Dr Eric Ronge

Att kropp och själ hänger samman är det nog ingen som betvivlar idag. Ändå har allt som rör kroppen d v s det somatiska, högre status i sjukvården än det som rör psykiska, mentala funktioner. Sjukdomar skall vara somatiskt förankrade och evidensbaserade, annars betraktas det ofta som något psykiskt och mystiskt d v s något självförvållat eller framkallat av psykiskt trauma eller överansträngning.

Vill man inte direkt kalla det för något ”psykiskt” så kan man i stället använda termen MOS som står för Medicinskt Oförklarliga Symptom eller inofficielt – TPL (”tomtar på loftet”), och det är inget som försäkringskassan tar på allvar, hur illa det än må vara ställt med ens hälsotillstånd. Som läkare är detta mycket frustrerande! Att inte kunna ställa säker diagnos eller förklara vad som orsakar t ex svimningskänsla, svår trötthet, oroligt hjärta, orolig mage osv. efter att alla undersökningar utfallit normalt.  Doktorns roll och kompetens blir ifrågasatt, och då drar man gärna till med att det sitter, ja om inte i själen så åtminstone nånstans mellan öronen.

Och det är precis vad det gör många gånger!

Fast inte så abstrakt och insinuerande som det kan låta, för nu kan man avbilda våra känslor i hjärnan, d v s se vad som händer när vi blir rädda, ledsna, upprörda eller arga. Amygdala  heter den centrala struktur i hjärnan som reglerar och styr mycket av vårt känslomässiga liv. Nu finns det studier där man har kunnat med hjälp av avancerad teknik mäta aktiviteten i amygdala vid olika sorters stimuli genom att bl a visa försökspersonen bilder som väcker ängslan, ilska osv.

Det intressanta här är att hypermobilitet är kopplat till en högre grad av aktivitet i amygdala vid dessa laboratoriemässiga studier.

Man talar också om interoception, som är vår förmåga att förnimma vad som försiggår inne i kroppen, t ex hjärtverksamheten, mage-tarm,

jfr exteroception som avser våra yttre sinne som smärta beröring, kyla, värme, smak, lukt m m.

Det föreligger ett klart samband mellan överrörlighet och hög interoception. Detta anser man beror på avvikelser i det autonoma nervsystemet ”dysautonomi”, något som är vanligt vid hypermobilitetstillstånd (hEDS/HSD) och som förklarar yttringar såsom PoTs, värmeintolerans, IBS m m.

Orthostatic Intolerance and Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome in Joint Hypermobility Syndrome/Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: Neurovegetative Dysregulation or Autonomic Failure?

Det som upplevs som känslor kan nu göras till något konkret som man kan avbilda och mäta, än så länge bara i vetenskapliga studier. Men intressant att vi idag kan få vetenskapliga belägg för att många överrörliga individer, i princip de med hEDS och HSD, ofta skiljer sig från mängden i fråga om förmåga att uppleva och känna av ”vibbar” både av det som händer utanför oss och det som händer inom oss. Alltså större känselsprön, antenner d v s värdefulla mänskliga egenskaper som borde värdesättas mer, men som också kan bli en belastning för den som bara blir förvirrad och orolig  av allt konstigt som händer i kroppen, och dessutom tvingas utstå misstro eller t o m förakt från sin omgivning.

Dessa förhållande beskrivs i några färska publikationer, som dock inte är helt lätt att ta sig igenom.  Jessica Eccles  team ligger bakom (kvinnlig psykiater m a o – någon förvånad?).

Neuroimaging and psychophysiological investigation of the link between anxiety, enhanced affective reactivity and interoception in people with joint hypermobility

Neurovisceral phenotypes in the expression of psychiatric symptoms

Brain structure and joint hypermobility: relevance to the expression of psychiatric symptoms

Ett samband mellan EDS och psykiatriska tillstånd såsom ångestbenägenhet, depression, fobier har beskrivits sedan länge bl a av den spanske forskaren Antonio Bulbena här hans text på society´s hemsida  .  Ingen vet hur sambandet egentligen uppstår, men det spekuleras kring genetiska faktorer och påverkan av hjärnans funktioner till följd av avvikande bindväv.  Samma samband ser man också vid andra ärftliga bindvävsåkommer än EDS, t ex Marfan.

I en stor svensk studie 2016 ledd av Martin Cederlöf   hämtas här och medarbetare kunde att klart samband påvisas mellan EDS och psykiatriska resp neuropsykiatriska tillstånd.  En viss ökad risk förelåg ävena hos barn utan EDS symptom i de EDS drabbade familjerna.

