Skandal

Publicerat den 15 april, 2013 av eriro43

Kan inte uttrycka det på annat sätt, –  det sätt,  som man bemöter patienter med uppenbar överrörlighetsproblematik på, och som sannolik har EDS /HMS.

Visst ska vi som doktorer vara skeptiska för nya idéer, åtminstone om det kommer ifrån en patient “som läst om det någonstans..?” för det skrivs mycket dravel, och på nätet är det ju ingen koll på vad som publiceras.  Men vi måste också vara öppna och gärna göra egen “research” via nätet.  I Sverige förefaller socialstyrelsens “sällsyntasjukdomar” stå som rättesnöret för landets doktorer.  Tyvär!!

Men vad som inte framgår är att det som står, ej är någon absolut sanning utan en tämligen gammal definition som många i världen gått ifrån och som ej bör utgöra enda kriterium vid diagnos sättning. Definitionen i GeneReviews torde vara mer adekvat, men den tiger man om.   Som det nu är tvingas patienter och desperata föräldrar söka efter någon som “tror på dem” och kan ge en förklaring till diverse symptom. Det är lätt att stämplas som Münchhausen mamma när man beskriver allt som ens drabbade barn lider av.   Om ändå de skeptiska doktorerna ville anstränga sig och läsa på. Googla på Rodney Grahame t ex eller Alan Hakim

jag hittade just en blogg sida som kan vara intressant för de som inte redan sett den.

http://hypermobilityhope.blogspot.se/p/doctors-we-trust.html

Men ge inte upp, och va inte rädda för att utmana era doktorer !

Publicerat i Lästips, Patienter och sjukvård | Märkt , | Lämna en kommentar

Lågbeighton EDS/HMS

Publicerat den 8 april, 2013 av eriro43

Ja, det är något jag själv ibland träffar på och även finner i vetenskapliga artiklar som ett accepterat begrepp.

Typexemplet är barn där förälder, ofta modern, har mycket typiska EDS/HMS symptom, fynd och sjukdomsförlopp  men barnet själv kanske inte imponerar så värst mycket ifråga om just överrörlighet, åtminstone inte med de leder som ingår i Beightonskalan men har stora  smärtproblem, nedsatt muskeluthållighet, trötthet ja kanske även svår förstoppning eller IBS, migrän m m. Ofta förekommer fler individer i släkten med liknande problem så en ärftlig faktor förefaller sannolik.

Men skulle jag kategoriskt kräva minst 5 Beightonpoäng så vore det svårt att kalla det för EDS men möjligen HMS med hjälp av Brightonkriterierna.

Detta med kriterier ställer alltså till det för klinikern, den som vill hjälpa sin enskilde patient, medan det är värdefullt för forskarna som försöker hitta strukturer bland dessa annars så diffusa tillstånd. Men det ena utesluter inte det andra, bara man vet vad man är ute efter.

Det krävs alltså många fler iakttagelser vid diagnostik av EDS/HMS än bara känna på några leder och dra i huden.  Förekomst av relaterade symptom är minst lika viktiga. Samtidigt får man inse att det finns olika grader av EDS/HMS där grad av överrörlighet och smärta ofta stämmer dåligt överens.

Som med alla smärttillstånd är det viktigt att försöka utröna orsaken och söka behandlingsmodeller som fungerar, både med hjälp av läkemedel och psykologer, för obehandlad smärta riskerar att bara öka och bli allt svårare att komma åt.

Publicerat i Diagnostik | Märkt , | Lämna en kommentar

Hjälpbehov

Publicerat den 20 mars, 2013 av eriro43

Har nu börjat få allt fler mailförfrågningar än vad jag hinner med. Har dock ambitionen kvar att svara på alla men det kan ta lite tid. Lite svårt också hålla reda på alla.
Men en vanlig fråga är – “Vem kan jag vända mig till ?”
Jag känner ju inte vuxendoktorer särskilt mycket och ännu mindre sådana som intresserar sig för EDS/HMS. Så svaret är – “jag vet inte”.

