EDS och IBS

Publicerat den 8 maj, 2014 av eriro43

Att många med EDS/HMS också har svåra mag/tarmbesvär är ju allmänt känt, åtminstone hos de som är drabbade. Men inte inom läkarkåren, trots att det finns en hel del studier som visar detta, men då är det ofta baserat på frågor ställda till patienter.

Därför intressant nu när en grupp forskare på Gastrocentrum Huddinge/Karolinska universitetssjukhuset visar i en liten studie med EDS patienter, att objektivt påvisbara avvikelser i tarmmotoriken, sk dysmotilitet,  kunde påvisas i flera fall. Dålig motorik kan ge upphov till bakteriell överväxt i tunntarmen som ju annars brukar vara fri från symptomgivande bakterier. Det kan leda till IBS liknande problem (irritable bowel syndrom). Finns förvisso tidigare beskrivet av olika författare bl a i Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type   och    Re-writing the natural history of pain and related symptoms in the joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type.

Slutsatsen var att symptom och funktionsstörningar i tarmarna hos EDS patienter kan ha en organisk orsak som går att påvisa. Man uppmanas därför ställa frågor rörande ev EDS vid utredning av buksmärtor och andra tarmproblem.  Eftersom opiater (morfinliknande läkemedel) ju nedsätter tarmmotoriken, så kan sådant bruk också förvärra situationen.

Men intressant, att man ändå kan påvisa konkreta avvikelser i tarmfunktionen som förklarar tarmsymptom hos EDS patienter.

Publicerat i Föreläsningar och studier, relaterade symptom | 4 kommentarer

Häxprocesser

Publicerat den 23 april, 2014 av eriro43

Häxprocessernas tid är gudskelov över,… nästan i alla fall. Fast nu anklagas väl ingen för att vara häxa, utan nu jagar man föräldrar som anses ha skadlig inverkan på sina barn.   Och när det verkligen förhåller sig på det viset, ska givetvis myndigheterna gripa in för barnens bästa, men hur ska socialsekreterarna kunna avgöra om föräldrar är ”skadliga” eller inte. Jo, dom förlitar sig på uttalanden och bedömningar från olika experter.

Men hur vet man att experterna alltid har rätt? Hur kvalitetssäkrar man deras arbete ? – för att använda ett modernt uttryck.

Det sorgliga är att dessa experter endast vet och kan om det dom vet och kan. Dvs det finns mycket dom inte vet och kan. Dessutom tillmätes ofta expertuttalande, särskilt om det kommer från läkare, en alldeles för stor betydelse. Sällan inhämtas ”second opinion”.

I Norge blev en familj fråntagen sina barn efter att föräldrarna anklagats för att ”göra barnen sjuka” trots att de hade uppenbara tecken på EDS, liksom många andra inom deras släkt inklusive förälder. Läkarens argument var att genetiska tester var normala, ”alltså förelåg ej EDS”.  Alla som läst på om EDS vet ju att det inte existerar genetiska tester avseende EDS hypermobilitetstypen.   Men kanske det ordnar upp sig i det fallet, för nu har man äntligen hittat en genetiker som bekräftar barnens diagnos. Man väntar nu på ett överklagande, men barnen är fortfarande omhändertagna.

Liknande exempel på läkares okunnighet är ett beklagligt beslut i en vårdnadstvist där en läkare förnekar en redan satt EDS diagnos och lyckas få med sig soc och skolfolk.  Uppenbarligen saknar den läkaren kunskap om EDS, men har ändå fått uttala sig som expert.

Det uppstår mycket känslor och polarisering i sådana här fall och många har svårt att inse att den, i deras ögon, ”psykopatiska mamman” ju egentligen är den enda som ser sitt barns behov och kan göra livet drägligt för barnet.

Men kan det inte handla om sk Münchausen by proxy ? –  dvs sjukliga böjelser hos en förälder som mår bra av att se sitt barn bli föremål för en massa ”onödiga” undersökningar och behandlingar på sjukhus.   Visst, synnerligen viktigt att identifiera sådana situationer, men lika viktigt är det att inte utsätta normala kärleksfulla föräldrar med allvarliga anklagelser och skilja barnen ifrån dem.