I en annan färsk svensk studie av Martin Glans och medarbetare  hämtas här  bortsåg man från specifik EDS diagnos och i stället tog reda på hur egenskapen generell överrörlighet (GJH) korrelerade till olika psykiska eller neuropsykiska avvikelser av typen ADHD och ASD  ”Autism Spectrum Disorder”.

Sådant samband kunde inte bekräftas i gruppen med enbart generell överrörlighet baserat på ett frågeformulär, däremot noterades överrörlighet ofta i den ”kliniska” gruppen d v s de med kända psykiska eller neuropsykiatriska avvikelser. Kanske inte helt oväntat med tanke på att de allra flesta individer med ”bara” överrörlighet inte har med vare sig EDS eller HSD att göra.  Alltså, enbart överrörlighet är ingen riskmarkör i sig.

Det som är lite spännande nu är att man kopplar ihop vissa motoriska avvikelser som är vanliga både vid ADHD/ASD  och hEDS/HSD.  D v s  sen gångdebut, klumpig motorik, dålig balans, muskelsvaghet m m.  För detta ändamål har forskarna anammat ”vår neuropsykiatriske guru”  Christoffer Gillbergs begrepp ESSENCE  som står för:

Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations

Alltså ett samlingsbegrepp som täcker flera olika och vanliga problemområden som föräldrar söker för på våra barnmottagningar och som är svåra att förstå sig på och utreda.  Alltså en stor utmaning för barnläkare, med att förklara för föräldrar vad det handlar om. Omfattande undersökningar är ofta svårt att undvika, i regel med normala fynd. Alltså, i bästa fall konkret kartläggning av vissa tillkortakommanden men ingen förklaring till orsaken vilket är frustrerande för föräldrar.   Problemområdena är följande inom ESSENCE

• Motoriska svårigheter
• talsvårigheter
• hyperaktivitet/brist på uppmärksamhet eller hypoaktivitet
• dålig på socialt samspel och kommunikation
• beteendeavvikelser
• sömnproblem
• ätproblem
• känslomässiga problem

I en omfattande litteraturstudie från 2016  av Carolina Baeza-Velasco och medarbetare  sammanfattning här  där man sammanställt resultaten från åtskilliga studier, kom man fram till att det föreligger ett samband mellan ESSENCE problematik  och ärftliga bindvävsrubbningar i allmänhet (HDCT) och hEDS/HSD i synnerhet.  I alla fall bör dessa ting övervägas vid utredning av barn med problem av typen  ESSENCE.

I en färsk studie febr 2018 av samma författare  hämtas här i sammanfattning  också baserat på tillgängliga publikationer, beskrivs ESSENCE begreppet i samband med överrörlighet rent allmänt och hEDS/HSD mer specifikt. Man ger sig på förklaringsmodeller och trycker på behovet av en mer holistisk bedömning av barn med diverse utvecklingsrelaterade problem. Alltså se barnen både ur barnpsykiatriskt och barnneurologiskt perspektiv där kunskap om hEDS/HSD och andra hypermobilitetsrelaterade tillstånd förutsättes.

Därigenom kan säkert många gånger mystiken kring en oroande bild när barn inte utvecklas som förväntat, skingras och åtgärdsprogram göras mer ändamålsenliga.

Hur förhåller sig EDS i andra länder utifrån respektive lands patientföreningar?                Ja, inte ligger vi särskilt illa till i det avseendet. En snabb titt i hur andra länder gör, ger oss en liten skrämmande bild.

Har nu tagit bort de länkar som ej längre fungerar. Men googla på ehlers-danlos + respektive land för att se vad som är aktuellt där nu. I många fall ingår diagnosen bara som en av många på informations sajter kring knepiga sjukdomar.

Ehlers-Danlos Syndrom förbundet

Ehlers-Danlos foreningen i Danmark

Ehlers-Danlos foreningen i Norge

Ehlers-Danlos foreningen i Finland

Ehlers-Danlos Support Group UK

HMSA Support Group UK

Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten -Holland

Belgien

Tyskland

Italien

Schweiz

Irland

Israel

Frankrike

USA supportföreningar för varje stat

Ehlers-Danlos Society

USA fristående grupp

Ehlers-Danlos Association Canada(CEDA)

Ehlers-Danlos Foundation of New Zealand

EDS Today – Nyhetsbrev för, av och om folk med EDS

Definitivt blandad kompott.  Flera länkar funkar inte alls. Finns säkert fler patientföreningar också

Men utan att ha kollat ordentligt så verkar inte den nya klassifikationen med begreppen hEDS och HSD ha slagit igenom  på flera håll. Undantag är förstås USA och England men också Finland som liksom Sverige också ligger bra till i det avseendet. Annars tämligen bedrövligt med kunskaperna ute på sjukhus och vårdcentraler.