Rent allmänt annars så tycker jag att man på reumatologmottagningar borde ha intresse och kompetens att kunna ställa EDS/HMS diagnos på de som utreds för smärtor.  Sjukgymnaster kan ju egentligen det här men är lite för låsta vid de snäva kriterierna för EDS-ht har jag en känsla av. Man måste ju ta hänsyn till många fler faktorer, Bl a att överrörligheten avtar under åren och kanske bara motsvarar 1-2 hos en 35 åring som tidigare legat på 7-8 poäng. Därför är ju Brightonkriterierna som tillämpas på HMS mycket bättre just på vuxna. Brighton kriterierna  tar mer hänsyn till smärtproblematiken vid diagnostiken. Men HMS och Brighton är ju inte lika känt och  etablerat bland sjukgymnaster är jag rädd.

Jag skulle önska att reumatologer och sjukgymnaster tog del av  Rosemary Keer och Rodney Grahame´s böcker – Hypermobility Syndrome resp  Hypermobility, Fibromyalgia and chronic Pain se
 böcker

Kliniska genetiker brukar åtminstone på en del stora kliniker kunna bedömma fall som uppvisar mycket av det som ryms under EDS särskilt den klassiska typen. Dom ställer diagnos men sköter ju ingen uppföljning.
Smärtläkare är också ofta insatta i EDS/HMS men fokuserar nog mest på enbart smärtproblematiken som är en viktig bit men inte allt.

När det gäller barn och ungdomar så bör barnreumatologer kunna ringa in EDS/HMS diagnosen men det kräver att de läst på, inte bara går på huvudkriterierna.
På alla barnkliniker finns det barnläkare med barnreumatologisk profilering, men de sysslar med mycket annat också och just därför har dom i regel den holistiska synen vilket är A och O vid dessa diagnoser.
Alltså, en stor brist i den svenska sjukvården!

Publicerat i Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

Göteborgsmötet

Publicerat den 17 mars, 2013 av eriro43

Närmare 80 personer hade hittat till Hultbergssalen i Göteborg för att lyssna på Birgitta Berglund, Caroline van Mourik och mig under eftermiddagen 16 mars

Birgitta redogjorde för sina fortsatta forskningsstudier bl a om olika typer överkänslighet vid EDS. Hon redovisade också för en studie som beskrev den dåliga livskvaliteten hos EDS patienter.

Caroline är väl insatt i smärtfysiologi och förklarade mekanismerna bakom kronisk smärta. Hennes budskap sedan var träning, träning och åter träning om än i anpassad individuell utsträckning. Har man EDS måste man anamma en livsstil som rymmer mycket träning men också hela tiden återhämtningspauser, korta så väl som dygnslånga. Men då kan hon ägna sig åt det hon vill bl a paddla kajak och åka skidor (på sitt sätt). Den lätt lilla rullstolen är en ständig följeslagare.

Men min rubrik  “EDS en försummad folksjukdom” var det förstås ingen som ifrågasatte “försummad” men för att bli betraktat som folksjukdom så behöver man omfatta hela den stora gruppen överrörlighetssyndrom dvs EDS-ht och HMS. Och där är expertisen ännu ej enade även om man ifrån Ghent (Anne de Paepe och Fransiska Malfait ) gärna pratar om HMS/JHS som en mycket nära “släktning” till EDS-ht, men att fortsatt forskning får visa om dessa bågge former har gemensam etiologi dvs uppkomstmekanism.  Man är rädd om “varumärket” EDS som ju ändå har sitt ursprung bland hudläkare. HMS har ju sitt ursprung från reumatologer som är mer fokuserade på smärtproblematiken.

Men alltfler EDS forskare väljer ju att skriva EDS/JHS eller liknande för att markera att det i kliniskt praktiskt hänseende ändå rör sig om en och samma åkomma.

Med den ofta angivna prevalensen 1:5000 EDS-ht skulle det i Sverige finnas c:a 1800 st.

HMS är svårare att ta fram siffror på. Marco Castori i Rom har nämt prevalens siffror på 0,2-0,6 % av befolkningen (män resp kvinnor). Väljer vi då den låga siffran som eg. avsåg enbart män, skulle det ändå bli 18.000 i landet. Med 0,6% blir det 54.000 kvinnor i landet som har överrörlighet och stora besvär kopplade till den bakomliggande bindvävsdefekten.  Alltså en betydligt större grupp än de “rena” EDS fallen om man nu kan prata om “rena” fall. För disgnoserna vilar ju på mycket subjektiva bedömningar och beror mycket på enskilde läkares åsikt och erfarenhet. Och i vårt land är det sannerligen inte många som har den erfarenheten.