Alltså, i situationer där barn lider av värk och onaturlig trötthet och därmed har svårt att hänga med i skolan, så måste man bl a överväga EDS/HMS med allt vad det innebär.

Sedan är min erfarenhet, att föräldrar till EDS/HMS barn,  ändå gör allt för att deras barn skall klara av en normal vardag med allt vad det innebär av lek och idrott.

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | 4 kommentarer

arvet

Publicerat den 12 april, 2014 av eriro43

En anledning till att så många läkare missar detta med EDS/HMS är att de inte ställer frågor beträffande släkten. Som barndoktor faller det sig mer naturligt att ta reda på om  föräldrarna haft liknande besvär när dom söker pga värk hos sitt barn. Och då är min erfarenhet att det ofta inte bara finns hos endera föräldern eller syskonen, utan att det helt enkelt ”dräller” med individer i släkten som är drabbade mer eller mindre av ledvärk, oklar trötthet, nedsatt arbetsförmåga m m. Ej sällan har dessa släktingar tvingats operera axlar höfter, knän handleder m m just pga instablilitet eller artros.

Då är det svårt att inte inse att det måste föreligga någon form av ärftlig komponent, något som bör föra tankarna till EDS/HMS. Dessa tillstånd har ju en dominant ärftlighetsgång dvs 50% av avkommor drabbas. Sen anses det föreligga 100% penetrans dvs  att anlag alltid blir synliga och ej dolda för att  komma fram i nästa generation. Det har dock ifrågasatts om det alltid är så.  Däremot är expressiviteten (hur sjukdomen  uttrycker sig)  mycket varierande, d v s  de som fått anlagen kan uppvisa en stor variation av symptom och yttringar. Och som bl a Marco Castori påpekat så träffar man ofta på i släkten en mångfald kliniska tillstånd som sannolikt beror på EDS gener, men ändå inte  uppfyller kriterierna för EDS.

Om detta kan ge ge många exempel.

Allt man behöver veta om EDS hypermobilitetstypen i dagsläget hittar man på GeneReviews som alltså är en avancerad kunskapsbank över ärftliga sjukdomar.

Publicerat i Diagnostik | 7 kommentarer

Riksförbundet

Publicerat den 6 april, 2014 av eriro43

Är ni med där?

Jag får ibland höra EDS patienter som har lämnat förbundet, för att de blivit besvikna över att inte fått den hjälp man hade väntat sig. Ja, frågan är väl vilka förväntningar man har och vad förbundet egentligen kan erbjuda sina medlemmar?

Man ska komma ihåg att det är en ideell intresseförening vars enda inkomst är medlemsavgifter och en och annan donation. Man deltar i såväl internationella som nordiska konferenser och håller sig därmed underrättade om nya forskningsrön. Förbundet arrangerar informationsmöten och familjeaktiviteter. Två gånger om året ger man ut en tidskrift med referat från konferenser plus en hel del annat aktuellt. Detta bara som exempel på vad man får, men det finns mycket mer att hämta.

Som alla kan läsa på deras hemsida så var medlemsantalet 647 år 2013. Alltså bara en mycket liten andel av rikets samtliga EDS patienter.   Ett högre medlemsantal skulle säkert öka förbundets makt och därmed kunna ge starkare påtryckningar inom vården och sjukvårdspolitiken i stort. Fortfarande lever vanföreställningen om att EDS är en mycket ovanlig och exklusiv åkomma som man ej behöver befatta sig med inom primärvården. Men det är ju ändå dit man hänvisar denna patientkategori.  Även inom slutenvården måste kunskapen om EDS öka med tanke på alla multisystemengagemang som kännetecknar EDS och som ibland kan innebära allvarliga konsekvenser.

