Överrörlighet

Publicerat den 28 oktober, 2013 av eriro43

När EDS och HMS diskuteras så är det alldeles för mycket fokus på överrörligheten av leder. Kanske för att det är det som man kan se och mäta (nåja, relativt bra i alla fall). Men egentligen är överrörligheten bara en markör på att det kan föreligga något fel på bindväven, dvs kollagenet. Alltför många individer kan visa upp överrörlighet av olika grader utan att ha några problem av det. För en del är det snarast en tillgång.  Tänker på dansare, akrobater, musiker och för den som skall byta glödlampor i bilar.

Sedan har vi de som kanske har lite lätt värk i några överrörliga leder men inget mer. Man skulle då kunna prata om symptomatisk överrörlighet till skillnad från asymptomatisk överrörlighet, dvs de utan symptom.

Det är nog bl a detta som gör att flera läkare är så skeptiskt inställda till EDS-ht och HMS.

Samtidigt så finns det flera studier där man försökt få svar på huruvida överrörlighet hos skolbarn är kopplat till smärtproblem. I en del studier har man ej sett detta samband. Men i andra studier där man följt upp personerna efter ett antal år så har man ändå sett en riskökning betr värk i främst axlar, knän och fotleder. Övervikt har också varit bidragande orsak. Men det rör sig inte om stora tydliga samband.  Joint hypermobility is a risk factor for musculoskeletal pain during adolescence: findings of a prospective cohort study.

Bara överrörlighet behöver alltså ej innebära att man hör hemma i EDS/HMS sammanhang. Men finns där en sjukhistoria från tidiga barnår med klumpig motorik, mycket och svår ”växtvärk”, dålig muskulär uthållighet (”..orkar ej gå långa sträckor”), svårt sitta still ( måste byta position stup i ett), värk som flyttar på sig mellan olika leder och som ökar efter aktiviteter. Svårighet hålla i en penna ordentligt, mycket magproblem typ reflux och förstoppning eller diarréer, mycket huvudvärk och kanske migrän, yrsel och svimningskänsla, intolerans för värme, konstiga överkänslighetsreaktioner. Ja där har ni en symptomflora som förvånansvärt ofta passar in när man väl ställer frågorna. Det slutliga ”beviset” upplever jag när problem i släkten efterfrågas och man finner åtskilliga mycket överrörliga individer med ofta invalidiserande smärtproblem (dock i regel utan diagnos !!)

I dessa fall är överrörligheten bara en liten detalj, kanske t o m bara befintlig i några enstaka leder som inte ens fångas upp med Beightonskalan.  Men idag härskar ett statiskt tänkande, antingen eller, svart eller vitt och alltför många läkare lever kvar i en föråldrad syn på EDS, åtminstone EDS-ht.  Det behövs ett nytt sätt att se på dessa patienter så att de  kan samlas in under en och samma rubrik. Kanske lika bra att lämna EDS familjen och i stället se till att HMS blev sin egen diagnos, dock med samma innebörd som EDS-ht, men mindre pretentiöst för allmänläkare att ta till.  En diagnos betyder så mycket.

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Okategoriserade | 4 kommentarer

”anhörigsjuka”

Publicerat den 23 oktober, 2013 av eriro43

Ja, man brukar ju tala om anhörigsjukan i samband med anhöriga till Alzheimerpatienter, men det skall jag inte prata om här.

Men att EDS/HMS drabbar anhöriga torde alla vara överens om. Det sliter hårt på relationer om den ena nästan ständigt är trött och orkeslös och samtidigt klagar över värk. Det är jobbigt att lyssna på folk som klagar över att dom har ont. Man känner sig maktlös när man inte kan hjälpa och det föder frustration. Samtidigt måste en som lider av smärta kunna få utlopp för sitt missnöje även om hon/han förstår att ingen i omgivningen egentligen kan göra något åt det. Men lite empati skadar aldrig, men tillslut upphör tålamodet.