Ordet “försummad” är således ett ganska så klent ord för att beskriva hur det ligger till.      Snarare ett  stort folkhälsoproblem som unga forskare borde ta tag i. bl a för att ge myndigheter och sjukvården underlag för rättvisa bedömningar och åtgärdspaket.  Även om det handlar om kroniska obotliga tillstånd så kan man göra mycket för att förbättra livskvaliteten för den drabbade och i många fall reducera många av de svåra konsekvenserna. Och kanske framför allt upptäcka dessa individer i unga år och jobba preventivt.

Nu var ju ett TV team där och tog in budskapen. Man har ett repotage om EDS på gång som kommer sändas någon gång framöver. Men man vet ju aldrig hur det blir i slutändan….

Skall försöka redigera ihop mitt bidrag till lämpligt format och publicera här liksom på riksförbundets hemsida.

Från riksförbundet vill man ej ta ställning själva beträffande huruvida HMS = EDS ?  utan väntar in officiella beslut från högsta ort (Ghent med andra ord).

Kanske bilda en HMS förening under tiden  såsom www.hypermobility.org

 

Publicerat i Föreläsningar och studier, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

EURORDIS

Publicerat den 9 mars, 2013 av eriro43

Jag borde förstås känna till EURORDIS  redan, men faktum är att jag hamnade på deras hemsida först idag.
Alltså Europas organ för sällsynta sjukdomar.
Det intressanta var det jag läste i Marco Castoris publikation från 2010 Natural history and manifestations of the hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study on 21 patients,  nämligen att EURORDIS genomförde en analys av hur det fungerade i vården med de 16 vanligaste diagnoserna som ingår bland de “sällsynta”.   EDS utmärkte sig där på första plats med att ha den längsta förseningen i diagnos och antal konsulterade specialister som kunde vara uppåt 20 st innan diagnosen blev korrekt
Rare diseases social epidemiology: analysis of inequalities.
Så att det är en försummad diagnos råder det inget tvivel om. Dessutom vill jag påstå att diagnosen är betydligt vanligare än vad man tidigare ansett. Många blir aldrig diagnosticerade helt enkelt.

Ja, Marco Castori är en flitig publicist. Här färsk artikel från februari 2013, med samma tongångar som jag förfäktar
Joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type): an updated critique.
Dessa artiklar dock ej  tillgängliga i fulltext, till skillnad från följande översiktsartikel med många färgbilder (obs 4½ MB stor) från 2012 av Marco Castori :

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and SystemicManifestations
Men kolla på EURORDIS hemsida. Längst ner är alla diagnoser listade och där hittar ni länk till Ehlers-Danlos egnen sida med diskussionsforum och allt.

Samarbete över gränserna ger styrka

Publicerat i Lästips | Märkt , , , , | Lämna en kommentar

Sjuk eller inte?

Publicerat den 5 mars, 2013 av eriro43

Fick anledning att ta reda på lite om hur man definierar begreppet sjukdom ?

Med lite googling så insåg jag att det nog inte var så enkelt. Särskilt som man i det svenska språket bara har begreppet sjuk och sjukdom.

I Engelskan skiljer man på

  • illness = det som en patient upplever som ohälsa
  • disease = mer den medicinska termen, diagnosen på en sjukdom
  • sickness= sjuklighet i samhället

Läs gärna försäkringskassans krångliga definitioner

Om sjukdom och försäkring

I alla fall läste jag någonstans att det är en patients upplevda sjukdomsbild är skall vara vägledande och inte den eventuella diagnos som en läkare kanske lyckas ställa.  Alltså situationen där “alla prover bra, röntgen bra osv  : du är frisk !”

För det är ofta i denna situation som HMS patienter hamnar, åtminstone om doktorn i fråga inte känner till begreppet HMS.  Trots svåra symptom så betraktas man som frisk, lite underförstått att patienten överdriver, fejkar, vill utnyttja systemet osv.
Därför måste kunskapen om HMS och EDS-ht också för den delen,  spridas och bli allmänt erkänt som vanlig orsak till arbetsoförmåga.  Helt jämförbar med fibromyalgi.