Men vad som är gemensamt överallt i världen är att individer med överrörlighetsproblematik, vare sig vi kallar det EDS, HMS, JHS, hEDS eller HSD  är våldsamt försummade och ofta missförstådda.   Själva innebörden med värk, trötthet, yrsel, huvudvärk o s v står inte ”högt i kurs” på vårdcentraler runt om i världen, inte på specialistsjukhusen heller vill jag påstå.

Det var inte så länge sedan vi botade vissa psykiska sjukdomar med lobotomi, och vi kastrerade oönskade personer. Nästa steg i civilisationens utveckling borde vara att erkänna och ge upprättelse åt de individer som rubriceras ”SVBK”  i sjukvården, men som faktiskt har en bakomliggande medicinsk åkomma.

Ett avsnitt ur den förnämliga boken av Claire Smith som jag gjort reklam för,  med rubriken “Why are people so differently affected?” har inspirerat mig till detta inlägg.

Jo, det är nog många som förundrar sig över hur olika det kan bli i familjen och släkten när EDS gener får härja fritt.
Den som har satt sig in i Mendels ärftlighetslagar vet att en avkomma löper 50% risk att drabbas om ena föräldern bär på en dominant defekt gen (mutation) såsom fallet är vid flera av EDS typerna, även hEDS trots att vi där ej har hittat mutationen ifråga.
Men även om en “avkomma” föds med en dominant EDS gen så kan den kliniska bilden se väldigt olika ut.

För ordningens skull – några definitioner.
Genotyp är en individs uppsättning gener.
Fenotyp är den kliniska bilden, d v s de observerbara egenskaperna hos en individ.
Det finns givetvis ett samband mellan genotyp och fenotyp, men undantagen är många.   Det är alltså svårt att utifrån en given genotyp förutse hur fenotypen tar sig ut.

En dominant gen kan ha olika grader av penetrans, d v s genomslagskraft. Dominanta gener vid andra tillstånd kan nämligen ibland undertryckas för att kanske dyka upp i nästa generation.
Både vid klassisk EDS och hEDS anses dock penetransen vara hög.
Ändå kan svårighetsgraden och omfattningen skifta väsentligt bland de individer som ärvt anlaget och då pratar vi om expressivitet. Exempel på det ser vi ofta i hEDS familjer.

Fenotypen, det synliga “slutresultatet” beror således inte enbart på den muterade genen utan i hög grad på de övriga genetiska förutsättningarna samt diverse yttre omständigheter som vi bara ibland kan påverka själva. Vi pratar ofta om samspelet mellan arv och miljö för att åskådligöra detta.

Faktorer som vi inte själva kan påverka är främst ålder och kön.

Åldern avgör i hög grad hur överrörligheten påverkar oss. Barn är alltid förhållandevis överrörliga generellt men det är först när det orsakar smärtor och besvär som man kan fundera på ev EDS.
Vid tilltagande ålder blir kollagenfibrerna mindre elastiska och i regel märks det genom att överrörligheten avtar, men så är inte alltid fallet. Avtagande överrörlighet betyder ofta inte att smärtorna minskar.    Debut av överrörlighetsrelaterade smärtor kan uppstå under större delen av livet.

Kön. Rent genetiskt borde män och kvinnor löpa samma risk att drabbas, men ändå dominerar kvinnor starkt när man ser sig omkring.
Orsaken till det är inte helt klarlagt men studier har visat att kvinnor upplever smärta starkare än män både rent fysiologiskt och subjektivt. (Fillingim RB har forskat mycket kring detta  se  länk )
Sen är kvinnor generellt mer överrörliga än män, och män gynnas av en bättre muskelmassa och muskeltonus och har även högre styrka i senor och ligament, – orättvist kan det tyckas !

Vissa medfödda egenskaper kan vi själva påverka till viss del. Dit hör våra själsliga grundförutsättningar som avgör vår personlighet och psykiska stabilitet, men dessa ting påverkas också i hög grad av yttre omständigheter. Men ett visst inflytande har vi själva som t ex när vi väljer vår livsstil. ( inklusive val av partner och sysselsättning  m m)

På samma sätt är det med våra medfödda fysiska grundförutsättningar dvs vår kroppskonstitution. Vad vi gör av den, borde vi ju kunna bestämma själva, men om vi gör det – är en annan sak !?

Hormoner
Testosteron är det manliga könshormonet som har mycket liten effekt på kollagenet, men ökar muskelmassan som omger leder och bidrar därmed till ökad stabilitet och mindre värk. Bidrar också till starkare senor och ligament.