Den svåra trötthet som är vanligt förekommande hos EDS/HMS patienter är mycket svårt för andra att begripa sig på. Därför blir ofta kommentaren ”..nämen du som ser så frisk ut..”  som man ju kläcker ur som tröst men som upplevs som rena förolämpingen. Indirekt, fast det kanske inte sägs högt, så uppfattar många en som bara lat.

Säkert många tragiska situationer på detta tema. Svärföräldrar som klagar på att deras svärdöttrar ej tar hand om deras utomordentlige son på bästa sätt, han som ju jobbar hela dagen borde ju kunna få ta det lugnt på kvällen, stackars karl. Den drabbade lider säkert svårt av det dåliga samvetet över att inte orka ställa upp som man borde.  Ingen bra atmosför för att rehabilitera sig i. Samtidigt inte lätt att bli lämnad åt sitt öde av sin partner vilket inte är ovanligt. Personliga tragedier som ju inte blir bättre av att sjukvården också ifrågasätter om det verkligen inte bara  är ett angrepp av latmasken.

Tänk om vi bara kunde ta ett prov som bekräftade tillståndet ”Kroniskt trötthetssyndrom” CFS.

Men man glömmer lätt bort de anhöriga, eller ska vi säga mannen, maken, sambon för det är ju ofta den det gäller. De borde också få hjälp. Träffa andra i samma situation, bli av med lite frustration. Allra helst få hjälp i hemmet för att minska friktionen. Både med det rent praktiska men också någon form av familjeterapi.  Fast det manliga släktet är ju inte känt för att vilja prata om känslor och privata relationer. Hellre då fly in i grottan, eller i värsta fall krogen med allt vad det sen drar med sig.

En facebook grupp för män som lever ihop med EDS/HMS kvinnor, kanske en idé. Någon som vågar?

Och de karlar som verkligen stöttar sina drabbade kvinnor borde ha en eloge.

Publicerat i Okategoriserade | Lämna en kommentar

”en bra patient”

Publicerat den 16 oktober, 2013 av eriro43

Ja, hur ska man bete sig för att bli uppfattad som en bra patient när man besöker en doktor?
Många kanske inte tänker på att vi doktorer också är vanliga människor (sic!)  med behov av tillfredställelse och uppskattning i vår verksamhet. Vi vill kunna ställa diagnos och sedan helst bota. I värsta fall nöja sig med att lindra.

Alltså om patienten kommer med en krämpa som doktorn i fråga känner igen och vet hur man skall behandla, då är chansen stor att mötet blir bra för bägge parter. Helst skall doktorn skriva ut någon medicin och därmed kunna ta åt sig äran av att ha botat sin patient när krämpan börjar ge sig tack vare,  eller trots medicinen.

Men om en patient beskriver en massa svårbegripliga osammanhängande symptom som inte går att förklara, blir gärna tolkningen att allt sitter i själen.  Alltså ingen ”riktig” sjukdom utan nått som man drabbats av p g a personliga svårigheter o s v.

Ännu värre blir det om patienten ifråga själv har idéer, om vad det handlar om,  eller t o m refererar till något han/hon läst och hört.  Då har man allvarligt ifrågasatt doktorns kompetens och läkarroll. Ej sällan utlöser detta starkt irritation om inte ren aggression.

Men så här är det lyckligtvis inte alltid, men av många mail jag får, förefaller detta scenerario vara mycket vanligt.   Vi läkare har inte obegränsad medicinsk kunskap om nån nu trodde det. Gamla sanningar från vår studietid har många gånger blivit lögn. Och vem hinner hänga med all utveckling. Samtidigt är det idag så himla lätt att hämta ner vederhäftiga översiktsartiklar och uppdatera sig.  Vi måste se dessa lite svårbegripliga patienter som spännande utmaningar, ”kanske dom har rätt ?” Men samtidigt inte svälja allt som sägs och skrivs. Vår primära uppgift är ju att företräda en seriös medicinsk vård, vare sig det grundar sig på starka eller mindre starka bevis (olika nivåer evidens).

Alltså, ödmjukhet måste vara självklarhet i läkarrollenh och och vi får aldrig aldrig förnedra en patient med nedlåtande kommentarer eller nonchalans, vare sig patienten har rätt eller fel i sina spekulationer. Som patient är man ju i ett kraftigt underläge, och en sådan sparkar man inte på.