Publicerat i Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Sorgligt men sant

Publicerat den 26 februari, 2013 av eriro43

Jag börjar få allt fler mail med vädjan om hjälp!  Det är sorgligt att konstatera att väldigt många i vårt land som uppenbarligen har överrörlighetssyndrom låt vara EDS-ht eller HMS, ej kan få sin diagnos ställd någonstans. Verkar vara väldigt få läkare som vill tilldela dessa diagnoser. Ja, det handlar nog mer om okunskap. Man vill ju inte ställa diagnoser lite hur som helst och det är ju bra.  Men problemet är ju att vi idag inte har någon specialitet inom läkarkåren som förväntas ställa dessa diagnoser. Genetikerna tar ju bara emot de med misstänkt vaskulär typ och på en del håll de med misstänkt klassisk typ. Sen finns det nog en del som fått sin EDS-ht diagnos ställd av kliniska genetiker också men dom är medvetna om att det skulle kunna bli väldigt många som söker ifall man “öppnar portarna” för de med främst överrörlighet och värk som problem.

Sen finns det i landet smärtläkare som kan dessa saker, men av vad jag har hört så är deras åsikter inte helt samstämmiga. En del verkar ifrågasätta överrörlighetssyndrom rent allmänt och vill inte “gå utanför boxen” när det gäller  EDS -ht diagnosen.

“Låg Beighton” EDS/HMS är ett nyare begrepp, dvs patienter som företer en karaktäristisk EDS/HMS bild med mycket värk, subluxationstendenser m m men kanske bara uppnår 2-3 på Beightonskalan. Vi har ju de sk Brighton kriterierna som kan få ihop det till HMS diagnos med endast 1 poäng förvisso ifall det finns mycket av övriga sub/kriterier.

Kort & gott, med för mycket fokus på Beightonskalan så utesluter man många som definitivt hör hemma i EDS/HMS sammanhanget.  Diagnosen måste grundas på många fler fynd och anamnesuppgifter och framför allt bedöma fler leder än de som ingår i Beightonskalan.
Alltså,  det krävs en hel del av den läkare som skall ställa diagnosen.   Alla andra med svår smärtproblematik skall ju givetvis få lika mycket hjälp i sjukvården, men att man där får tackla det lite annorlunda.

Allmänt rörigt med andra ord.  Mer kunskap och utbildning till vårdgivare, mer forskning, mer spridning bland allmänheten om överrörlighetsproblematik.
Det man ofta får höra är att många överrörliga personer ju aldrig har ont osv. Dessa personer har GJH (general jopint hypermobility) och ej JHS eller HMS (Joint hypermobility syndrom eller hypermobility syndrom). Heltt 2 skilda populationer i samhället.

Publicerat i Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , | Lämna en kommentar

Oenigheten betr EDS och HMS

Publicerat den 19 februari, 2013 av eriro43

Oenigheten med  EDS och HMS diagnoserna

Har börjat ana hur det ligger till med begreppen, efter att jag för några år sedan började intressera mig för EDS och överrörlighetsproblematik. Hade en del mail kontakt med min gamle kurskamrat Ingemar Söderlund som länge engagerat sig för smärtor i rörelseorganen i stort och EDS i synnerhet. Han kunde ju dom här sakerna men upplevde ändå stort motstånd bland kollegor när han framförde sina åsikter. Han var mer pragmatiker och var inte beroende av att exakt applicera diagnoser efter kriterier, utan såg helheten “utanför boxen”.

Men det jag nu förstår är att de som omhuldar diagnosbegreppet EDS är väldigt måna om att bevara sitt “varumärke” och är rädda för att en vidgad definition skulle orsaka rena inflationen av EDS diagnoser.  Kan förstå det. EDS “uppfanns” ju av hudläkare. Inslaget av eftergivlig, töjbar hud är i typiska fall ganska lätt att fastställa.  Men det kan man knappast säga  om  ”mjuk sammetslen hud” som ju faktiskt står som alternativ till den töjbara huden i GeneReviews kriterier för EDS-HT. OK, om man som doktor tittar extra och tänker på detta så kan man faktiskt urskilja skillnader i hudkvalitet, men låt 10 olika doktorer avgöra och du kommer få varierande svar. Alltså svårt att validera.