Kvinnornas könshormoner utgörs i huvudsak av östrogen och progesteron.
Östrogen förefaller stabilisera kollagen medan progesteron “mjukar upp” det. Därav den typiska cykliska variationen av instabilitet och värk som många kvinnor upplever tiden innan mens då progesteronhalten är högre. Progesteronet torde också förklara att många hEDS/HSD kvinnor drabbas av svår foglossning under slutet av sin graviditet.

Kosten reglerar vi väl ändå själva till största del !?

Det saknas vetenskapliga belägg för vad som skulle kunna vara speciellt gynnsamt för individer med bindvävsåkommor eller smärttillstånd. Däremot finns skildringar från människor som blivit bättre i många avseenden genom kostomläggningar. Men några enkla mirakelpiller eller effektiva specialdieter tycks ännu inte ha sett dagens ljus. Allmänt sunt leverne är dock aldrig fel.

En symptomlindring vid koständringar kan ibland bero på att någon komponent i kosten, som man ovetande varit överkänslig mot försvinner. Lågmäld överkänslighet mot t ex vete eller kött tycks kunna uppföra sig på detta sätt.

Övervikt är ett bekymmer för många EDS:are. Har man anlag åt det hållet och inte klarar av att motionera tillräckligt p g a värk m m, så är faran stor att vikten går upp. Ökad fettmassa runt leder kan förvisso verka stabiliserande i viss mån, och skulle kunna förklara att kraftig viktnedgång ibland medför ökade smärtor. Men generellt mår lederna bäst av att slippa belastas för mycket.

Sammanfattningsvis är det ändå en hel del vi själva kan göra för att lindra eländet som “elaka gener” ställt till med. Det handlar då om att anamma sådant som stärker både kropp och själ d v s anta en gynnsam livsstil som förvisso alla människor bör göra, men EDS drabbade i synnerhet.

Jag känner mig allt lite kluven när jag försöker bli “go´vän” med den nya klassifikationen avseende hEDS/HSD.
Allt är så väl genomtänkt och logiskt oantastligt när jag läser experternas motiveringar, men flertalet av landets läkare har nog inte förstått eller tagit del av intentionerna och innebörden med allt det nya, vilket missgynnat många patienter. Lätt att missförstå.

Jag har just mottagit en mycket ambitiös och omfattande bok (snarare tjockt kompenium, spiral-inbundet 186 sidor i A4 dvs mycket text, färgbilder, grafik, illustrationer) alldeles nyutkommen, skriven av Claire Smith som inte är medicinare men själv har problem med sin hypermobilitet. Hon har samarbetat med flera experter så innehållet är mycket up-to-date. Titeln är “Understanding Hypermobile Ehlers-Danlos Syndsrome and Hypermobility Spectrum Disorder” alltså alla nya definitioner och begrepp beskrivs sakligt och lättfattligt. Det krävs inga större medicinska förkunskaper och engelskan är inte heller särskilt avancerad. Den vänder sig i första hand till drabbade individer men boken är också en mycket bra introduktion för sjukhusfolk för att snabbt få en inblick om vad det handlar om

Kolla den via länken nedan  – kostade drygt 300:- inkl frakt

Länk till förlaget

När jag bläddrar i denna förnämliga publikation slår det mig att det nog inte räcker med att sammanställa en sådan skrift hur bra den än är. Helt OK för lekmän, patienter som vill lära sig mer om EDS, men kommer läkarna på vårdcentraler och sjukhus kasta sig över denna bok? Knappast ? Ja, kanske om deras nära anhöriga, partner, barn osv misstänka ha ett hypermobilitetssyndrom.

Och det är här jag kommer in på detta med marknadsföring. Nya okända produkter har svårt att komma ut på marknaden hur bra dom än är, så länge det inte finns något behov av produkten. Viljan att lära sig mer om EDS uppstår i princip bara hos de drabbade eller deras närstående. Kanske möjligen en och annan vetgirig doktor eller fysioterapeut som inser att det handlar om en mycket vanlig orsak till smärtproblem och mycket annat. Dessutom att det finns kunskap om hur man kan lindra besvären. Och framför allt – problemen får en förklaring – det handlar inte om psykosomatik eller hypokondri..

Alltså, hur paketera hEDS/HSD så det blir tilltalande för de som inte har ett naturligt behov av att känna till det? Där skulle vi behöva duktiga marknadsföringsfirmor som tar fram det som slår och gör intryck på folk, på ett övertygande sätt.

Än idag hör jag många drabbade som berättar att när de nämnde lite försynt “e-de-ess” för sin doktor får höra “va e de?”
Det räcker då inte med att hänvisa till vetenskapliga artiklar och andra skrifter, det krävs mer för att nå ut och få alla tvivlare och trångsynta att bli intresserade och sätta sig in i vad denna eländiga åkomma innebär.