Publicerat i Okategoriserade, Patienter och sjukvård | Lämna en kommentar

Släng av EDS..?

Publicerat den 9 oktober, 2013 av eriro43

Jaa, kan man ha det?  Alltså inkomplett/ofullständig EDS ?

Ja visst kan man det! Dessutom är det mycket vanligt.

Detta märker jag särskilt då jag träffar hela familjer med flera barn och där mor eller (lite ovanligare) far har EDS-ht (eller kalla det HMS). Går jag då igenom hela barnaskaran så är det inte ovanligt att jag hittar små uttryck för avvikande bindväv och stabilitet. T ex en subluxerande fingerled, kraftigt översträckta armbågar utan andra fynd, eller uttalade plattfötter, eller skolios enbart osv.

Ja, inte kan jag väl påstå att dom har diagnosen EDS-ht allesammans, särskilt om dom är förhållandevis besvärsfria, men jag tänker mig ändå att dessa individer har fått med sig lite anlag för EDS och kanske löper en viss risk att få problem senare i livet. Eller föra det vidare till nästa generation. Kanske t o m motiverat att ha synpunkter på yrkesval och livsstil i dessa fall.

Samma sak när jag förhör mig om släkten i övrigt och finner allt från svår funktionsnedsättning till en måttlig benägenhet för att t ex stuka vristerna eller ha ont i ryggen. Likaså inte ovanligt med diskbråck och andra bråck också bland släktingarna. Och det tycker jag inte är så svårt att tänka sig, nämligen att diskbråck får man –  inte enbart av att ha lyft tunga saker – utan för att det föreligger ett ”materialfel” i disken.  Och sådana defekter har vi nog lite till mans här och var.

Men bristande kvalitet av bindväven utbrett i kroppen, som man föds med vid EDS, leder ofta till mer omfattande konsekvenser, inte bara i leder och ligament,

Orättvist! Visst!   Men vi har ju ingen garanti att åberopa eller möjlighet till reklamation. Bara att försöka anpassa sig efter de förutsättningar man blivit född med och göra det bästa av saken.   Hårda bud med andra ord, men det går att uthärda åtminstone om man får lite hjälp och förståelse i sjukvården.

Publicerat i Okategoriserade | Märkt | 6 kommentarer

Studie

Publicerat den 25 september, 2013 av eriro43

Forskningsstudie på gång i Uppsala.
En sjukgymnast Carina Pettersson skall genomföra en doktorsavhandling om smärtproblem m m hos patienter med påvisad eller misstänkt EDS eller HMS.
Ja ni kan ju läsa vad det står i info-brevet som bifogas här.

Info-brev

Publicerat i Okategoriserade | 1 kommentar

ADHD

Publicerat den 23 september, 2013 av eriro43

Råkade snubbla in på intressant publikation från Iran där man studerat 86 barn med ADHD diagnos och undersökt dem avseende överrörlighet.

Bland dessa 86 var 74,4 % överrörliga medan det i en kontrollgrupp med 86 barn utan ADHD förekom överrörlighet i 12,8 %. Alltså en stor skillnad.

Detta stämmer med vad många andra forskare upplevt och jag vill också påstå att neuropsykiatriska problem av olika slag är relativt vanliga bland de EDS-ht/HMS patienter jag träffar på. Kanske inte så uppenbart med motorisk hyperaktivitet utan mer  begränsade svårigheter såsom t ex problem med läsning eller matematik eller lokalsinnet  eller bristande koncentrationsförmåga och dåligt närminne. Alltså ganska specifika kognitiva tillkortakommanden.

EDS/HMS barn har ju sen ofta svårt att sitta still. De måste skruva på sig och hitta nya sittställningar för att inte ha ont. Detta beteende kan misstolkas som motorisk hyperaktivitet. Jag vill tro att mekanismerna bakom ”klassisk ADHD” skiljer sig ifrån den  ADHD liknande bild som utmärker vissa EDS/HMS barn, där det sannolikt är det defekta kollagenet som spökar. För kollagen finns ju i hjärnan också.

