Många som fått EDS diagnos verkar oroa sig över om det skulle kunna vara den fruktade vaskulära typen dom har. För blödningsbenägenhet är ju vanligt även vid den klassiska och hypermobila typen. Särskilt vid operativa ingrepp så är detta ett tydligt faktum. Även brusten aorta och hjärnblödningar kan förekomma vid dessa diagnoser, men det går inte att jämföra med hur det förhåller sig vid vaskulär EDS (VEDS eller VED) där allvarliga komplikationer ofta inträffar i relativt tidig ålder, dock sällan under barn och ungdomsåren.
För det första är VEDS en synnerligen sällsynt EDS typ. Uppskattningsvis finns det 100 personer i vårt land med denna diagnos. Och man har inte 2 typer samtidigt.
När ett fall diagnostiseras, och för det krävs utredning på klinisk genetikmottagning, så brukar man testa familjemedlemmar och andra släktingar som kan ligga i farozonen. På så sätt blir en del diagnosticerade i tid.
Men nära hälften av patienter som sedemera får VEDS diagnos saknar känd ärftlighet och har således en ”de novo” mutation. Alltså den genetiska defekten har inte blivit ärvd utan uppstått spontant hos individen. I dessa fall är det mycket ovanligt att diagnosen blir ställd innan det inträffar en allvarlig komplikation såsom t ex pulsåderblödning, eller spontan bristning i mag-tarmkanalen eller livmoderruptur vid förlossning. Detta sker ofta redan för 40 års åldern.
Även om det finns vissa typiska drag i utseendet och andra karaktäristiska kliniska fynd vid VEDS så är det sällan det väcker misstanke om VEDS, beroende på att få doktorer känner igen dessa tecken. De flesta läkare träffar aldrig på VEDS patienter under sin karriär.
Vid VEDS är fingerlederna överrörliga men det föreligger ingen generell överrörlighet. Ändå förekommer ibland subluxationer.
Huden är ej töjbar utan ofta mycket tunn och genomskinlig. Handryggen kan ibland se ut som på en mycket gammal människa. VEDS patienter brukar ofta betrakta sig som friska innan det inträffar en allvarlig komplikation. Visserligen har de ofta haft problem med blödningar av olika slag, inte bara en massa runda blåmärken utan rejäla underhudsblödningar där koagulationsutredningar varit normala. Det är också vanligt med svåra åderbråck tidigt i livet, blödande tandkött m m.
Det finns ett antal olika typer av kollagen i kroppen, alla med lite specifika egenskaper. VEDS utmärker sig genom att det är kollagentyp III som blivit förändrat (vid klassisk typ är det kollagentyp V, vid hypermobilitetstypen än så länge okänt). Kollagentyp III är den typ bindväv som ger stadga åt blodkärl och tarmar m m.
Det har beskrivits flera 100 olika sorters mutationer som samtliga leder till defekt kollagen III fast på lite olika sätt. Detta förklarar att den kliniska bilden och svårighetsgraden varierar från fall till fall.
Alltså, om inte säkerställd VEDS förekommer i släkten så finns det ingen anledning att oroa sig för att man har VEDS.
Har man blödningsbenägenhet men också ledvärk, instabila leder samt ärftlighet med liknande symptombilder i släkten så kan man också definitivt avfärda VEDS.
VEDS är viktigt att diagnostisera tidigt i livet då det numer finns en del framgångsrika medicinska behandlingmetoder. Samtidigt är det förenat med stora risker att utsätta VEDS patienter för invasiva ingrepp och operationer. Allt sådant måste ske på särskilda specialistkliniker. Samma sak gäller barnafödande.
Själv känner jag ingen patient med VEDS. Min text baserar sig på litteraturuppgifter och jag är medveten om att mina påståenden kanske inte gäller riktigt alla VEDS patienter
Dr Eric Ronge 