Alltså, boken jag pratar om är superbra – men torde endast nå de redan “frälsta” är jag rädd.

Det föreligger en stor utmaning för EDS förbundet och alla lokala EDS grupper osv att sprida vederhäftig information till vårdgivare och makthavare. Kampanjer. Möten. Filmer. TV program osv Mycket av detta sker idag redan, jag vet, men det kan nog inte bli för mycket, och det krävs hela tiden nytt bränsle för att hålla denna process igång. Det må dock kännas tröstlöst ibland när professionen inte visar något större intresse.

För min egen del anser jag att detta med HSD begreppet inte har varit så smart för att öka förståelsen bland kritiska läkare. Dessa behöver sätta sig in i bakgrunden och intentionerna bakom detta nya begrepp för att förstå. Där fungerar Claire Smiths bok som en utmärkt introduktion. Alla påståenden refereras till källan. Lång referenslista och omfattande litteraturhänvisningar. Ett återkommande budskap i boken är nämligen att hEDS inte är ett värre eller svårare tillstånd än HSD. Båda dessa diagnoser har samma samsjuklighet/ komorbiditet, samma smärtproblematik, samma påverkan på arbetsförmågan och livskvaliteten och skall erbjudas samma behandlingsstrategi.
Men för att alla ska fatta detta, krävs som sagt gedigen Marknadsföring.

Betydande sjuklighet och nedsatt arbetsförmåga i vårt samhälle är till stor del kopplat till de 3 diagnoserna ME/CFS,  Fibromyalgi(FM) och EDS. Dessa diagnoser utmärker sig genom att ofta orsaka långvariga och svårbehandlade tillstånd, till skillnad från mer tillfälliga stressrelaterade s k utmattningssyndrom.

Fibromyalgi är numer en vedertagen diagnos som våra allmänläkare är förtrogna med, och försäkringskassan likaså. Deras förbund upptar omkring närmare 3900 medlemmar. Förekomsten i samhället anges till 2-4 % av befolkningen företrädesvis kvinnor.

På senare tid har diagnosen ME/CFS (myalgisk encefalit/chronic fatigue syndrome) fått ett allt större utrymme i media, bl a nu i   Svenska Dagbladet   Deras intresseorganisation
rme.nu omfattar 1750 medlemmar.

EDS förbundet har för närvarande “bara” 770 medlemmar. EDS nämns inte ens som diagnostiskt alternativ vid de 2 andra diagnoserna här ovan. Ändå finns där många likheter mellan tillstånden och förekomsten är säkert jämförbar med de övriga diagnoserna. Det är inte ovanligt att fibromyalgipatienter men också ME/CFS patienter upptäcker att de mer hör hemma inom EDS komplexet. Jag tror inte ens att frågor om överrörlighet och ledinstabilitet tas upp vid diagnostik av FM och ME/CFS ?
Många EDS patienter känner igen sig då symptomfloran vid ME/CFS och fibromyalgi beskrivs. Utöver kronisk värk finns den svåra tröttheten(fatigue) eller snarare orkeslösheten vid alla dessa diagnoser, likaså dysautonomin med PoTS, IBS m m.

Vad är skillnaden då?
Bakgrunden till Fibromyalgi är okänd men man pratar där mer om rubbningar i de smärtreglerande systemen i kroppen m m se internetmedicin. Förekomst av genetiska faktorer framgår inte ?

ME/CFS har man velat koppla till en immunologisk dysfunktion se  utförligt beskrivning på  viss.nu   Många fall debuterar i samband med infektioner. Ofta är ”tröttheten” vid ME/CFS mer uttalad och ihållande än den ”trötthet” som många EDS patienter upplever och som brukar kallas fatigue i den medicinska litteraturen.

EDS betraktas som en genetisk åkomma med avvikande stödjevävnad. Den ofta förekommande tröttheten, dysautonomin m m betraktas som samsjuklighet/komorbiditet men förekommer även utbredd vid fibromyalgi och ME/CFS.   Sannolikt är inte de bakomliggande orsakerna så unika och renodlade vid de olika diagnoserna utan där finns säkert gemensamma mekanismer som kan triggas igång vid ogynnsamma påfrestningar.

Inga av dessa diagnoser kan idag säkerställas med objektiva metoder. Visst har man i vissa fall påvisat avvikelser i biokemin och nervfunktioner men undantagen är många och fynden kan även vara sekundära, d v s “hönan och ägget” resonemanget. Däremot finns detaljerade diagnoskriterier som grund för diagnoserna.

