på socialt samspel och kommunikation
• beteendeavvikelser
• sömnproblem
• ätproblem
• känslomässiga problem

I en omfattande litteraturstudie från 2016  av Carolina Baeza-Velasco och medarbetare  sammanfattning här  där man sammanställt resultaten från åtskilliga studier, kom man fram till att det föreligger ett samband mellan ESSENCE problematik  och ärftliga bindvävsrubbningar i allmänhet (HDCT) och hEDS/HSD i synnerhet.  I alla fall bör dessa ting övervägas vid utredning av barn med problem av typen  ESSENCE.

I en färsk studie febr 2018 av samma författare  hämtas här i sammanfattning  också baserat på tillgängliga publikationer, beskrivs ESSENCE begreppet i samband med överrörlighet rent allmänt och hEDS/HSD mer specifikt. Man ger sig på förklaringsmodeller och trycker på behovet av en mer holistisk bedömning av barn med diverse utvecklingsrelaterade problem. Alltså se barnen både ur barnpsykiatriskt och barnneurologiskt perspektiv där kunskap om hEDS/HSD och andra hypermobilitetsrelaterade tillstånd förutsättes.

Därigenom kan säkert många gånger mystiken kring en oroande bild när barn inte utvecklas som förväntat, skingras och åtgärdsprogram göras mer ändamålsenliga.

Hur förhåller sig EDS i andra länder utifrån respektive lands patientföreningar?                Ja, inte ligger vi särskilt illa till i det avseendet. En snabb titt i hur andra länder gör, ger oss en liten skrämmande bild.

Har nu tagit bort de länkar som ej längre fungerar. Men googla på ehlers-danlos + respektive land för att se vad som är aktuellt där nu. I många fall ingår diagnosen bara som en av många på informations sajter kring knepiga sjukdomar.

Ehlers-Danlos Syndrom förbundet

Ehlers-Danlos foreningen i Danmark

Ehlers-Danlos foreningen i Norge

Ehlers-Danlos foreningen i Finland

Ehlers-Danlos Support Group UK

HMSA Support Group UK

Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten -Holland

Belgien

Tyskland

Italien

Schweiz

Irland

Israel

Frankrike

USA supportföreningar för varje stat

Ehlers-Danlos Society

USA fristående grupp

Ehlers-Danlos Association Canada(CEDA)

Ehlers-Danlos Foundation of New Zealand

EDS Today – Nyhetsbrev för, av och om folk med EDS

Definitivt blandad kompott.  Flera länkar funkar inte alls. Finns säkert fler patientföreningar också

Men utan att ha kollat ordentligt så verkar inte den nya klassifikationen med begreppen hEDS och HSD ha slagit igenom  på flera håll. Undantag är förstås USA och England men också Finland som liksom Sverige också ligger bra till i det avseendet. Annars tämligen bedrövligt med kunskaperna ute på sjukhus och vårdcentraler.

Men vad som är gemensamt överallt i världen är att individer med överrörlighetsproblematik, vare sig vi kallar det EDS, HMS, JHS, hEDS eller HSD  är våldsamt försummade och ofta missförstådda.   Själva innebörden med värk, trötthet, yrsel, huvudvärk o s v står inte ”högt i kurs” på vårdcentraler runt om i världen, inte på specialistsjukhusen heller vill jag påstå.

Det var inte så länge sedan vi botade vissa psykiska sjukdomar med lobotomi, och vi kastrerade oönskade personer. Nästa steg i civilisationens utveckling borde vara att erkänna och ge upprättelse åt de individer som rubriceras ”SVBK”  i sjukvården, men som faktiskt har en bakomliggande medicinsk åkomma.

Ett avsnitt ur den förnämliga boken av Claire Smith som jag gjort reklam för,  med rubriken “Why are people so differently affected?” har inspirerat mig till detta inlägg.

Jo, det är nog många som förundrar sig över hur olika det kan bli i familjen och släkten när EDS gener får härja fritt.
Den som har satt sig in i Mendels ärftlighetslagar vet att en avkomma löper 50% risk att drabbas om ena föräldern bär på en dominant defekt gen (mutation) såsom fallet är vid flera av EDS typerna, även hEDS trots att vi där ej har hittat mutationen ifråga.
Men även om en “avkomma” föds med en dominant EDS gen så kan den kliniska bilden se väldigt olika ut.

För ordningens skull – några definitioner.
Genotyp är en individs uppsättning gener.
Fenotyp är den kliniska bilden, d v s de observerbara egenskaperna hos en individ.
Det finns givetvis ett samband mellan genotyp och fenotyp, men undantagen är många.   Det är alltså svårt att utifrån en given genotyp förutse hur fenotypen tar sig ut.

