Patentkontoret

Publicerat den 3 maj, 2013 av eriro43

patentNi har nog sett skämtteckningar som beskriver hur en man sitter i väntrummet på patentkontoret med en komplicerad maskin i sitt knä.
Och så kommer det en man med exakt samma maskin och sätter sig bredvid. De har gjort samma uppfinning!

Lite så är det med EDS-ht och HMS skulle jag vilja säga. EDS har ju främst omhuldats av genetiker medan HMS har sitt ursprung bland reumatologer som såg ett samband mellan överrörlighet och smärtproblem hos de som ej var reumatiska.

Allteftersom åren har gått har dessa 2 begrepp visat sig beskriva i princip samma tillstånd, åtminstone beträffande konsekvenserna.
Så ur patienternas synvinkel finns det ingen anledning av skilja på dessa diagnoser.

Publicerat i Diagnostik, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , | Lämna en kommentar

Släkten (anlag)

Publicerat den 24 april, 2013 av eriro43

Även fast jag inte är genetiker så ser jag släkthistorian som en av de viktigaste ledtrådarna när jag försöker ställa diagnosen EDS/HMS på ett barn/ungdom.

Ofta är det kvinnorna som är mest drabbade men ibland hittar man det ogynnsamma arvet hos pappan och hans släkt.

I typiska fall har mamman fått diagnos fibromyalgi, smärtsyndrom eller något liknande. Hennes arbetsförmåga är ofta ordentligt nedsatt p.g.a värk och trötthet fast ytterst sällan har begreppen EDS och HMS nämnts vid hennes kontakter i sjukvården.
Mormor också ofta drabbad på likartat sätt och ganska ofta även andra individer som mostrar kusiner osv.

Alla är de överrörliga i varierande omfattning. En del dessutom rena “gummimänniskor” med tänjbar hud, mycket ryggvärk, huvudvärk, migrän som går som en röd tråd i släkten.  En del har fått diagnosen reumatism men på beskrivning låter det för mig ofta mer som artros som har uppstått p.g.a överrörlighet.

I alla fall möter jag ganska ofta en mycket övertygande släkthistoria med många drabbade individer där det mest slående är att de ofta saknar diagnos.
Dessutom har de ofta resignerat med att få hjälp i sjukvården eftersom man inte tagit dem på allvar eller förstått sig på vad det handlat om.

I stället förses de ofta med psykiatriska diagnoser. Ja många blir psykiskt knäckta helt enkelt av värk, sömnlöshet, kraschad karriär- familj -socialt liv etc..

Men diagnosen är svår. Många specifika frågor måste ställas av en vidsynt upplyst doktor innan man kan få ihop tillräckligt många pusselbitar så att ett diagnosmönster uppenbarar sig.

Trots det hamnar diagnosen någonstans på skalan:

säker, trolig, sannolik, möjlig,  tveksam…

…kan även uttryckas som:

svår – måttlig – lindrig – eller kanske bara “misstänkt anlag för EDS/HMS ” 

Framtiden får utvisa!

Publicerat i Diagnostik | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

Defekt kollagen – en riskfaktor

Publicerat den 21 april, 2013 av eriro43

Ju mer jag läser vetenskapliga publikationer kring EDS och HMS, desto mer blir jag övertygad om att jag är inne på “den rätta vägen” d v s att EDS och HMS flyter ihop och är svåra att skilja åt, och att det är kraftigt underdiagnosticerat.

Som t ex Dermal Ultrastructure in Low Beighton ScoreMembers of 17 Families with Hypermobile-Type Ehlers-Danlos Syndrome från 2012 och där man i elektronmikroskop ser samma avvikande kollagenuppbyggnad hos samtliga undersökta individer med EDS eller  HMS oavsett grad av överrörlighet.
Men förändringen var inte specifik för dessa diagnoser utan förekom även fast i mindre omfattning hos friska individer. Det var också vanligt hos släktingar till EDS patienter även om de inte var särskilt överrörliga eller öht taget hade symptom.

Man kan nog gå och bära på en “liten” defekt i kollagenet utan att man är särskilt överrörlig eller har besvär. Men det torde ändå utgöra en riskfaktor för att utveckla problem vid överbelastning av leder. Det har man sett bland idrottsmän/kvinnor. De som är överrörliga löper större risk att få långvariga problem vid överbelastning eller skador.  Här finns det fog för att jobba lite preventivt med andra ord. Mer om det kan ni läsa i följande artikel av kirurgisk ortoped i USA från 2011, dock ej direkt tillgänglig i fulltext:

Impact of joint laxity and hypermobility on the musculoskeletal system   .

Alltså, man ska inte hänga upp sig för mycket på Beightonskalan !