Mycket viktigt att EDS/HMS barnens skolsvårigheter blir väl kartlagda och att lämpliga pedagogiska insatser erbjuds. Jag tror mindre att läkemedel är den bästa lösningen för dessa barn.

Evaluation of the Prevalence of Joint Laxity in Children with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder

Publicerat i relaterade symptom | Lämna en kommentar

Nordiska konferensen

Publicerat den 17 september, 2013 av eriro43

Nordisk konferens om Ehlers-Danlos syndrom äger nu rum i Uppsala 27-29 september. Dag 2 dvs 28/9 är målgruppen personer med EDS och deras anhöriga. Man anmäler sig på www.nk2013.se dock sista dagen 18/9.

Dag 1 är för yrkesverksamma inom vården. Flera fina föreläsningar hålls den dagen. Bl a har man bjudit in Brad Tinkle från USA. Han är ju stark förespråkare för HMS begreppet och hävdar bestämt att denna diagnos ej kan skiljas upp från EDS-ht. Han har ju skrivit en trevlig bok också som går utmärkt att köpa via t ex adlibris.se  (se sidan “böcker”)

Ser hans närvaro som uttryck för att hans åsikter börjar bli allmänt accepterade, d v s  HMS + EDS-ht = sant!
De andra stora förespråkarna med denna åsikt är ju prof Rodney Grahame och Marco Castori.

Så det går ju framåt…!

Publicerat i Föreläsningar och studier | Märkt , , , | Lämna en kommentar

Prevalens

Publicerat den 15 september, 2013 av eriro43

Alltså, förekomst bland befolkningen av en viss åkomma = prevalens
(jämför incidens hur många som insjuknar i en viss sjukdom under en viss tid)

  • För EDS-ht brukar nämnas 1:5000 som en grov skattning.
    Ofta baserat på sjukhusmaterial, d.v.s antalet motsvarar de som sökt och fått diagnos, fast med största sannolikhet är det många som aldrig fått sin diagnos.
  • EDS generna överförs lika mycket till män som till kvinnor, men det är kvinnorna som syns i statistiken, det är ofta dom som får stora problem och söker hjälp.  
  • Detta torde bero på hormonella skillnader och kvinnors ofta svagare muskulatur.
    Men räknar vi in de odiagnostiserade männen så ökar prevalenssiffran nästan 80%.

Låt säga nu att prevalensen är 1:3000.
Alltså 3000 EDS-ht patienter i Sverige (c:a 9 milj iv).
HMS finns det inga siffror på men dr Marco Castori (EDS/HMS experten i Rom) har skattat prevalensen bland Europeer till 0,2 % av befolkningen alltså 1:500.

– Då är det genast 18.000 patienter i landet som berörs

Men sedan beror det på hur vi definierar diagnosen för HÄR får vi allt gå utanför den traditionella EDS-ht definitionen (nu “obsolete”enligt min mening). Kort och gott skulle man kunna använda sig av begreppet:

Symptomatisk överrörlighet
HMS
EDS-Ht

Om vi bortser från gamla krav på töjbar hud och aktuell Beighton.
Alltså en helt annan prevalens situation och definitivt ingen sällsynt åkomma, snarare lite av en “folksjukdom” jämförbart med fibromyalgi, som till stor del redan överlappar in på HMS.

Asymptomatisk överrörlighet med benämningar som JH (joint hypermobility), GJH  (general joint hypermobility) har ofta betraktats som en oskyldig egenskap som snarast är eftersträvansvärt bland dansare och akrobater. Ja även idrottsmän och kvinnor i vissa sammanhang.

Men är det så banalt och ofarligt?