Alla med EDS, påvisad eller misstänkt diagnos, där jag även inkluderar HMS, måste få ett ”tydligare ansikte” i vården och sjukvårdspolitiken för att kunna bli en seriös påtryckargrupp.

Därför anser jag att ett Medlemskap i förbundet är väl motiverat !

Publicerat i Föreläsningar och studier, Patienter och sjukvård | 3 kommentarer

DVD film

Publicerat den 1 april, 2014 av eriro43

Hösten 2012 gick en serie i television ”Barn på sjukhus”. Ett avsnitt i den serien handlade om 3 bröder med EDS. Filmen varar c:a 10 minuter men illustrerar väl hur vardagen kan te sig för barn med denna diagnos. Också illustreras vilka behandlingsinsatser som kan underlätta och lindra besvären.

Pojkarna kan för den oinvigde verka helt ”normala” och friska, dvs dom leker och rör sig som andra killar och det syns inte på dem att dom har något fel. Det är därför familjer med EDS barn har så svårt att övertyga sina doktorer om att det är något som är fel . Värk och trötthet präglar vardagen mer eller mindre. En oförstående och misstroende omgivning gör bördan än svårare för drabbade föräldrar.

Det är tyvärr ganska vanligt att man misstänkliggör föräldrar och ifrågasätter barnens symptom. Man hävdar att föräldrarna fabricerar och överdriver.  Ibland blir t o m socialen involverad.  Kunskapen om EDS är synnerligen bristfällig i den svenska sjukvården, det man inte kan, det ser man inte heller.

Nu har jag fått tipset om att man kan rekvirera detta program från SVT försäljning/programservice avdelning  tel 08-7840000

EDS filmen är nr 4 bland 10 avsnitt på samma DVD. Sändes hösten 2012.

Filmen, som är väldigt välgjord,  kan  användas för att informera lärare och vårdgivare, men förstås också föräldrar som missade att se programmet 2012.
här en trailer med inledningen…”

Publicerat i Föreläsningar och studier, Patienter och sjukvård | Lämna en kommentar

Beighton

Publicerat den 22 mars, 2014 av eriro43

Peter Beighton, 80 år i år, har fått sitt namn förevigat genom den sk Beightonskalan. Den lanserades 1973 då han bedrev stora fältstudier bland infödingar i sydafrika
och behövde en snabb enkel test för att kunna bedöma/mäta ledöverrörlighet. Ja, ni som läser detta känner nog till den 9 gradiga Beighton skalan

Han kunde bl a se ett samband mellan smärtproblem och överrörlighet men han såg också hur överrörligheten avtog med åldern. Hans arbete handlade inte om Ehlers-Danlos eller annat syndrom utan en ren kartläggning av en egenskap. Han var klinisk genetiker i botten, kom sen att verka i England där han samarbetade mycket med Rodney Grahame – HMS begreppets stora namn.

Men under 80 och 90 talet, då man vill kategorisera EDS så behövde man en enkel metod att mäta överrörligheten med, och då fanns ju Beightons skalan där. Man insåg dock snart att det inte gick att kräva full pott dvs 9 poäng, utan man satte helt godtyckligt gränsen till minst 5 poäng. Helt utan hänsyn till att många förlorar ju sin överrörlighet med stigande ålder.

Sedan har, tyvärr vill jag säga, Beightonskalan blivit något av ”golden standard”. Våra sjukgymnaster är både duktiga och noggranna med att utföra mätningar enligt denna skala, vilket sedan får ligga till grund för läkarens diagnostik. Ändå har den danske läkaren/forskaren Lars Remvig visat att Beightonskalan inte medger någon pålitlig diagnostik. Den är alldeles för subjektiv och ospecifik, alltså beroende på hur den genomförs  Se hans färska artikel

Metoden är ändå snabb och enkel att utföra och borde ingå i den allmäna kroppsundersökningen som varje doktor utför. Man kan då få en vink om huruvida överrörlighet och därmed en ev bindvävsrubbning föreligger. Sedan må åtskilliga fler frågor ställas m m innan man kan uttala sig om en ev EDS diagnos eller HMS också för den delen.