En dominant gen kan ha olika grader av penetrans, d v s genomslagskraft. Dominanta gener vid andra tillstånd kan nämligen ibland undertryckas för att kanske dyka upp i nästa generation.
Både vid klassisk EDS och hEDS anses dock penetransen vara hög.
Ändå kan svårighetsgraden och omfattningen skifta väsentligt bland de individer som ärvt anlaget och då pratar vi om expressivitet. Exempel på det ser vi ofta i hEDS familjer.

Fenotypen, det synliga “slutresultatet” beror således inte enbart på den muterade genen utan i hög grad på de övriga genetiska förutsättningarna samt diverse yttre omständigheter som vi bara ibland kan påverka själva. Vi pratar ofta om samspelet mellan arv och miljö för att åskådligöra detta.

Faktorer som vi inte själva kan påverka är främst ålder och kön.

Åldern avgör i hög grad hur överrörligheten påverkar oss. Barn är alltid förhållandevis överrörliga generellt men det är först när det orsakar smärtor och besvär som man kan fundera på ev EDS.
Vid tilltagande ålder blir kollagenfibrerna mindre elastiska och i regel märks det genom att överrörligheten avtar, men så är inte alltid fallet. Avtagande överrörlighet betyder ofta inte att smärtorna minskar.    Debut av överrörlighetsrelaterade smärtor kan uppstå under större delen av livet.

Kön. Rent genetiskt borde män och kvinnor löpa samma risk att drabbas, men ändå dominerar kvinnor starkt när man ser sig omkring.
Orsaken till det är inte helt klarlagt men studier har visat att kvinnor upplever smärta starkare än män både rent fysiologiskt och subjektivt. (Fillingim RB har forskat mycket kring detta  se  länk )
Sen är kvinnor generellt mer överrörliga än män, och män gynnas av en bättre muskelmassa och muskeltonus och har även högre styrka i senor och ligament, – orättvist kan det tyckas !

Vissa medfödda egenskaper kan vi själva påverka till viss del. Dit hör våra själsliga grundförutsättningar som avgör vår personlighet och psykiska stabilitet, men dessa ting påverkas också i hög grad av yttre omständigheter. Men ett visst inflytande har vi själva som t ex när vi väljer vår livsstil. ( inklusive val av partner och sysselsättning  m m)

På samma sätt är det med våra medfödda fysiska grundförutsättningar dvs vår kroppskonstitution. Vad vi gör av den, borde vi ju kunna bestämma själva, men om vi gör det – är en annan sak !?

Hormoner
Testosteron är det manliga könshormonet som har mycket liten effekt på kollagenet, men ökar muskelmassan som omger leder och bidrar därmed till ökad stabilitet och mindre värk. Bidrar också till starkare senor och ligament.

Kvinnornas könshormoner utgörs i huvudsak av östrogen och progesteron.
Östrogen förefaller stabilisera kollagen medan progesteron “mjukar upp” det. Därav den typiska cykliska variationen av instabilitet och värk som många kvinnor upplever tiden innan mens då progesteronhalten är högre. Progesteronet torde också förklara att många hEDS/HSD kvinnor drabbas av svår foglossning under slutet av sin graviditet.

Kosten reglerar vi väl ändå själva till största del !?

Det saknas vetenskapliga belägg för vad som skulle kunna vara speciellt gynnsamt för individer med bindvävsåkommor eller smärttillstånd. Däremot finns skildringar från människor som blivit bättre i många avseenden genom kostomläggningar. Men några enkla mirakelpiller eller effektiva specialdieter tycks ännu inte ha sett dagens ljus. Allmänt sunt leverne är dock aldrig fel.

En symptomlindring vid koständringar kan ibland bero på att någon komponent i kosten, som man ovetande varit överkänslig mot försvinner. Lågmäld överkänslighet mot t ex vete eller kött tycks kunna uppföra sig på detta sätt.

Övervikt är ett bekymmer för många EDS:are. Har man anlag åt det hållet och inte klarar av att motionera tillräckligt p g a värk m m, så är faran stor att vikten går upp. Ökad fettmassa runt leder kan förvisso verka stabiliserande i viss mån, och skulle kunna förklara att kraftig viktnedgång ibland medför ökade smärtor. Men generellt mår lederna bäst av att slippa belastas för mycket.

Sammanfattningsvis är det ändå en hel del vi själva kan göra för att lindra eländet som “elaka gener” ställt till med. Det handlar då om att anamma sådant som stärker både kropp och själ d v s anta en gynnsam livsstil som förvisso alla människor bör göra, men EDS drabbade i synnerhet.