Se följande (nedan) publikationer som pekat på ökad risk för problem vid överbelastning av överrörliga leder. Det finns med andra ord en flytande kontinuerlig skala från:

EDS-klassisk »EDS-ht » HMS » JHS » JH

Ganska meningslöst att försöka hitta definition på när det ena eller andra tillståndet börjar. I stället bör man se seriöst på överrörlighet i samband med smärtproblem och därifrån luska fram ev fler kopplade fenomen från övriga delar av kroppen i syfte att ge patienten en vederhäftig förklaring till svårtolkade symptom samt ge råd om livsföring och undvikande av ogynnsamma belastningar. Egentligen inget konstigt alls, bara ha ögonen öppna och vara påläst. Och synnerligen värdefullt för en drabbad individ att få reda på, få ett svar/en diagnos. Finns nu flera studier som visar samband mellan överrörlighet och risk för skador vid idrott där man inte pratar så specifikt om EDS eller HMS.

Joint hypermobility and anterior cruciate ligament injury.

Joint hypermobility and sport: a review of advantages and disadvantages.

Impact of joint laxity and hypermobility on the musculoskeletal system.

Publicerat i Diagnostik, Föreläsningar och studier, Lästips | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar

Multisystemsjukdom

Publicerat den 11 september, 2013 av eriro43

Varför är det så svårt att få diagnos när man har EDS-ht eller HMS?
Jo, det fordras en lång och grundlig undersökning där i tur och ordning följande ting tas upp nämligen:

  • Ärftligheten så långt som möjligt med inriktning misstänkta EDS symptom.
  • Anamnes avseende kroppens samtliga funktioner från topp till tå.
  • Anamnes avseende hur symptom utvecklats sedan späd ålder  svaga muskler, mycket växtvärk m.m.
  • Smärtproblematiken var, hur, när?
  • Trötthet som inskränker på arbetsförmåga.
  • Avvikande respons på bedövningsmedel och läkemedel öht?
  • Ospecifika överkänslighetsreaktioner?
  • Grundlig klinisk undersökning innefattande alla leder inte bara Beighton skalan.
  • Bedömning av huden, töjbar, läkningsförmåga, ärr, blåmärken ?
  • Trauma, operationer -komplikationer m.m.  listan kan göras ännu längre…

 

Säger sig själv att detta tar tid!

Lyfter man ut enstaka avvikelser så kan det te sig ganska ointressant och ej särskilt ovanligt.
Om problem finns nästan överallt så är det sannolikt att vi har att göra med en multisystemåkomma, ett generalfel som drabbat hela kroppen och att felet då sitter i kroppens bindväv/kollagen. Bindväven har vi ju överallt, inte bara i lederna.
Allmänläkaren som kanske har 15 minuter på sig med ett besök.

De klarar inte detta även om han/hon kan en hel del. Begärs utökad tid så blir det ofta reprimand ifrån verksamhetschefen, då är man en”ej effektiv vårdproducent”.

EDS tar tid, men det har man igen i det långa loppet då dessa patienter, efter en adekvat bedömning med diagnos, ej längre måste valsa runt i sjukvården.
Det behövs ett detaljerat vårdprogram och beslut om vem som skall sätta diagnosen här i landet.

Reumatologer och deras sjukgymnaster borde kunna sätta av tid för att bedöma och diagnostisera dessa fall, men därefter lämna uppföljningsansvaret och åtgärdsprogram till allmänläkaren samt vid behov anlita konsulter inom ortopedi, gastroenterologi, smärtläkare m.m.

Eller skapa utredningsenheter inom regionen.

Nått måste göras i alla fall!

the-more-i-think

Publicerat i Diagnostik, Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , , , , , | 7 kommentarer

Publicitet – Arga doktorn

Publicerat den 10 september, 2013 av eriro43

Arga doktorn (Björn Bragée) har uppenbart väckt många reaktioner!

arga doktorn

Vilket är lovande. Bara nu inte uppmärksamheten på detta missförhållande tappas bort.  Upprörda känslor i all ära, men man måste förstå att det inte är av medveten elakhet ifrån sjukvårdens aktörer att det blir så fel, utan helt enkelt brist på kunskap + en hel del missförstånd, myter, missuppfattningar.

Jag som nog är representativ för många läkare i landet behöver bara gå några år bakåt i tiden och erinra mig om vad jag visste om EDS.