Alltför ofta får jag dock höra hur patienter blivit avfärdade som ”icke-EDS” trots att hela den samlade symptomfloran + ärftligheten + diverse fynd bara ”skriker” EDS.  Man kan ha EDS med bara 1-3 Beightonpoäng (men kanske i unga år att det var 7-8). Därför är Brighton kriterierna mycket bättre, dvs den kriteriemodell som leder till HMS diagnosen

Alltså, ”Gubben Beighton” må gjort en bra grej, men hans skala tillämpas på fel sätt till stor skada för den stora grupp patienter som hamnar utanför en alltför ”snäv box”.

Det stora värdet med Beightonskalan, var att EDS/HMS forskarna behövde en någorlunda objektiv metod för att beskriva / definiera sina patientgrupper, för att sedan kunna jämföra sina resultat med andra forskare.  Fast det har nog blivit rätt mycket av äpplen och päron ändå.

En omfattande diagnosmall dvs checklista , där överrörligheten bara är en pusselbit, är vad som behövs.

Ja, jag jobbar på det…

Publicerat i Diagnostik | 1 kommentar

Historik

Publicerat den 17 mars, 2014 av eriro43

Hudläkarna Edvard Ehlers(danmark) och Henri-Alexandre Danlos (frankrike) beskrev tillståndet med överrörliga leder och töjbar hud i början på 1900-talet. Begreppet Ehlers-Danlos syndrom präglades under 1930 talet. Under 70 talet försökte man systematisera bland de olika varianterna som uppvisade likheter med den ursprungliga formen. Men inte förrän 1986 kom man till skott i Berlin med en klassifikation som beskrev 11 olika typer.   1998 var det dags för en ny klassifikation, nu med hjälp av genetiken. Bland 5 typer hade man funnit genetiska avvikelser/mutationer som tillät en stramare gruppering.    1998 (Villefranche) lanserades den idag gällande typindelningen omfattande 6 typer.  En ny utvidgad klassifikation lär vara på gång.

Men, utav de 6 typer som klassifikationen omfattade är det fortfarande bara 5 som är genetiskt kartlagda. Den ”felande typen” som alltså saknar en påvisad mutation, är hypermobilitetstypen EDS-ht eller EDS-III som det ofta står.  Den har ju många gemensamma drag med den klassiska typen men ändå mycket av en ”egen division”. Frågan är om den alls hör hemma bland de övriga typerna eftersom den kan yttra sig på så många olika sätt.  Ändå finns där ett tydligt mönster som tyder på mycket stark ärftlighet.

Tyvärr framställs EDS-ht ofta i medicinsk litteratur som en lindrig variant. Nåja, kanske inte livshotande som vaskulär EDS eller svårt funktionsnedsättande som vid svår klassisk EDS, men dels handlar det om betydligt fler individer, dels präglas deras liv ofta i större utsträckning av:

  • kronisk smärta
  • kronisk trötthet
  • svåra mag-tarmproblem
  • yrsel svimningar

för att bara ta några exempel. Sålunda risk för kraftigt nedsatt livskvalitet.  Därtill en ofta total oförståelse och förnekelse i sjukvården över att besvären verkligen existerar och inte är överdrivna påhitt.  En upprörande diskriminering som beror på att läkare och myndigheter inte känner till eller vill lära sig om EDS-ht.  Ännu svårare tycks det vara att sprida kunskapen om HMS såsom ett synonymt tillstånd till EDS-ht.  Och det är inte alla läkare som lyssnar på sina ofta mer pålästa patienter.

OK det finns undantag, hoppas de blir allt fler.

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | 3 kommentarer

färsk forskning

Publicerat den 7 mars, 2014 av eriro43

Har kollat igenom årets nya publikationer beträffade EDS/HMS. Imponerande mycket vilket bådar gott. Det rör på sig. Vill här i korthet referera några st.