Jag känner mig allt lite kluven när jag försöker bli “go´vän” med den nya klassifikationen avseende hEDS/HSD.
Allt är så väl genomtänkt och logiskt oantastligt när jag läser experternas motiveringar, men flertalet av landets läkare har nog inte förstått eller tagit del av intentionerna och innebörden med allt det nya, vilket missgynnat många patienter. Lätt att missförstå.

Jag har just mottagit en mycket ambitiös och omfattande bok (snarare tjockt kompenium, spiral-inbundet 186 sidor i A4 dvs mycket text, färgbilder, grafik, illustrationer) alldeles nyutkommen, skriven av Claire Smith som inte är medicinare men själv har problem med sin hypermobilitet. Hon har samarbetat med flera experter så innehållet är mycket up-to-date. Titeln är “Understanding Hypermobile Ehlers-Danlos Syndsrome and Hypermobility Spectrum Disorder” alltså alla nya definitioner och begrepp beskrivs sakligt och lättfattligt. Det krävs inga större medicinska förkunskaper och engelskan är inte heller särskilt avancerad. Den vänder sig i första hand till drabbade individer men boken är också en mycket bra introduktion för sjukhusfolk för att snabbt få en inblick om vad det handlar om

Kolla den via länken nedan  – kostade drygt 300:- inkl frakt

Länk till förlaget

När jag bläddrar i denna förnämliga publikation slår det mig att det nog inte räcker med att sammanställa en sådan skrift hur bra den än är. Helt OK för lekmän, patienter som vill lära sig mer om EDS, men kommer läkarna på vårdcentraler och sjukhus kasta sig över denna bok? Knappast ? Ja, kanske om deras nära anhöriga, partner, barn osv misstänka ha ett hypermobilitetssyndrom.

Och det är här jag kommer in på detta med marknadsföring. Nya okända produkter har svårt att komma ut på marknaden hur bra dom än är, så länge det inte finns något behov av produkten. Viljan att lära sig mer om EDS uppstår i princip bara hos de drabbade eller deras närstående. Kanske möjligen en och annan vetgirig doktor eller fysioterapeut som inser att det handlar om en mycket vanlig orsak till smärtproblem och mycket annat. Dessutom att det finns kunskap om hur man kan lindra besvären. Och framför allt – problemen får en förklaring – det handlar inte om psykosomatik eller hypokondri..

Alltså, hur paketera hEDS/HSD så det blir tilltalande för de som inte har ett naturligt behov av att känna till det? Där skulle vi behöva duktiga marknadsföringsfirmor som tar fram det som slår och gör intryck på folk, på ett övertygande sätt.

Än idag hör jag många drabbade som berättar att när de nämnde lite försynt “e-de-ess” för sin doktor får höra “va e de?”
Det räcker då inte med att hänvisa till vetenskapliga artiklar och andra skrifter, det krävs mer för att nå ut och få alla tvivlare och trångsynta att bli intresserade och sätta sig in i vad denna eländiga åkomma innebär.

Alltså, boken jag pratar om är superbra – men torde endast nå de redan “frälsta” är jag rädd.

Det föreligger en stor utmaning för EDS förbundet och alla lokala EDS grupper osv att sprida vederhäftig information till vårdgivare och makthavare. Kampanjer. Möten. Filmer. TV program osv Mycket av detta sker idag redan, jag vet, men det kan nog inte bli för mycket, och det krävs hela tiden nytt bränsle för att hålla denna process igång. Det må dock kännas tröstlöst ibland när professionen inte visar något större intresse.

För min egen del anser jag att detta med HSD begreppet inte har varit så smart för att öka förståelsen bland kritiska läkare. Dessa behöver sätta sig in i bakgrunden och intentionerna bakom detta nya begrepp för att förstå. Där fungerar Claire Smiths bok som en utmärkt introduktion. Alla påståenden refereras till källan. Lång referenslista och omfattande litteraturhänvisningar. Ett återkommande budskap i boken är nämligen att hEDS inte är ett värre eller svårare tillstånd än HSD. Båda dessa diagnoser har samma samsjuklighet/ komorbiditet, samma smärtproblematik, samma påverkan på arbetsförmågan och livskvaliteten och skall erbjudas samma behandlingsstrategi.
Men för att alla ska fatta detta, krävs som sagt gedigen Marknadsföring.

Betydande sjuklighet och nedsatt arbetsförmåga i vårt samhälle är till stor del kopplat till de 3 diagnoserna ME/CFS,  Fibromyalgi(FM) och EDS. Dessa diagnoser utmärker sig genom att ofta orsaka långvariga och svårbehandlade tillstånd, till skillnad från mer tillfälliga stressrelaterade s k utmattningssyndrom.