Publicerat i Diagnostik, Lästips, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , | Lämna en kommentar

Trattkantareller

Publicerat den 16 april, 2013 av eriro43

ja, det är kul att beskriva saker med metaforer…

En gång i tiden fick jag höra talas om att det fanns massor av trattkantareller i skogen
..men hur jag än letade fann jag inga
förrän en dag då jag nästan doppade näsan i mossan, och voila ! det bara kryllade av trattisar
och med ögonen inställda på dessa små oansenliga men väl ätbara svampar så fyllde jag sedan snabbt korgarna

Så även med EDS/HMS  nu när jag vet vad jag skall leta efter och fråga om, så nja kryllar kanske är att ta i, men jag träffar ideligen på nya fall,  också tack vara att alla kollegor vet mitt intresse och har lärt sig att kolla överrörlighet på patienter som söker för svår förstoppning, svimningar, yrsel, huvudvärk, migrän och inte minst oklar trötthet. Ja, problemen med ledvärken får man ibland fram först när man ställer frågan.

En annan metafor är ju puzzel, där alla mina EDS/HMS patienter motsvarar ett sällan komplett pussel men med varierande antal  bitar som stämmer in, ofta kanske ändå 70-80% av pusslet blir komplett,   alla har sina egna varianter.  Men man måste ju ha bilden som pusslet skall föreställa.

Publicerat i Diagnostik | Märkt , | Lämna en kommentar

Skandal

Publicerat den 15 april, 2013 av eriro43

Kan inte uttrycka det på annat sätt, –  det sätt,  som man bemöter patienter med uppenbar överrörlighetsproblematik på, och som sannolik har EDS /HMS.

Visst ska vi som doktorer vara skeptiska för nya idéer, åtminstone om det kommer ifrån en patient “som läst om det någonstans..?” för det skrivs mycket dravel, och på nätet är det ju ingen koll på vad som publiceras.  Men vi måste också vara öppna och gärna göra egen “research” via nätet.  I Sverige förefaller socialstyrelsens “sällsyntasjukdomar” stå som rättesnöret för landets doktorer.  Tyvär!!

Men vad som inte framgår är att det som står, ej är någon absolut sanning utan en tämligen gammal definition som många i världen gått ifrån och som ej bör utgöra enda kriterium vid diagnos sättning. Definitionen i GeneReviews torde vara mer adekvat, men den tiger man om.   Som det nu är tvingas patienter och desperata föräldrar söka efter någon som “tror på dem” och kan ge en förklaring till diverse symptom. Det är lätt att stämplas som Münchhausen mamma när man beskriver allt som ens drabbade barn lider av.   Om ändå de skeptiska doktorerna ville anstränga sig och läsa på. Googla på Rodney Grahame t ex eller Alan Hakim

jag hittade just en blogg sida som kan vara intressant för de som inte redan sett den.

http://hypermobilityhope.blogspot.se/p/doctors-we-trust.html

Men ge inte upp, och va inte rädda för att utmana era doktorer !

Publicerat i Lästips, Patienter och sjukvård | Märkt , | Lämna en kommentar

Lågbeighton EDS/HMS

Publicerat den 8 april, 2013 av eriro43

Ja, det är något jag själv ibland träffar på och även finner i vetenskapliga artiklar som ett accepterat begrepp.

Typexemplet är barn där förälder, ofta modern, har mycket typiska EDS/HMS symptom, fynd och sjukdomsförlopp  men barnet själv kanske inte imponerar så värst mycket ifråga om just överrörlighet, åtminstone inte med de leder som ingår i Beightonskalan men har stora  smärtproblem, nedsatt muskeluthållighet, trötthet ja kanske även svår förstoppning eller IBS, migrän m m. Ofta förekommer fler individer i släkten med liknande problem så en ärftlig faktor förefaller sannolik.

Men skulle jag kategoriskt kräva minst 5 Beightonpoäng så vore det svårt att kalla det för EDS men möjligen HMS med hjälp av Brightonkriterierna.

Detta med kriterier ställer alltså till det för klinikern, den som vill hjälpa sin enskilde patient, medan det är värdefullt för forskarna som försöker hitta strukturer bland dessa annars så diffusa tillstånd. Men det ena utesluter inte det andra, bara man vet vad man är ute efter.

Det krävs alltså många fler iakttagelser vid diagnostik av EDS/HMS än bara känna på några leder och dra i huden.  Förekomst av relaterade symptom är minst lika viktiga. Samtidigt får man inse att det finns olika grader av EDS/HMS där grad av överrörlighet och smärta ofta stämmer dåligt överens.

Som med alla smärttillstånd är det viktigt att försöka utröna orsaken och söka behandlingsmodeller som fungerar, både med hjälp av läkemedel och psykologer, för obehandlad smärta riskerar att bara öka och bli allt svårare att komma åt.

Publicerat i Diagnostik | Märkt , | Lämna en kommentar

Hjälpbehov

Publicerat den 20 mars, 2013 av eriro43

Har nu börjat få allt fler mailförfrågningar än vad jag hinner med. Har dock ambitionen kvar att svara på alla men det kan ta lite tid. Lite svårt också hålla reda på alla.
Men en vanlig fråga är – “Vem kan jag vända mig till ?”
Jag känner ju inte vuxendoktorer särskilt mycket och ännu mindre sådana som intresserar sig för EDS/HMS. Så svaret är – “jag vet inte”.

Rent allmänt annars så tycker jag att man på reumatologmottagningar borde ha intresse och kompetens att kunna ställa EDS/HMS diagnos på de som utreds för smärtor.  Sjukgymnaster kan ju egentligen det här men är lite för låsta vid de snäva kriterierna för EDS-ht har jag en känsla av. Man måste ju ta hänsyn till många fler faktorer, Bl a att överrörligheten avtar under åren och kanske bara motsvarar 1-2 hos en 35 åring som tidigare legat på 7-8 poäng. Därför är ju Brightonkriterierna som tillämpas på HMS mycket bättre just på vuxna. Brighton kriterierna  tar mer hänsyn till smärtproblematiken vid diagnostiken. Men HMS och Brighton är ju inte lika känt och  etablerat bland sjukgymnaster är jag rädd.

Jag skulle önska att reumatologer och sjukgymnaster tog del av  Rosemary Keer och Rodney Grahame´s böcker – Hypermobility Syndrome resp  Hypermobility, Fibromyalgia and chronic Pain se
 böcker

Kliniska genetiker brukar åtminstone på en del stora kliniker kunna bedömma fall som uppvisar mycket av det som ryms under EDS särskilt den klassiska typen. Dom ställer diagnos men sköter ju ingen uppföljning.
Smärtläkare är också ofta insatta i EDS/HMS men fokuserar nog mest på enbart smärtproblematiken som är en viktig bit men inte allt.

När det gäller barn och ungdomar så bör barnreumatologer kunna ringa in EDS/HMS diagnosen men det kräver att de läst på, inte bara går på huvudkriterierna.
På alla barnkliniker finns det barnläkare med barnreumatologisk profilering, men de sysslar med mycket annat också och just därför har dom i regel den holistiska synen vilket är A och O vid dessa diagnoser.
Alltså, en stor brist i den svenska sjukvården!

Publicerat i Patienter och sjukvård | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

Göteborgsmötet

Publicerat den 17 mars, 2013 av eriro43

Närmare 80 personer hade hittat till Hultbergssalen i Göteborg för att lyssna på Birgitta Berglund, Caroline van Mourik och mig under eftermiddagen 16 mars

Birgitta redogjorde för sina fortsatta forskningsstudier bl a om olika typer överkänslighet vid EDS. Hon redovisade också för en studie som beskrev den dåliga livskvaliteten hos EDS patienter.

Caroline är väl insatt i smärtfysiologi och förklarade mekanismerna bakom kronisk smärta. Hennes budskap sedan var träning, träning och åter träning om än i anpassad individuell utsträckning. Har man EDS måste man anamma en livsstil som rymmer mycket träning men också hela tiden återhämtningspauser, korta så väl som dygnslånga. Men då kan hon ägna sig åt det hon vill bl a paddla kajak och åka skidor (på sitt sätt). Den lätt lilla rullstolen är en ständig följeslagare.

Men min rubrik  “EDS en försummad folksjukdom” var det förstås ingen som ifrågasatte “försummad” men för att bli betraktat som folksjukdom så behöver man omfatta hela den stora gruppen överrörlighetssyndrom dvs EDS-ht och HMS. Och där är expertisen ännu ej enade även om man ifrån Ghent (Anne de Paepe och Fransiska Malfait ) gärna pratar om HMS/JHS som en mycket nära “släktning” till EDS-ht, men att fortsatt forskning får visa om dessa bågge former har gemensam etiologi dvs uppkomstmekanism.  Man är rädd om “varumärket” EDS som ju ändå har sitt ursprung bland hudläkare. HMS har ju sitt ursprung från reumatologer som är mer fokuserade på smärtproblematiken.

Men alltfler EDS forskare väljer ju att skriva EDS/JHS eller liknande för att markera att det i kliniskt praktiskt hänseende ändå rör sig om en och samma åkomma.

Med den ofta angivna prevalensen 1:5000 EDS-ht skulle det i Sverige finnas c:a 1800 st.