Men min erfarenhet, – ser ju många vuxna trots att jag ju är barnläkare,  jag brukar kolla föräldrarna,-  är att man kan ha väldigt mycket som stämmer in på  EDS-HT dock utan töjbar hud,  alltså  subluxationer, smärta, trötthet, dysautonomi, neuropati och inte minst tydlig ärftlighet m m .   Avvikande hudegenskap kan också yttra sig i dålig sårläkning som leder till breda fula ärr fast då bör man överväga EDS klassisk typ..

Det är här HMS kommer in i bilden, kriterierna är lite annorlunda, inte samma tyngd på Beighton poängen och töjbar hud. Finns många studier som visar  att patienter med HMS är minst lika hårt drabbade som EDS-HT patienter.

Men här kommer orättvisan in. EDS-HT är vedertaget, känt av läkare, F-kassan. Står bland Socialstyrelsens sällsynta diagnoser, en kunskapsdatabas som många hänvisar till men som ej nämner HMS alls.

Här råder det stor oenighet bland auktoriteterna. Genetiker vill ogärna rubba på sina teser och behåller helst de gamla kriterierna (med töjbara huden) eller har sina egna bedömningsgrunder utifrån sina erfarenheter.

HMS skulle kunna appliceras på alla andra med likartade problem men “normal hud”

Problemet med HMS diagnosen är att den riskerar att “urvattnas” på innebörd om den missbrukas.

Oklara smärttilstånd är ju tämligen vanliga sökorsaker i vården.  Ibland stämmer bilden in med fibromyalgi, men förekommer överrörliga leder så bör HMS också övervägas. Men innan HMS diagnos ställs bör dock fler kriterier uppfyllas såsom bl a  ärftlighet, subluxationstendenser.  Detta för att behandlingen skall kunna anpassas på bästa sätt.  Det måste krävas både intresse och kunskap hos läkaren för att tillämpa dessa diagnoser, och där ligger vi ju långt efter. Samtidigt vore det en tacksam uppgift  om man kan ta sig an denna patientgrupp med konkreta förklaringsmodeller, precis som Ingemar Söderlund predikade om.

Publicerat i Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Intressant patient

Publicerat den 18 februari, 2013 av eriro43

Tänkte försöka plita ner spontana tankar och idéer här. Även återge mina ständigt nya erfarenheter i kontakten med alltfler patienter som hör hemma i EDS/HMS sammanhang. Särskilt de som inte är helt typiska.

Ju mer jag ser, desto mer inser jag att det handlar om mycket stora variationer i klinisk bild dvs symptom och svårighetsgrad. Många patienter uppfyller endast delvist fastställda kriterier men kanske ändå har övertygande familjehistoria/arv och anamnes dvs beskriver typiska drag under uppväxten såsom mycket växtvärk, nedsatt muskeluthållighet m m. Fast i andra fall saknas allt detta

2013-02-14.

Som idag en tjej där problemet var “stickningar” i armarna och även i benen. Men inte så mycket av värk, trötthet. Ej muskelsvag. Klarade skolgången utan problem.

Stickningarna hade uppstått efter blivit påkörd i bil bakifrån men endast i c:a 20 km/tim. Fick lite ont i nacken men kunde spela fotboll efteråt. Men sedan den händelsen har hon dessa stickningar.   MR m m utredning normalt.

Flickan var extremt överrörlig i armbågarna, måttligt överrörlig i fingrar tumme knän. plattfot, men nådde bara med fingerspetsarna ner till golvet( raka knän).  Betraktad som överrörlig liksom hennes mor + flera släktningar, dock utan smärtproblem i de flesta fall.

Min tolkning är att:  är man lite överrörlig så behövs det inte mycket för att åstadkomma en form av whiplash skada, dvs  en störning i mycket känsliga men vitala nervkärnor i hjärnstammen / förlängda märgen som i svårare fall ger yrsel, huvudvärk, balansproblem m m.  Svårbehandlade fall! men hos denna tjej kan det nog försvinna, kanske med lite hjälp av sjukgymnast.

Tar gärna emot synpunkter från er som ser detta…

Publicerat i Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar