Dr Eric Ronge

Alla ni som håller er informerade via Facebook eller ”djungeltelegrafen” har nog inte undgått det faktum att den gamla styrelsen i förbundet avgick vid årsmötet 9/4 och lämnade över till en ny väl förberedd styrelse.  Jag går inte in på orsakerna till allt detta, utan vill informera er alla om att den nya styrelsen, där även  jag ingår som ledamot, har som ambition att tillgodose medlemmarnas behov och önskemål bättre än vad som skett under de senaste åren. Engagemang, erfarenheter och idéer finns det gott om bland styrelsens ledamöter, men som en rent ideell förening,  finns där också en begränsning på vad som kan åstadkommas.

Vill ni se vilka som ingår i styrelsen så är det bara att kolla på förbundets hemsida .   Har ni varit inne på hemsidan redan under de senaste veckorna så har ni kanske undrat över vad som försiggår där.  Den har nämligen sett lite olika ut från dag till dag och en del funktioner har ej fungerat.  Ett intensivt arbete pågår dock för att åtgärda bristerna.

Men ha tålamod!  Och gärna synpunkter!   Den nya sidan har onekligen fått ett modernare utseende, men som kontakt forum utåt,  vill vi framför allt att den skall vara lätt att umgås med, både för besökare och administratör och där upplever vi en del problem.  Därför är det inte helt otänkbart att hemsidan kommer att ändra skepnad igen någon gång framöver.

Min roll i förbundet är att tillsammans med duktiga medarbetare särskilt värna om barnen och ungdomarna med EDS/HMS av vilka en hel del har en låg livskvalitet och reducerad skolnärvaro p g a värk och trötthet. Kunskap om EDS/HMS saknas,  inte bara i skolorna utan även bland de läkare som anlitas.

Min förhoppning är att genom  riksförbundet kunna ge ökad spridning av aktuell kunskap om EDS av alla typer inklusive HMS och därigenom fånga upp även de som idag saknar diagnos – och dom är många!

Det finns åtskilliga vetenskapliga artiklar som belyser problemen i munhålan och käkarna hos EDS patienter.  Bl a  några svenska studier där man  tittat närmare på hur  problem med munhålan påverkar livskvaliteten.  enkätstudie 2012,    enkätstudie 2004

I en studie från Ghent 2005  redovisar tandläkare och genetiker mer i detalj, typ av problem i relation till typ av EDS. Materialet omfattade 31 patienter varav 16 tillhörde  EDS-ht, 9 klassisk typ och 6 vaskulär typ.

Vad som var intressant, var att man inte såg några uppenbara skillnader mellan de olika EDS typerna beträffande

• sköra lättblödande slemhinnor
• förändringar i tändernas uppbyggnad (emalj och dentin) dock med en viss skillnad mellan de olika EDS typerna.
• en ökad karies förekomst
• tandlossningsproblem (peridontal status)
• problem med käkfunktionen i form av dislokationer (hoppa ur led) , värk, svårt tugga, klickljud m m.

I andra sammanhang pratar man om EDS typ VIII = periodontit typ,  alltså en ytterst sällsynt variant av EDS som utmärker sig med uttalade inflammationer runt tänder och tandlossning tidigt i livet.

Sköra slemhinnor i munhålan kan yttra sig på olika sätt. Bl a som kroniska sårigheter, rodnader på tryck(slitage) utsatta områden. Lättblödande tandkött trots minutiös tandhygien. Ytliga tunna slemhinnesjok som lossnar.

Det är också vanligt med s k övertaliga tänder, alltså tänder som inte får plats och därför måste avlägsnas i unga år.

Alla dessa besvär kan givetvis också föreligga hos individer utan EDS, men utgör ändå värdefulla ledtrådar vid EDS diagnostisering.

Ett mer specifikt men ändå ganska okänt fenomen hos EDS patienter, är en förbryllande hög tolerans för lokalbedövningsmedel. Ofta krävs flerdubbla doser för att uppnå acceptabel effekt, och effekten blir ofta kortvarig. Detta var först påvisat vid EDS-ht men senare även konstaterat vid HMS/JHS . Åtskilliga patienter kan vittna om detta förhållande, som ibland kan skapa misstro och konflikt  i tandläkarstolen. Gäller ju lokalbedövningar generellt.

Det finns således många anledningar till att EDS diagnosen är viktig för tandläkarna att känna till, och ofta gör dom det, men inte alltid.

Läser man stora arbeten om kronisk smärta så avhandlas först och främst smärttillstånd som går att härleda till påvisbara skador eller sjukdomar. Sedan kommer man in på kronisk smärta där ingen påvisad avvikelse har kunnat påvisas.  Dit hänför man fibromyalgi och oklara smärtsyndrom.  Man pratar om symptomdiagnoser, dvs patientens beskrivning ligger till grund för diagnosen.

Det här är inget som läkare gillar, i alla fall inte om man är skolad till att alltid kunna relatera ett sjukdomstillstånd till vedertagna studier och objektiv diagnostik.  Inom läkarkåren är man synnerligen skeptisk till svåra smärttillstånd där alla undersökningar visat normala förhållanden. Då måste det sitta ”i skallen” vill man påskina. Ja, man trodde det förr i tiden innan fenomenet sensitisering m m kunde påvisas under 90-talet. Men många läkare har ej hängt med i utvecklingen.

Dessa patienter upplevs mycket frustrerande för ingen vill känna sig manipulerad och utnyttjad.  I en studie som rangordnade olika diagnoser efter prestigevärde hamnade fibromyalgi längst ner. Alltså, ingen vill ha med dessa patienter att göra.  Stigmatisering

Fibromyalgi i all ära, men vad som knappast ens nämns i sammanhang där kronisk smärta beskrivs är EDS/HMS,  som förvisso överlappar med fibromyalgi. Sannolikt är det delvist samma mekanismer som ligger bakom. I båda fallen intar kronisk trötthet också stort utrymme.

Men det fina med att inkludera EDS/HMS här, är att vi då har en förklaringsmodell till varför smärtan uppkommer. Helt enkelt för att vissa leder i kroppen är något instabila, dvs tillåtes överskrida sitt normala maximala rörelseomfång. Det må vara lätt att påvisa om det handlar om de leder som vi lätt kan undersöka typ fingrar armbågar knän, men inte så lätt när avvikelsen gäller ryggen, nacken, höfter, fötter, käkar.

Måste åter påminna om att Beightonskalan tillkom för att man skulle kunna ringa in och därmed definiera en patientgrupp på enkelt sätt. Hade det handlat om generell överrörlighet skulle kravet förstås alltid vara 9/9 poäng i stället för 5. Alltså, per definition behöver inte alla leder vara överrörliga, och varför kan det då inte ”bara” vara rygg  eller nacke som har drabbats.

I ärlighetens namn måste även tilläggas att det tycks krävas mer än bara överrörlighet för att ställa diagnos med tanke på att många överrörliga individer aldrig får smärtproblem. Alltså en utmaning av EDS/HMS begreppet
Min tolkning är att det vid EDS/HMS föreligger en avvikande sammansättning av bindväv i vissa delar av kroppen som kan ge upphov till ökad rörlighet men att det också påverkar andra funktioner och därmed förklarar att det kan uppstå symptom även utanför lederna t ex mage-tarm, cirkulation, CNS m m.(multisystemengagemang).

Min numer ganska breda erfarenhet från  över 150 unga patienter – nästan alltid med en drabbad förälder, har givit mig inblick i hur varierande bilden kan te sig hos olika familjemedlemmar och släktingar, men otroligt ofta framkommer en hög förekomst av funktionsnedsättande smärtproblem generellt eller från enstaka leder med debut i tidig ålder. Jfr Marco Castoris studie

Alltså, genetiska faktorer spelar en stor roll. Fast en och annan ”gammalmodig” psykolog skulle nog hävda att barnen tagit över förälders roll som lidande smärtoffer. Även om detta kan ha förekommit i enstaka fall så stämmer det ej med min erfarenhet där barnen ofta har sina första symptom redan i förskoleåldern, och de större barnen krisar när de tvingas avbryta sina favoritidrotter p g a värk.   Å andra sidan betyder föräldrarnas attityd och hantering av sina barns smärtproblem en hel del. Självklart är de oroliga över vad som är på gång och vill ha hjälp med att bromsa ett ogynnsamt förlopp. Men med en rationell förklaring av vad som orsakar eländet så blir det betydligt enklare för dessa föräldrar att möta sina barns behov och problem på ett adekvat sätt.

Det är skrämmande att ta del av statliga utredningar som vill påskina att individer med kronisk värk kanske bara är lite ledsna eller kanske är ute efter bidrag, har dålig arbetsmoral osv. Mycket grov kränkning!!

EDS/HMS diagnosen enligt reviderade kriterier, torde enligt min åsikt kunna ställas på merparten av oklara smärttillstånd där då mystiken skingras genomatt vi kan peka på det sk nociceptiva smärtincitamentet (”ont där det glappar”) som i värsta fall kan leda till sensitisering och därmed kroniskt tillstånd. En Färsk studie  säger samma sak.

Men än är vi inte där. Etablissemanget i vårt land måste bryta med sina förlegade teorier och anamma moderna forskningsresultat. EDS/HMS begreppet möter också skepsis såväl inom sjukvården som i samhället i stort.  Men det finns goda krafter som åtminstone vill förbättra smärtsjukvården i stort. Se smärtläkarföreningens nationella smärtplan

Ja, dom är många. både bland lekmän och inom sjukvården.

En orsak är att det ständigt betonas så mycket kring enbart överrörligheten. Alla har då träffat mycket överrörliga individer som aldrig/sällan har ont. Alltså, överrörlighet inget att fästa sig vid anser man.

Visst! så är det. Överrörlighet/hypermobilitet är så pass vanligt i befolkningen att man inte kan betrakta det som en allvarlig riskfaktor generellt. Vi har akrobater och dansare som drar nytta av en flexibel kropp, men det har också visat sig att vissa av dem faktiskt får  smärtproblem som kan lägga krokben för karriären.

En mycket flitig och produktiv forskare kring allehanda smärtproblem hos unga människor är Marja Mikkelsson med medarbetare i Tammerfors Finland.

1996 publicerade hon följande artikel. Joint hypermobility is not a contributing factor to musculoskeletal pain in pre-adolescents.

Men samma forskargrupp  konstaterar nu att hypermobilitet är starkt förknippat med kronisk smärta hos unga människor.
Risk factors for development of non-specific musculoskeletal pain in preteens and early adolescents: a prospective 1-year follow-up study
där följande kan läsas ”…recently we have identified hypermobility as a strong contributing factor for long-term persistence of musculoskeletal pain in Children.”

Detta samband kommer fram då man studerar en grupp unga människor med ”kronisk smärta”.  Man finner då att överrörlighet är mycket vanligare än hos andra.

Enligt min erfarenhet är den ”synliga” överrörligheten och Beightonpoängen ej det primära för att ställa EDS-ht/HMS diagnos –  utan övertygande ärftlighet, subluxationer som ibland kan vara relativt diskreta plus kroniska smärtor och ofta inslag av kronisk trötthet, det är de huvudsakliga argumenten som jag anser talar för ett hypermobilitetssyndrom     d v s EDS-ht/HMS, ja kan vara den klassiska typen också.

Hoppas nu att ett sådant synsett kan vinna gehör vid kommande världssymposiet om EDS i maj, så att vi kan fasa ut de missledande gamla kriterierna.

Hoppfullt är också följande artikel ang EDS-ht och smärta, nyligen publicerat av expertteamet i Ghent, ”EDS forskningens Mecka”.
Chronic pain in patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome: evidence for generalized hyperalgesia.

anar lite morgonluft…!

I ett försök att åskådliggöra hur jag ser på EDS begreppet, tar jag här till en lite långsökt jämförelse eller liknelse,  som inte får tas alltför bokstavligt.

Skogen. Ja alla vet hur en skog ser ut, men vi vet också att skogar kan se ut på många olika sätt. För en besökare från yttre rymden torde alla skogar på planeten te sig likartade men för oss som bor här är det definitivt inte så.  Och egentligen skulle det räcka det med att alla visste vad en skog är, ända tills det dök upp byråkrater som ansåg att vi måste definiera begreppet skog.  Man behövde införa normer för vad som skulle kallas skog  för att skapa rättvisa skogsägare emellan när det handlade om beskattning och förmåner.  Man införde en definition på hur många träd per kvadratmeter som skulle uppfylla kravet på att kallas skog. Konsekvensen blev att man antingen hade en skog, eller så hade man det inte, även om skillnaden bara var ett par furor. Och dessutom visade sig det att myndigheten som skulle kontrollera skogsägarens marker bara gjorde en  bedömning utifrån karta och snabb besiktning.  Syntes inte tillräckligt med träd så var det ej skog, även om det bakom kullen fanns en tät granskog.  Och räkna alla träden, nja…jobbigt,  för då måste man definiera vad träd är för något.  Var går gränsen mellan stor buske och träd?

Myndigheterna förklarade att vi var tvungna att ta reda på hur mycket skog vi hade i landet  för att kunna jämföra oss med andra länder, för då är det viktigt att vi menar samma sak.

Men det var en klen tröst för den skogsägare som just för dagen hade tagit ner en hel del träd och därmed ej längre ansågs äga en skog och på så sätt gick miste om EU pengar, trots att nya träd var på gång.

OK, jämförelsen haltar, men poängen är att belysa hur orättvist det blir med fastställda kriterier när det handlar om begrepp som inte enkelt låter sig definieras.  Man säger att EDS-ht är en mycket heterogen åkomma som kan yttra sig på många olika sätt. Egentligen bör man betrakta EDS-ht som en rad konsekvenser på avvikande bindväv, som kan vara svåra och invalidiserande men ibland ganska lindriga och bara till besvär av och till. Därför kan man inte jämföra EDS-ht patienter sinsemellan.  Uttryck för sjukdomen växlar över tid, både uppåt och nedåt, ej sällan från dag till dag.

Det krävs en sammanställd helhetsbild med många detaljer innan EDS-ht diagnos kan ställas.  Diagnostiken handlar om att bedöma  eventuellt samband mellan symptombilden, ärftligheten och sjukhistorian från tidig barndom, vilket avgör om ärftlig bindvävsåkomma sannolikt föreligger d v s  HDTC (Heritable Disorders of Connective Tissue) och där är EDS-ht är den dominerande diagnosgruppen.

EDS-ht är mycket mer än eventuellt töjbar hud och ledöverrörlighet.

Sedan jag började intressera mig för EDS och HMS för c:a 7-8 år sedan, har jag träffat drygt 160 st barn/ungdomar med säker eller misstänkt EDS/HMS där s g s  alltid en förälder brukar vara drabbad av samma åkomma, ofta syskon också.  Jag har frapperats av hur olika den kliniska bilden kan te sig, både beträffade svårighetsgrad, engagemang och förlopp hos de som drabbats i familjen.

Alla är unika på sitt sätt men det finns alltid en ”röd tråd” som går igen. Därför är jag övertygad om att det egentligen handlar om en grupp genetiska bindvävsåkommor där långt ifrån alla uppfyller de nuvarande kriterierna för EDS-ht resp HMS.

Min diagnosticering, där jag har stöd hos såväl svenska genetiker som utländska forskare bygger på 3 hörnstenar. Ärftlighet, subluxationer och kronisk värk. Därtill kommer en rad kopplade symtom och fynd som ger stöd åt diagnosen. Överrörlighet hör givetvis också dit, men kanske inte alltid i de leder som ingår i Beightonskalan.
I grova drag skulle jag vilja dela in mina patienter  i 3 nästan lika stora delar A,B och C som jag här återger starkt förenklat.

• I grupp A finner jag tydlig ärftlighet, upprepade subluxationer i olika leder samt påtaglig smärtproblematik ofta kopplat till svår trötthet med betydande funktionsnedsättning som följd. Ofta hög skolfrånvaro.
• Grupp B är en lindrigare variant av grupp A men utan säkra subluxationer men ändå smärtproblem som dock är hanterbara.  Ej hög skolfrånvaro men klarar ej idrotten.
• Grupp C är ofta svårare att foga in i EDS/HMS begreppet trots tydlig ärftlighet.  Där förekommer fynd och symptom som talar för att EDS/HMS anlag finns med, men smärtproblem uppstår endast i samband med eller snarare efter fysiska aktiviteter.

Jag skulle också kunna tala om en lite udda grupp D,där ärftlighet och överrörlighet finns med, men där huvudsakliga problemet berör andra delar av kroppen än lederna. Kan som exempel nämna stora funktionsstörningar i mage/tarmkanalen med svår förstoppning och/eller uttalad reflux och ätproblem tidigt i livet. Det handlar ofta om små barn som har utretts extensivt utan att man kunnat förklara sammanhangen.

En vacker dag talar vi nog om ett 100 tal olika varianter på EDS/HMS.  Inte konstigt att många läkare har svårt att ta till sig denna diagnos,  i tron att alla med EDS ser ut som den man såg under sin studietid.

Jag vill med detta betona att diagnosen EDS/HMS ingalunda är en enhetlig diagnos som kan ”rymmas i en box” utan den skall mer betraktas som en konsekvens av någon form av  ”materialfel”  i kroppen. Svårigheten med att finna en genetisk och biokemisk förklaring till EDS/HMS talar för att det sannolikt kan uppstå ”materialfel” på många olika sätt och nivåer i uppbyggnaden av stödjevävnaden. Och stödjevävnad/kollagen har vi ju lite överallt i kroppen. Därför talar man om multisystemåkomma.

EDS/HMS är således en spretande diagnos som kan orsaka allt ifrån höggradig funktionsnedsättning till ganska blygsamma tillkortakommanden.

Hur det sedan drabbar den enskilde patienten beror inte bara på grad och omfattning av ”materialfelet” utan även på hur man lyckas med att hantera och acceptera sin situation.   D v s  hitta fungerande copingförmåga och livsstil.  Tyvärr får sällan patienter hjälp med detta inom sjukvården.

Av senaste tidens publikationer får man en känsla av att det börjar bli alltmer accepterat att jämställa EDS-ht med HMS(=JHS=BJHS) Får det intrycket i alla fall då jag läser ett färskt arbete med ursprung Ghent i Belgien där man annars varit mycket konservativa.
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type, Is Linked to Chromosome 8p22-8p21.1 in an Extended Belgian Family

Man redovisar där  en släkt i 3 generationer avseende uttryck för EDS-ht eller BJHS. D v s man drar dessa 2 diagnoser över samma kam. BJHS är en lite föråldrad benämning på HMS eller JHS (kärt barn…). En del patienter uppfyller Beightonkriterierna för EDS-ht medan andra stämmer bättre in på Brightonkriterierna som används för BJHS/JHS/HMS. Stora skillanden mellan dessa modeller är ju att den senare tar mer hänsyn till värkproblematiken och kan tillåta låga Beightonpoäng om andra krav uppfylles. Det spännande med denna artikel är annars att man hittat avvikelser, inte i kollagenet i sig utan i substanser som är avgörande hur kollagentrådarna sätts samman och vecklar ihop sig.  I övrigt är artikel synnerligen svårsmält för icke genetiker och därmed även mig. Men man belyser också den mycket varierande kliniska bilden bland de drabbade.  Denna upptäckt gäller dock endast för vissa familjer med EDS-ht, men jag ser det ändå som ett framsteg att man hittat nya infallsvinklar på vad man skall leta efter.

Samma trend får man intryck av när man går in på 2:dra Internationella Symposiet om EDS i New York maj 2016 och ser att arbetsgrupper och kommittéer har tillsats för inte bara ledproblem och värk utan även för de associerade fenomenen d v s mag-tarmbesvär, uro-genitalbesvär, neurologi,  dysautonomi, trötthetssyndrom (fatigue) m m
Det framgår således allt tydligare att man ska betrakta EDS som en multisystem åkomma som är både vanlig och varierande i sina uttryck.

EDS begreppet kommer med all sannolikhet att få en ny indelning och nya definitioner.