Men varför har EDS, och då menar jag här hEDS jämte HSD, kommit i så skymundan ?

Problemet med EDS är att det till skillnad från fibromyalgi och ME/CFS, är ett samlingsnamn för idag 13 olika tillstånd med rätt stora inbördes skillnader. Men även om vi fokuserar på den i särklass vanligaste och här relevanta EDS typen hEDS (hypermobile EDS) så är det ofta hänt att de olika EDS typerna blandas ihop. Kopplingen mellan hEDS och HSD är också svår att begripa för den oinvigde.

Diagnoserna fibromyalgi och ME/CFS är så att säga “renare” begrepp. Svår långvarig värk resp långvarig svår trötthet/orkeslöshet – punkt slut! Ja och så en hel del annat också förstås. Men inga störande fenomen som överrörlighet, subluxationer, multisystem-engagemang och svårbegripliga nya definitioner. EDS begreppet “spretar” för mycket helt enkelt.

Därför kan det vara en poäng att beskriva samsjukligheten separat vid hEDS och HSD.
En mer rättvisande diagnos vore då t ex HSD+ ME/CFS+IBS+POTS+Fibromyalgi o s v där hEDS eller HSD endast talar om att det föreligger en medfödd avvikelse i bindväven som utöver värk och instabila leder ofta medför en benägenhet för en mängd olika yttringar i hela kroppen, med det som vi kallar samsjuklighet. Fast jag skulle då helst se att ME/CFS graderades med olika svårighetsgrader för att bättre kunna rymma begreppet fatigue.
På så sätt kan en bedömning på försäkringskassan säkert bli mer rättvisande och patienten erbjudas mer riktade behandlingsåtgärder.

Sen får forskningen i framtiden visa hur alla dessa saker hänger ihop. Men för en patient är det viktigast att få diagnoser som beskriver situationen som den är.

Om man bekantar sig lite med det nya begreppet HSD så kanske det inte är så tokigt i alla fall ?!

Många saker är bra men en sak är dålig.

”the Good News”

När väl HSD en vacker dag blir etablerat som en vanlig åkomma i befolkningen typ folksjukdom och blir en vedertagen diagnos med 2 problemområden.  Dels muskuloskeletala symptom (värk, instabilitet m m  se HSD sidan) dels också omfattande och mycket funktionsnedsättande komorbiditet som man ”får på köpet” när man är drabbad av HSD. Visserligen ingår detta ej i kriterierna, men de stora experterna som lanserat HSD begreppet betonar att det är så, att HSD ej är en lindrigare variant an hEDS ifråga om livskvalitet och symptombörda.

Visst, upplagt för missförstånd, i alla fall för dem som ej läst på.

Bra är det att man kan få HSD diagnos utan krav på Beightonpoäng, d v s överrörlighet bara i fingrar tår, eller i enstaka led, och t o m historisk överrörlighet dvs överrörlighet under tidigare år, något som kräver att man svarar ”ja” på minst 2 av 5 frågor på 5PQ formuläret (se HSD sidan)

Alltså HSD är en mer flexibel och tolerant överrörlighetsdiagnos än EDS-ht och HMS  och man fastslår att hela komorbiditeten finns där mer eller mindre även om det inte är ett krav.

Vad är ”The Bad News” då ?

Jo, HSD är inte EDS.

Det har onekligen varit en fördel för alla som fått diagnosen EDS-ht att åberopa att man tillhör EDS familjen. EDS är ett starkt ”varumärke” som ger diagnosen en stark legitimitet. Även om kunskapen i sjukvården är dålig kring EDS typerna så har man ändå haft viss respekt för denna diagnos, och det torde vara lättare att bli korrekt behandlad av försäkringskassan om man har EDS diagnos.

Det finns bara 1 diagnoskod för samtliga EDS typer nämligen Q796. Vilken typ det handlat om framgår i bästa fall bara av diagnostexten som kan väljas efter behag, men koden – det som går till statistiken – den är än så länge bara Q796 enligt ICD-10 standarden.  Men snart har vi nästa version d v s ICD-11 och då torde man ha splittrat upp koden i flera underkoder t ex Q796A, Q796B.. osv.

Diagnosen HMS har varit i princip en synonym för EDS-ht och företrädesvis tillämpats i fall där man inte velat ta till en ”kronisk” syndromdiagnos. Särskilt på unga individer har åtminstone jag varit mer benägen att använda HMS diagnos vilket kan tyckas vara ologiskt och inkonsekvent.  Diagnoskoden för HMS är M357, d v s man hamnar bland muskel och ledrelaterade tillstånd som ryggvärk (lumbago), allmän ledvärk men också ledgångsreumatism.   Så på den här punkten kan det nog bli bättre och tydligare när nya koder lanseras.  Men frågan är var koden för HSD hamnar. Bland de ärftliga Q diagnoserna eller i M gruppen som rymmer diverse muskel och ledåkommor.