Nämligen att Ehlers-Danlos Syndrom:

  • Är ett mycket sällsynt tillstånd, ja så sällsynt att jag nog inte behövde kunna något om det. Det får någon annan göra (men vem ?)
  • Såg ut som i läroböckerna, dvs spektakulära bilder av “gummimänniskor” i konstiga onaturliga ställningar.
  • Innebär risk för livshotande komplikationer p.g.a kärlkatastrofer (ja en del tycks tro att det gäller alla med EDS).
  • Medför svåra munhåleproblem, alltså tandläkarens problem.
  • Är något för kliniska genetiker att ta hand om och diagnosticera (stämmer mer eller mindre, dock ej beträffande överrörlighetstypen EDS-ht, och långt ifrån alltid beträggande klassiska typen).

Jag upptäckte sedemera att detta är en mycket missvisande och skev bild.

Egentligen är det fel att klumpa ihop ganska så olika tillstånd under en diagnos rubrik. De som blir lidande är ofta de som tillhör hypermobilitetstypen (EDS-ht), den i särklass vanligaste typen med en officiell prevalens på 1:5000 men säkert minst det dubbla i verkligheten.

Inom denna typ, EDS-ht (hypermobilitetstypen), är variationen mycket stor och det är svårt att definiera gränserna. Kriterierna bygger på ganska subjektiva fynd och symptom och det finns ju inga specifika prover. Diagnosen ställs utifrån flera kliniska iakttagelser samt familjehistorian där ärftligheten blir belyst.

– Alltså, det är en svår diagnos att ställa om man inte är (special) intresserad.

HMS har seglat upp som ett i huvudsak identiskt tillstånd men med lite andra diagnostiska kriterier och där smärtproblematiken spelar större roll.
För patienten är det lika illa vare sig det kallas EDS-ht eller HMS.
Må det bli förankrat i sjukvården och socialförsäkringen också!

Enligt mitt tycke så skulle EDS begreppet kunna reserveras för de genetiskt kartlagda kollagendefekterna vid sidan om Marfans syndrom och OI osteogenesis imperfekta m fl.

EDS-ht (eller HMS för den delen) skiljer sig från många andra sjukdomstillstånd genom att kunna engagera mer eller mindre hela kroppen i varierande omfattning.
Problemen som patienter drabbas av hör hemma inom flera olika specialiteter såsom ortopedi, neurologi, reumatologi, gastroenterologi, gynekologi, urologi, kardiologi, psykiatri, anestesiologi.

Det behövs alltså en läkare med bred förankring inom flera specialiteter för att fånga upp den totala sjukdomsbilden.

Ett holistiskt synsätt som man brukar säga. Således vore allmänläkarna lämpliga här men såsom primärvården fungerar med mycket korta ”löpandeband mottagningar” så är förutsättningarna inte särskilt goda. 1-2 timmar besökstid är minimum för en sådan här patient.
Sjukgymnastens undersökningsfynd, förvisso viktiga i sammanhanget, måste sättas in i det stora sammanhanget. Bara överrörlighet är inget man bygger en diagnos på. Dessutom bör man ta hänsyn till “historisk överrörlighet” dvs lederna stelnar under livet.
Fanns överrörlighet i unga år?

Hur lösa problemet?

  • Skapa regionala inrättningar/mottagningar där det skall finnas kompetens och erfarenhet inom området (+ andra liknande tillstånd) dit misstänkta EDS/HMS fall kan remitteras och få diagnos och en åtgärdsplan som verkställs på hemorten.
  • Vidare behövs en kontinuerlig information/undervisning om när man skall misstänka att det rör sig om EDS/HMS.

Men vem trycker på ”knappen”?

________________________________________________

Se programmet: Svt 1 den 5 Sept 2013, avsnitt 2

Nu slipper jag kallas inbillningssjuk

Inger fick höra att det inte fanns någon hjälp att få, att hon bara var ledsen och att det inte var någon idé att fortsätta kämpa för en diagnos. Idag vet hon vilken sjukdom hon har och vad hon kan göra för att försöka må bättre. 
I början av sommaren fick Inger diagnosen EDS (Ehler-Danlos Syndrom) och nu ser hon för första gången alla sina besvär i ett sammanhang.
Läs mer…

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS, Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , | Lämna en kommentar