1, Lars Remvig i Danmark, har ju ägnat mycket arbete åt att försöka strama upp definitioner och kriterier kring EDS/HMS begreppen men har nu fått ge upp. Om detta står det i  Lack of Consensus on tests and Criteria…..    han efterlyser fler grundligare studier. Jag är inte ett dugg förvånad. EDS/HMS låter sig inte enkelt definieras med enkla undersökningar, och de kliniska fynd man åberopar dvs Beighton skalan och hudens töjbarhet är alldeles för subjektiva och osäkra mått för att kunna fånga in målgruppen.

2. Att smärtupplevelsen hos EDS/HMS patienter är annorlunda än hos andra människor kan ju alla drabbade patienter vittna om, men ofta med omgivningens skeptiska inställning. Nu finns det bevis på att patienter med EDS/HMS (kallas ju också JHS) har en lägre tröskel för smärtstimuli. Man är alltså mer smärtkänslig, hyperalgesi kallas det.    Arbetet kommer  från Ghent universitetet där gräddan av EDS forskarna befinner sig.  Alltså inget flum här inte!     Chronic pain in patients with…      Man beskriver där HMS/JHS som variant av EDS-ht men med lite bredare spektrum. Just i Ghent har man haft svårt att helt och hållet acceptera EDS-ht=HMS/JHS men snart är dom nästan ensamma om det.

3. Två studier beskriver sambandet mag-tarmproblem vid EDS

Den ena kommer från Frankrike och bygger på frågeformulär från 113 patienter med EDS. Functional Digestive Symptoms and Quality of Life….

Man fann en överrepresentation av GERD( gastroesofagal reflux dysfunktion ) IBS och förstoppning jämfört med hur det har sett ut i andra studier. Alltså ingen egen kontrollgrupp här, men ändå mycket som talar för att iakttagelsen är korrekt.

I den andra studien från Rodney Grahames forskningsgrupp i London har man undersökt förekomst av överrörlighet hos patienter med mag-tarmbesvär och funnit att många uppfyller kriterierna på HMS/JHS diagnosen. Man gjorde även jämförelser med kända JHS fall.  A Prospective Evaluation of U/ndiagnosed Joint Hypermobility Syndrome….

Slutsatsen var att man hos mag-tarm patienter också alltid bör överväga bakomliggande  överrörlighetsyndrom. Därmed skulle också andra manifestationer som ingår i syndromet kunna få en förklaring.

Helt klart borde det ju vid alla läkarundersökningar ingå bedömning av ev överrörlighet och om så är fallet komplettera med frågor ang ärftlighet, subluxationstendenser plus smärtproblematik m m.  Många diffusa sjukdomstillstånd, alltså inte bara smärtproblem, skulle många gånger kunna diagnostiseras som EDS/HMS om alla läkare tog till sig detta.

Publicerat i Diagnostik, Föreläsningar och studier | 1 kommentar

varumärke

Publicerat den 19 februari, 2014 av eriro43

EDS som varumärke !?   Ja, det är vad jag upplever att våra genetiker är angelägna om att bevara och därför har de svårt att  acceptera de nyare kriterierna för EDS-ht som öppnar upp för en kraftig ökning av antalet drabbade med denna diagnos.  Diagnosen rymmer en stor mångfald av svårighetsgrader, engagemang av olika leder och varierande kombinationer med associerade symptom. En synnerligen brokig spretande diagnos med andra ord. Alla är unika på sitt sätt, dock med förenande röda trådar som ofta är desamma i den typ av EDS-ht som återkommer i släkten. Dvs hos en del dominerar höftproblem, andra knäna och hos ytterligare en del käklederna. Men det är glapp i lederna som är gemensamt + en hel del annat.

Helst vill ju genetikerna kunna verifiera en diagnos med genetiskt test, men en sådan test saknas ju som alla vet vid EDS-ht. Därför är den typen lite av en ”oäkting” i EDS familjen. Många likheter, men inga säkra släktband med övriga typer. Kanske snarare gökunge eftersom den växer till sig enormt och klart dominerar EDS marknaden.