Fibromyalgi är numer en vedertagen diagnos som våra allmänläkare är förtrogna med, och försäkringskassan likaså. Deras förbund upptar omkring närmare 3900 medlemmar. Förekomsten i samhället anges till 2-4 % av befolkningen företrädesvis kvinnor.

På senare tid har diagnosen ME/CFS (myalgisk encefalit/chronic fatigue syndrome) fått ett allt större utrymme i media, bl a nu i   Svenska Dagbladet   Deras intresseorganisation
rme.nu omfattar 1750 medlemmar.

EDS förbundet har för närvarande “bara” 770 medlemmar. EDS nämns inte ens som diagnostiskt alternativ vid de 2 andra diagnoserna här ovan. Ändå finns där många likheter mellan tillstånden och förekomsten är säkert jämförbar med de övriga diagnoserna. Det är inte ovanligt att fibromyalgipatienter men också ME/CFS patienter upptäcker att de mer hör hemma inom EDS komplexet. Jag tror inte ens att frågor om överrörlighet och ledinstabilitet tas upp vid diagnostik av FM och ME/CFS ?
Många EDS patienter känner igen sig då symptomfloran vid ME/CFS och fibromyalgi beskrivs. Utöver kronisk värk finns den svåra tröttheten(fatigue) eller snarare orkeslösheten vid alla dessa diagnoser, likaså dysautonomin med PoTS, IBS m m.

Vad är skillnaden då?
Bakgrunden till Fibromyalgi är okänd men man pratar där mer om rubbningar i de smärtreglerande systemen i kroppen m m se internetmedicin. Förekomst av genetiska faktorer framgår inte ?

ME/CFS har man velat koppla till en immunologisk dysfunktion se  utförligt beskrivning på  viss.nu   Många fall debuterar i samband med infektioner. Ofta är ”tröttheten” vid ME/CFS mer uttalad och ihållande än den ”trötthet” som många EDS patienter upplever och som brukar kallas fatigue i den medicinska litteraturen.

EDS betraktas som en genetisk åkomma med avvikande stödjevävnad. Den ofta förekommande tröttheten, dysautonomin m m betraktas som samsjuklighet/komorbiditet men förekommer även utbredd vid fibromyalgi och ME/CFS.   Sannolikt är inte de bakomliggande orsakerna så unika och renodlade vid de olika diagnoserna utan där finns säkert gemensamma mekanismer som kan triggas igång vid ogynnsamma påfrestningar.

Inga av dessa diagnoser kan idag säkerställas med objektiva metoder. Visst har man i vissa fall påvisat avvikelser i biokemin och nervfunktioner men undantagen är många och fynden kan även vara sekundära, d v s “hönan och ägget” resonemanget. Däremot finns detaljerade diagnoskriterier som grund för diagnoserna.

Men varför har EDS, och då menar jag här hEDS jämte HSD, kommit i så skymundan ?

Problemet med EDS är att det till skillnad från fibromyalgi och ME/CFS, är ett samlingsnamn för idag 13 olika tillstånd med rätt stora inbördes skillnader. Men även om vi fokuserar på den i särklass vanligaste och här relevanta EDS typen hEDS (hypermobile EDS) så är det ofta hänt att de olika EDS typerna blandas ihop. Kopplingen mellan hEDS och HSD är också svår att begripa för den oinvigde.

Diagnoserna fibromyalgi och ME/CFS är så att säga “renare” begrepp. Svår långvarig värk resp långvarig svår trötthet/orkeslöshet – punkt slut! Ja och så en hel del annat också förstås. Men inga störande fenomen som överrörlighet, subluxationer, multisystem-engagemang och svårbegripliga nya definitioner. EDS begreppet “spretar” för mycket helt enkelt.

Därför kan det vara en poäng att beskriva samsjukligheten separat vid hEDS och HSD.
En mer rättvisande diagnos vore då t ex HSD+ ME/CFS+IBS+POTS+Fibromyalgi o s v där hEDS eller HSD endast talar om att det föreligger en medfödd avvikelse i bindväven som utöver värk och instabila leder ofta medför en benägenhet för en mängd olika yttringar i hela kroppen, med det som vi kallar samsjuklighet. Fast jag skulle då helst se att ME/CFS graderades med olika svårighetsgrader för att bättre kunna rymma begreppet fatigue.
På så sätt kan en bedömning på försäkringskassan säkert bli mer rättvisande och patienten erbjudas mer riktade behandlingsåtgärder.

Sen får forskningen i framtiden visa hur alla dessa saker hänger ihop. Men för en patient är det viktigast att få diagnoser som beskriver situationen som den är.