Det kanske är lika bra för alla som väntar på att få en diagnos, att ställa in sig på att det kan bli HSD och sen hoppas på att ”marknadsföringen” av detta mycket vanliga men försummade tillstånd blir etablerad som en respektingivande och seriös åkomma med risk för allvarliga konsekvenser i form av funktionsnedsättningar och dålig livskvalitet

Helst skulle man vilja betrakta EDS som en större grupp av hypermobilitetsrelaterade ärftliga åkommor och då passar ju HSD bra in där.  Men nu är det som det är och det gäller att ”gilla läget”.   Men inte helt fel om HSD blir känt som en mycket vanlig orsak till nedsatt arbetsförmåga  etc..   Och vi kan ändå påstå att HSD och EDS är ”släkt med varann”

Nu har det gått 5 månader sedan den nya klassifikationen tillkännagavs. Och vad har hänt sedan dess?  Har kollegor runt om i landet plockat fram diagnosmallen som finns att hämta på Ehlers-Danlos society ?  Och har dom gjort det så är jag rädd att entusiasm inför diagnosställandet svalnat betydligt, för även om tanken är god så är inte mallen enkel att följa. Tanken var nog att även icke EDS erfarna läkare skulle kunna ställa hEDS diagnos utifrån relativt konkreta frågor, men med den tid som ofta står till förfogande vid ett läkarbesök så är allt mallen ganska avskräckande. Men allt verkar tuffa på som tidigare, eller….?

Man vill åstadkomma en mer homogen diagnos/patient/grupp inför kommande forskningsstudier med målet att kanske då bättre förstå hur det ligger till med genetiken. Något enkelt svar lär nog inte komma upp, men detta är nog enda sättet att komma åt gåtan. Ärftligheten finns där uppenbarligen vid hEDS liksom gamla EDS-ht, men att man inte hittat den felande mutationen än gör att man måste tänka i nya banor. Troligen komplicerat samspel med många olika faktorer där komorbiditeten som det nu heter- multisystemmanifestationerna som jag hellre kallar det-,  sannolikt uppkommer som följd av påfrestningar i kroppen betingat av bindvävsdefekterna. Allt hänger ihop men troligen utan gemensamt ursprung.  Komorbiditeten kan ju förekomma enskilt eller tillsammans med andra tillstånd som också sätter ner kroppens motståndskraft. Som t ex ME, numer skrivs ofta ME/CFS (myalgisk encefalopati/chronic fatigue syndrome) då dessa diagnoser tycks överlappa varandra. Där har man åtminstone utrikes skapat god acceptans och tagit fram tydliga diagnoskriterier, ändå handlar det främst om klinisk diagnostik även om forskningsstudier kunnat påvisa vissa karaktäristiska fenomen. Men vid ME/CFS beskrivs också en betydande komorbiditet dvs åkommor som ofta föreligger samtidigt varav EDS bara är en i högen men ändå framträdande där. För den som vill fördjupa sig i detta rekommenderar jag en rel färsk omfattande publikation på 44 sidor och 200 referenser – gratis fulltext. Myalgisk encephalopathy/Chronic fatigue syndrome

Intressant i alla fall med diagnoser som i vårt land fortfarande betraktas som tvivelaktiga och flum, ändå är ganska (?) vedertagna diagnoser i andra länder, och det publiceras mängder av studier ssk betr CFS.

Men åter hEDS.  Jag har fritt översatt Ehlers-Danlos society´s diagnosmall avs hEDS och bifogar här resultatet som pdf fil.

Men ingen måste söka läkare för att ompröva sin diagnos, men alla nya fall torde såsmåningom (vi är inte där ännu) bli föremål för den nya klassifikationen.

Nya diagnosnummer enligt ICD-10 kommer troligen lanseras först efter nästa stora EDS symposium 2018 i Ghent . Sannolikt kommer man då ändra en del betr kriterierna.

Idag har vi bara ett diagnosnummer gemensamt för samtliga EDS typer.

Men varsågod ! försök gå iland med den här bifogade diagnosmallen som jag försökt ”försvenska” så gott det går.

hEDS klassifikation

originalet ser ut så  här

…är den ständiga frågan som återkommer i många medicinska sammanhang. Hur mycket styrs av våra arvsanlag som vi inte kan ändra på, och hur mycket påverkas av vår uppväxtmiljö och samspel med vår omgivning. I det senare fallet har vi vissa möjligheter att påverka situationen till det bättre om bara kunskapen och viljan finns.
Vid genetiska syndrom såsom EDS föds man med kvalitetsbrister i vissa av kroppens stödjevävnader som kan härledas till specifika mutationer, dock med undantag av hypermobilitetstypen där genetiken ännu ej är kartlagd, men att det är en ärftlig åkomma är det ingen som betvivlar.
Denna text handlar om EDS hypermobilitetstypen såsom den beskrivits i åtskilliga vetenskapliga publikationer under senaste decennium och där ofta likställts med HMS eller JHS, men mitt resonemang här gäller även för de nya begreppen hEDS och HSD.

Dessa tillstånd utmärker sig med en karaktäristisk konstellation av diverse symptom och fysiska fynd som kan medföra att livskvalitet och studie/arbets/förmågan äventyras redan i unga år. Vissa symptom är tydligt relaterade till den medfödda bindvävsdefekten medan andra tolkas som sekundära yttringar och brukar benämnas multisystem-manifestationer eller komorbiditet. Hos de flesta drabbade individer finns alla dessa bitar representerade samtidigt mer eller mindre och formar då ett karaktäristiskt mönster som leder till diagnosen dock med stora variationer.
Men nu kommer vi till själva kärnpunkten.
Vad avgör graden av “sjuklighet” vid EDS utöver det som gendefekten och komorbiditeten orsakar?    Eller.. vad är det som avgör hur svårt en individ drabbas av att ha blivit född med EDS.

• Är det gendefektens och komorbiditetens  omfattning enbart
• eller är det yttre omständigheter under uppväxtåren som styr graden av “sjuklighet – invaliditet”  enligt exempel i följande stycke

 

Här en lista över tänkbara faktorer “fallgropar” som kan förvärra situationen.

1. har lederna utsatts för ogynnsamma påfrestningar under unga år och orsakat permanenta skador? Idag är det en uppfattning som inte tycks ha stöd bland fysioterapeuter åtminstone så länge det inte handlar om extrema överbelastningar.
2. Eller har det varit tvärt om? d v s barnet har “tvingats” avhålla sig från allt som kan orsaka värk och på så sätt blivit allt svagare och instabilare i sina leder, vilket snarast ökar risken för värk. Ganska naturligt att föräldrar vill skona sina barn som får ont efter skolidrotten, men generella förbud bör undvikas. Här behövs samförstånd mellan föräldrar, elev och skola för att hitta bra alternativ till skolidrotten.
3. Eller så har barnet varit fysisk mycket inaktiv p g a värk och muskelsvaghet och därför inte velat eller kunnat delta i ens enklare träningsformer trots motivation? Detta är nog ganska vanligt men även i dessa fall måste förstås alternativ erbjudas. För EDS barn är det extra viktigt att träna regelbundet, men det måste vara lustbetonat och anpassat efter barnets villkor.
4. Har attityden från omgivningen och särskilt skolan varit präglad av misstro och anklagelser? Ett barn upplever sådana “påhopp” mycket kränkande och kan tappa motivationen helt och hållet för skolan. Information och kunskapsspridning är vad som behövs dessa gånger.
5. Har värk och trötthet skapat social isolering med allt vad det innebär av utanförskap och nedstämdhet? Så är det nog mer eller mindre för de flesta EDS ungdomarna. Risken är då att psykologiska mekanismer tillkommer och modifierar symptombilden.
6. Har värk och trötthet saboterat skolgången med hög frånvaro plus all stress och oro som det innebär? Undervisningen behöver ofta anpassas efter barnets förutsättningar vilket kan innebära bl a nedskärningar i schemat och stödundervisning.

Med utgångspunkt från dessa “fallgropar” inser man att barn som föds med EDS lätt kan få sin symptomsbild förvärrad under sin uppväxt med allt vad det innebär av dålig självkänsla, felaktig identitet och i värsta fall social missanpassning.
Om uppväxten i stället präglas av gynnsamma förhållanden kan säkert livskvaliteten och arbetsförmågan uppnå acceptabel nivå trots diverse medfödda tillkortakommanden.
Men idag saknas fortfarande en hel del kunskaper om hur vi bäst hjälper unga människor med EDS utifrån deras variant av åkomman. Vi behöver tydliga anvisningar som talar om hur vi ska gå till väga, vare sig diagnosen är säker eller inte och bilden svår eller lindrig. Forskning och globalt samarbete pågår så vi lär få veta mer framöver.

Men alla EDS barn har rätt att bli betrodda och respekterade och få den hjälp dom behöver för att må bra och klara skolgången på bästa sätt efter sina förutsättningar.