HMS är svårare att ta fram siffror på. Marco Castori i Rom har nämt prevalens siffror på 0,2-0,6 % av befolkningen (män resp kvinnor). Väljer vi då den låga siffran som eg. avsåg enbart män, skulle det ändå bli 18.000 i landet. Med 0,6% blir det 54.000 kvinnor i landet som har överrörlighet och stora besvär kopplade till den bakomliggande bindvävsdefekten.  Alltså en betydligt större grupp än de “rena” EDS fallen om man nu kan prata om “rena” fall. För disgnoserna vilar ju på mycket subjektiva bedömningar och beror mycket på enskilde läkares åsikt och erfarenhet. Och i vårt land är det sannerligen inte många som har den erfarenheten.

Ordet “försummad” är således ett ganska så klent ord för att beskriva hur det ligger till.      Snarare ett  stort folkhälsoproblem som unga forskare borde ta tag i. bl a för att ge myndigheter och sjukvården underlag för rättvisa bedömningar och åtgärdspaket.  Även om det handlar om kroniska obotliga tillstånd så kan man göra mycket för att förbättra livskvaliteten för den drabbade och i många fall reducera många av de svåra konsekvenserna. Och kanske framför allt upptäcka dessa individer i unga år och jobba preventivt.

Nu var ju ett TV team där och tog in budskapen. Man har ett repotage om EDS på gång som kommer sändas någon gång framöver. Men man vet ju aldrig hur det blir i slutändan….

Skall försöka redigera ihop mitt bidrag till lämpligt format och publicera här liksom på riksförbundets hemsida.

Från riksförbundet vill man ej ta ställning själva beträffande huruvida HMS = EDS ?  utan väntar in officiella beslut från högsta ort (Ghent med andra ord).

Kanske bilda en HMS förening under tiden  såsom www.hypermobility.org

 

Publicerat i Föreläsningar och studier, Oenigheter HMS/EDS | Märkt , , , , , , | Lämna en kommentar

EURORDIS

Publicerat den 9 mars, 2013 av eriro43

Jag borde förstås känna till EURORDIS  redan, men faktum är att jag hamnade på deras hemsida först idag.
Alltså Europas organ för sällsynta sjukdomar.
Det intressanta var det jag läste i Marco Castoris publikation från 2010 Natural history and manifestations of the hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome: a pilot study on 21 patients,  nämligen att EURORDIS genomförde en analys av hur det fungerade i vården med de 16 vanligaste diagnoserna som ingår bland de “sällsynta”.   EDS utmärkte sig där på första plats med att ha den längsta förseningen i diagnos och antal konsulterade specialister som kunde vara uppåt 20 st innan diagnosen blev korrekt
Rare diseases social epidemiology: analysis of inequalities.
Så att det är en försummad diagnos råder det inget tvivel om. Dessutom vill jag påstå att diagnosen är betydligt vanligare än vad man tidigare ansett. Många blir aldrig diagnosticerade helt enkelt.

Ja, Marco Castori är en flitig publicist. Här färsk artikel från februari 2013, med samma tongångar som jag förfäktar
Joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type): an updated critique.
Dessa artiklar dock ej  tillgängliga i fulltext, till skillnad från följande översiktsartikel med många färgbilder (obs 4½ MB stor) från 2012 av Marco Castori :

Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and SystemicManifestations
Men kolla på EURORDIS hemsida. Längst ner är alla diagnoser listade och där hittar ni länk till Ehlers-Danlos egnen sida med diskussionsforum och allt.

Samarbete över gränserna ger styrka

Publicerat i Lästips | Märkt , , , , | Lämna en kommentar

Sjuk eller inte?

Publicerat den 5 mars, 2013 av eriro43

Fick anledning att ta reda på lite om hur man definierar begreppet sjukdom ?

Med lite googling så insåg jag att det nog inte var så enkelt. Särskilt som man i det svenska språket bara har begreppet sjuk och sjukdom.

I Engelskan skiljer man på

  • illness = det som en patient upplever som ohälsa
  • disease = mer den medicinska termen, diagnosen på en sjukdom
  • sickness= sjuklighet i samhället

Läs gärna försäkringskassans krångliga definitioner

Om sjukdom och försäkring

I alla fall läste jag någonstans att det är en patients upplevda sjukdomsbild är skall vara vägledande och inte den eventuella diagnos som en läkare kanske lyckas ställa.  Alltså situationen där “alla prover bra, röntgen bra osv  : du är frisk !”

För det är ofta i denna situation som HMS patienter hamnar, åtminstone om doktorn i fråga inte känner till begreppet HMS.  Trots svåra symptom så betraktas man som frisk, lite underförstått att patienten överdriver, fejkar, vill utnyttja systemet osv.
Därför måste kunskapen om HMS och EDS-ht också för den delen,  spridas och bli allmänt erkänt som vanlig orsak till arbetsoförmåga.  Helt jämförbar med fibromyalgi.

Publicerat i Patienter och sjukvård, Sjukdom och arbetesförmåga | Märkt , , , | Lämna en kommentar