Ja, kanske även patienter med klassisk eller vaskulär EDS inte vill bli ihopblandade med EDS-ht som ändå ”spelar i en annan division” så att säga.  Inte helt lyckat att prata om EDS som ett begrepp. Konstigt nog finns det bara ett diagnosnummer som täcker samtliga typer.

Men vadå !

Valet av diagnosen EDS-ht innebär ju ingen dyr eller avancerad behandling utan främst ett erkännande om att att det finns en förklaring till diverse symptomyttringar. Men också en avstamp till div rehabiliteringsåtgärder. Det går att ”kravla sig upp ur gropen” med rätta åtgärder, men som patient får man ofta förlita sig på sina egna krafter. Träning och anpassning av livsvillkoren är ofta lösningen. Inte helt lätt men det går, vilket jag kan konstatera när jag träffar drabbade mödrar till mina unga patienter. Sorgligt dock att många tvingats till sjukpension i förtid trots att arbetsvilja finns och förmåga med, om det får ske på ens egna villkor.   Men först måste en diagnos sättas så man vet vad det handlar om. Och där har vi långt kvar…

 

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | 7 kommentarer

halmstrån

Publicerat den 16 februari, 2014 av eriro43

Det må vara helt naturligt och förståeligt att många vill pröva allt som påstås lindra/gynna eller bota bindvävssjukdomar typ EDS.  När allmänna sjukvården går bet på att ge lindring eller ens vill engagera sig, så är det lockande att åtminstone prova sådant man läst om eller hört andra provat och som utlovar förbättringar i många avseenden.

Det är lätt att falla för den ofta mycket övertygande beskrivning som ger sken av att det är något vederhäftigt som vilar på vetenskaplig grund. På sajterna kan det se väldigt förtroendeingivande ut, och det positiva intrycket förstärks av alla positiva fantastiska omdömen som brukar citeras av de som provat.

Ja, kanske inte att det är direkt farligt att testa, men ofta dyrt. Men många lägger gärna en slant på förhoppningen om att kunna bli bättre.

Men som läkare har man med tiden lärt sig att bli kritisk, skeptisk och helt enkelt nihilistiskt åt alla dessa mirakelmedel som saluförs via internet och veckotidningar.  Det dyker ständigt upp nya fantastiska ”alternativa läkemedel”  som efter några år glömmas bort igen och ersättas av andra liknande mirakelmedel. Ja, i hälsokostaffärerna finns ju en uppsjö av dylika medel, varav vissa ändå kan vara relevanta t ex mineral och vitamintillskott.

Och visst måste vi erkänna, att vi inom skolmedicinen inte vet eller kan allt. Nä, men vi har som mål att bara välja behandlingar och metoder som är vetenskapligt belagda och för det krävs betydligt mer än att patienter som provat dessa medel känner sig bättre. Ja, ni vet, placeboeffekten är oerhört stark och effektiv och skall inte förringas. Men när folk betalar tusen-lappar för ett medel som dom tror på och därav sannolikt också mår bättre av, då tycker jag ändå det handlar om bedrägeri. Samma goda effekt hade säkert uppnåtts av något man själv kokat ihop i köket med goda äkta råvaror.

De stora landvinningarna som görs inom medicinen saluförs ej via webb sajter utan införs så snart alla tester är klara.

Det senaste exemplet jag såg nu var Genocol som påstås kunna förändra/ersätta defekt kollagen i kroppen, och på så sätt ha en gynnsam effekt på bl a EDS. Låter ju bra, men rent medicinskt, fysiologiskt låter det som rena gallematias. Och jag hittar inga seriösa vetenskapliga publikationer som stöder detta.

Att en och annan  upplever att det fungerar är ju kul för dem, men definitivt inget hållbart bevis på att det verkligen beror på medlet. Vi människor är så otroligt subjektiva. Har vi betalt en bra slant och starkt tror på ett medel så fungerar det säkert bra för många, men ett placebo hade säkert fungerat lika bra – om man inte vet om det!

Publicerat i Behandling | 10 kommentarer